Синдром Дауна: причини, симптоми, діагностика та особливості лікування

«Ти даун!» – як часто можна почути подібне образа з дитячих вуст. Назва важкого захворювання, що доставляє багато гірких хвилин всім, кого воно стосується, поступово перейшов у розряд слів, якими можна образити і обізвати. Тим не менш, в першу чергу, синдром Дауна – це хвороба. Як вона виникла? Ким була людина, її відкрив? І головне, які причини виникнення синдрому Дауна?

Хто такий Даун

Хоч слово «даун» зараз і прийнято ображати один одного, бажаючи вказати на недолік розумового розвитку, спочатку Даун – це прізвище. І належала вона людині, в честь якого, власне, захворювання, відкрите ним, і було названо.

Британський вчений Джон Даун народився в Корнуоллі в кінці двадцятих років дев’ятнадцятого століття. Прізвище його з його ж рідної мови перекладається як «вниз», що в поєднанні зі значенням хвороби, відкритої англійцем (синдром Дауна позначає наявність розумової неповноцінності), виглядає досить забавно.

У Дауна медиком був батько, правда, фармацевтом, але це не грає великої ролі. Головне, що з медициною Джон був знайомий з раннього дитинства і згодом зрозуміло сам вступив у відповідний університет – вже в Лондоні. Він був знайомий з багатьма видатними вченими – наприклад, з Майклом Фарадеєм. Працював у притулку для божевільних, читав лекції з медицини, створив перший центр по роботі з розумово відсталими дітьми. Серед своїх пацієнтів Джон Даун виявив окрему категорію людей з особливостями будови черепа і мови. Він назвав їх «монгольської» групою (вони належали до монголоидам), і саме по даному найменуванню згодом визначив назву відкритого ним вродженого захворювання – монголизм. Він охарактеризував його своєрідною формою психічного розладу, викликаного наявними туберкульоз у батьків. Ім’я вченого хвороби присвоїли багато пізніше, вже далеко після його смерті – лише в середині двадцятого століття.

Суть хвороби та її історія

Як тільки що було сказано, британський вчений зміг визначити, що захворювання є вродженим. Але довгий час і він, і багато інших також вважали, що до життя воно викликане наявними в анамнезі у одного або обох батьків на туберкульоз. Пізніше стали виникати і інші теорії. Деякі вважали, що причини народження дітей з синдромом Дауна – травми під час розродження. Інші вважали, що всьому виною сукупність генетики і спадковості. Аж до середини минулого століття точні причини народження з синдромом Дауна не були встановлені. Що було достовірно відомо – так це те, що певна зв’язок у розвитку захворювання є з віком матері. А далі – лише здогадки та припущення. Зрозуміло, за людьми з подібним захворюванням було встановлено спостереження, але нічого певного воно не приносило. Як втім, і лікування: велика частина пацієнтів, на жаль, вмирала в дитячому або підлітковому віці.

Так тривало аж до кінця п’ятдесятих років двадцятого століття, коли наука і техніка зробили крок вперед і стало можливим вивчати раніше не вивчене. Саме тоді прийшов зоряний час французького вченого Жерома Лежена. Саме він зміг нарешті визначити, що люди, які страждають синдромом Дауна, мають зайву хромосому – їх у них сорок сім замість потрібних сорока шести. Збій відбувається у двадцять першій хромосомі, у якої замість двох копій – цілих три. Саме тому синдром Дауна часто називають також трисомією по хромосомі двадцять один.

Синдром Дауна: причини виникнення

Отже, справа ясно – хвороба з’являється внаслідок зайвої хромосоми. Але це – лише основна причина синдрому Дауна. А сама ця зайва хромосома – звідки вона береться? Чому у когось їх сорок шість, а когось- на одну більше?

Зі шкільного курсу біології ми пам’ятаємо, що мейоз – це поділ клітини, коли число хромосом зменшується рівно наполовину. Але іноді під час мейозу хромосоми не розходяться, з-за чого і утворюється гамета, де хромосом двадцять чотири. Додаємо до неї нормальну гамету (мається на увазі, зі стандартною кількістю хромосом) – ось і отримуємо сорок сім хромосом в сумі.

Як вже згадувалося вище, прямий зв’язок між захворюванням та віком матері має місце бути. Чим старше жінка, тим більше ймовірність народити дитину з відхиленнями у розвитку. Для порівняння: якщо вік майбутньої мами не перевищує двадцять чотири–двадцять п’ять років, шанс, що у неї народиться хвора дитинка – один до півтори тисячі. Якщо жінці за тридцять, але менше сорока, ризик розвитку у дитини захворювання – один до двохсот. Ну а якщо молода мама старше сорока п’яти, ймовірність появи синдрому Дауна – один шанс із двадцяти. Вважають, що причиною тому є вік яйцеклітини жінки.

Не останню роль в причинах появи синдрому Дауна грає і вік тата. Можливість народити здорового малюка істотно знижується, якщо майбутній батько переступив рубіж в сорок два роки.

Також серед причин виникнення синдрому Дауна при вагітності можна назвати випадкове формування необхідних статевих клітин ніяк не залежить від способу життя і поведінки майбутніх батьків. Ще одна причина – збій у материнської яйцеклітини. Чому він трапляється, сказати неможливо, так само, як і передбачити, коли це станеться, а коли ні.

Причиною хвороби синдрому Дауна є та особливість чоловічих сперматозоїдів. В цьому звинувачувати нікого – так трапляється. А от коли можуть бути винні батьки, так це у випадку інцесту. Шлюб між кровними родичами займає далеко не останнє місце серед причин синдрому Дауна у дітей. Тому любов любов’ю, але виходячи заміж за якогось троюрідного брата, жінка повинна бути готова до того, що сама збільшила ризик появи у своїй родині хворого (або, як кажуть, особливого) малюка.

До причин синдрому Дауна при вагітності належать, зрозуміло, і шкідливі звички батьків. Куріння, зловживання алкоголем і тим більше наркотики: все це може прямим чином відбитися на здоров’я майбутнього малюка. Варто добре подумати, перш ніж заводити дитину, якщо розлучитися зі шкідливими звичками важко або неможливо. Адже ні в чому не винний малюк не повинен страждати через недбалість батьків.

Мабуть, остання і сама істотна в списку причин синдрому Дауна – спадковість. Якщо хтось у родині (навіть необов’язково мати або батько) вже бився з цією недугою, великий шанс його повторення. Взагалі потрібно акцентувати увагу: хвора дитина може народитися навіть у самих здорових у світі батьків, і причини синдрому Дауна у плода в даному разі стануть загадкою для всіх – у тому числі і лікарів. Так трапляється – це все, що поки ще може сказати наука.

Види синдрому Дауна

Трисомія зустрічається найбільш часто, однак ще один вид вищезазначеного захворювання називається мозаїцизмом. При синдромі Дауна такого типу нерозходження хромосом виникає не у формуванні статевих клітин (як у випадку з трисомією), а в клітці зародка, на самому ранньому етапі його розвитку. Така форма захворювання легше (вважається, що ці дітки менше відстають у розвитку, ніж інші), однак виявити її швидко – важче. Всього п’ять відсотків хворих синдромом Дауна страждають саме від мозаїцизму.

Як часто зустрічається

У колишні роки частота захворювання становила один випадок на сімсот чоловік. Сьогодні можливості медицини і технології більш розвинені, а тому стало можливим дізнатися про дитину із захворюванням ще на ранній стадії, на самому початку вагітності. Завдяки цьому шанс народити хворого малюка зменшився і становить тепер один до тисячі. Зате збільшилася кількість абортів – адже багато людей, які дізналися про недугу майбутнього немовляти, приймають рішення про припинення вагітності.

До речі існує помилкова думка, ніби причинами народження дітей з синдромом Дауна є колір шкіри або підлога батьків. Це не так. Ні раса, ні гендерна приналежність на дане захворювання не впливає. Шанси отримати як здорової, так і хворої дитини абсолютно рівні у білих, що у чорних.

Симптоми хвороби

Яка причина синдрому Дауна – питання окреме. Але треба, нарешті, сказати і про те, які ознаки супроводжують даного захворювання. В першу чергу, це так зване плоске обличчя. Звичайно, воно не плоске в прямому сенсі цього слова, але якщо так можна висловитися, приплюснуте. Даний ознака зустрічається у більшості хворих. На такій особі слабо виражені, не акцентують на собі увагу як ніс, так і очі, і губи. Нерідко плоский і сам череп (і не тільки плоский, але і короткий), а ще може бути такий перенісся.

З причин синдрому Дауна зустрічаються у дітей маленький (дуже маленький) ніс, широка, потужна і коротка шия, косоокість, непропорційно малі по відношенню до тіла кінцівки. Як правило, крім того, що ці діти відстають в розвитку, у них порівняно невеликий лексикон, їм важко довго концентрувати свою увагу на чомусь одному. Абстрактно мислити такі дітлахи також не здатні в силу свого захворювання. У них часто зустрічається дуже висока рухливість суглобів, ознакою захворювання служать і вроджений порок серця, і широко відкритий рот.

Супутні діагнози

До речі, про захворюваннях: ці малюки часто схильні до різних вірусів і інфекціям саме з причин синдрому Дауна. Слабкий імунітет не справляється з безліччю болячок, що витають у повітрі. Нерідкі для хворих синдромом Дауна та травні розлади, і перебої в роботі щитовидної залози, і проблеми із зором чи слухом.

За деякими даними, у людей з синдромом Дауна набагато менше ймовірність розвитку онкологічних захворювань, проте вони набагато частіше страждають від серцевих недуг, схильні лейкозу, хвороби Альцгеймера (слабоумство, або деменція, характерно для хворих за сорок), легко можуть підхопити пневмонію.

Діагностика захворювання

Нині виявити ризик розвитку у майбутньої дитини синдрому Дауна можна в самому початку вагітності – ще при першому УЗД, яке робиться зазвичай в дванадцять–тринадцять тижнів. Це називається пренатальною діагностикою і дозволяє побачити у плода синдром Дауна. Причини та ознаки розвитку захворювання на скринінзі не скаже ніхто, однак у майбутньої матері вже буде інформація до роздумів – як тепер їй бути далі. Крім ультразвукового дослідження, вагітні неодмінно повинні здати кров. Даний аналіз у відсотковому співвідношенні покаже ризик розвитку у дитини не тільки синдрому Дауна, але й інших не менш небезпечних недуг. Здається кров і у другому триместрі – у проміжок між шістнадцятою і вісімнадцятою тижнями, а трохи пізніше, в п’ять місяців вагітності, проводиться друге УЗД, на якому виключається ймовірність пізно спалахнули аномалій розвитку. Третє УЗД робиться незадовго до пологів, від тридцятої до тридцять четвертої тижня.

Чи можна вилікувати

На жаль, оскільки захворювання синдром Дауна є вродженим, генетичним, позбутися від нього не представляється можливим. Даний недуга залишається з людиною на все життя. Не можна сказати, що спроби боротися з ним припинені – медики роблять все від них залежне, однак донині шанси усунути захворювання практично дорівнюють нулю. Це приводить в жах багатьох людей. Але при цьому не слід випускати з уваги, що хворі синдромом Дауна нічим більше не відрізняються від звичайних людей – у них ті ж почуття і емоції, ті ж бажання, а здібності і таланти можуть бути навіть вище, ніж у простих їхніх однолітків.

Життєві перспективи

Захворювання синдром Дауна передбачає непросто розумову відсталість – в рідкісних випадках (це менше п’яти відсотків) зустрічається навіть дебільність, трохи частіше (двадцять відсотків від загальної кількості) – ідіотія. Таких дітей, на превеликий жаль, навчити навіть найпростішим речам або практично неможливо, або надзвичайно важко і потребує величезних душевних витрат. Інші дітки, незважаючи на деяку неповноцінність, цілком здатні навчатися. Звичайно, їм складніше схоплювати якісь речі, які деколи доводиться приділяти їм більше часу та уваги, але всі зусилля окупаються їх старанністю. Зрозуміло, займатися з такими дітьми необхідно не за звичайними програмами, а за спеціально розробленими методиками. Можливо, такі діти ніколи не стануть академіками, вченими, професорами, однак вони безсумнівно навчаться ходити, говорити, виконувати нескладні процедури, зможуть самостійно за собою доглядати і себе обслуговувати.

Ще в минулому столітті хворі синдромом Дауна проживали дуже недовге життя. Найчастіше такі люди помирали ще в дитячому віці або підлітками; до дорослого стану доживали лише одиниці. Тепер же тривалість життя таких хворих збільшилася і перевищила позначку в піввіковий рубіж: пацієнти з синдромом Дауна можуть прожити при належному догляді і правильну турботу понад шістдесят років. Згідно американських досліджень, проведених кілька років тому середня тривалість життя цих людей становить приблизно сорок дев’ять років. Крім того, раніше вважалося, що чоловіки із синдромом Дауна неспроможні мати дітей. За нинішніми даними, це зовсім не так. Люди з подібним захворюванням нерідко вступають у шлюб, а здатність до дітородіння зберігається як у жінок, так і у чоловіків. До речі, не потрібно думати, що якщо батьки (або хтось один з них) хворі синдромом Дауна, дитина неодмінно успадкує дане захворювання. Ймовірність появи на світ здорового малюка навіть в такій сім’ї вкрай висока.

Цікаві факти

До них, за вирахуванням різноманітних неправдоподібних легенд можна віднести наступні.

  • Найдавніший людина з синдромом Дауна жив близько півтора тисяч років тому – якщо вірити історикам.
  • У нацистській Німеччині, а також у ряді інших країн, дітей і дорослих з синдромом Дауна вбивали.
  • Правильно називати захворювання саме «синдромом», адже це слово означає сукупність яких-небудь характерних ознак, що й властиві цій хворобі.
  • Дванадцять років тому було вперше організовано та проведено міжнародний день людини з синдромом Дауна.
  • Велика кількість дітей з синдромом Дауна народилися взимку тисяча дев’ятсот вісімдесят сьомого року.
  • Синдром Дауна – захворювання, характерне не лише для людей. Його наявність виявили також у мишей і мавп.
  • Найчастіше вагітності з плодом, що мають синдром Дауна, закінчуються викиднями.

  • Ймовірність народження у здорових батьків другого хворої дитини становить менше одного відсотка.
  • Діток з синдромом Дауна часто називають «сонячними» (як, втім, і дорослих, але малюків частіше). Це дуже добрі, відкриті й життєрадісні люди.
  • Приблизно три–п’ять тисяч чоловік щорічно з’являються на світ з таким захворюванням, як синдром Дауна. Велика частина батьків (понад вісімдесят відсотків) відмовляються від таких малюків ще в пологовому будинку.
  • Є випадки отримання хворими людьми університетської освіти.
  • Індійські вчені вважають, що причиною виникнення синдрому Дауна може також стати вік маминої мами.
  • Інтелект людей з синдромом Дауна – від двадцяти до сімдесяти п’яти. Нормою вважається показник вище сімдесяти.

Неважливо, які причини синдрому Дауна. Головне, що якщо прийнято рішення зберегти вагітність і виховувати цього особливого малюка, завжди необхідно пам’ятати: батьківські любов, турбота і увага часом творять чудеса. І навіть дитина з синдромом Дауна зможе жити практично повноцінним життям, якщо буде твердо відчувати і знати: він любимо і потрібен.