Сьогодні у багатьох людей спостерігаються генетичні патології, які проявляються різною симптоматикою. Серед них виділяють хвороба Реклінгхаузена (нейрофіброматоз). Це захворювання характеризується ураженням шкірного покриву у вигляді пухлиноподібних утворень, плям, веснянок в неспецифічних місцях та проявом інших ознак. Хвороба досить поширена серед населення планети і зустрічається в одному випадку з двох з половиною тисяч. При цьому патологія є невиліковною, в якості терапії проводиться систематичне лікування. Сьогодні в медицині продовжують розробляти специфічну терапію, яка направлена на повне зцілення пацієнта.
Характеристика і опис проблеми
Хвороба Реклінгхаузена – гетерогенне захворювання, що характеризується пухлинним ураженням шкірного покриву і ЦНС. При цьому в патологічний процес можуть залучатися всі органи і системи організму. Захворювання розвивається стрімко. Перші симптоми можуть проявлятися при народженні дитини, а розвиток ускладнень – відбутися в дорослому віці.
У половині випадків патологія передається спадково, в інших випадках вона розвивається в результаті спонтанних мутацій генів. Це захворювання проявляється у вигляді множинних пігментних плям і доброякісних новоутворень, аномалій кісткової тканини, змін рогівки ока, а також пухлин ЦНС та іншого. Новоутворення можуть з’являтися в нервах і нервових закінченнях.
Нейрофіброматоз (МКБ-10 приписує йому код Q85.0) є найпоширенішим захворюванням спадкової етіології. Воно вперше було описано в дев’ятнадцятому столітті багатьма дослідниками, в тому числі і Фрідріхом фон Реклингхаузеном.
