Синдром Марфана: фото, симптоми, діагностика, лікування, успадкування хвороби

Синдром Марфана — це генетичне захворювання, при якому патологічні зміни зачіпають сполучну тканину. З-за цього у пацієнта розвиваються порушення в будові скелета і роботі серця, а також погіршується зір. Така хвороба зустрічається однаково часто як у чоловіків, і у жінок. Патологія відзначається в 1 випадку на 10000 новонароджених. Надалі хворобливі зміни прогресують і без лікування істотно скорочують тривалість життя пацієнта.

Причини захворювання

Основною причиною синдрому Марфана є вроджені зміни в гені FBN1. Він контролює вироблення в організмі білка фибриллина. Ця речовина робить сполучну тканину еластичною і міцною.

В організмі хворих цей білок продукується в дуже малій кількості або зовсім не виробляється. Його дефіцит негативно позначається на стані сполучної тканини. Вона занадто сильно розтягується, стає слабкою і погано справляється навіть з невеликими фізичними навантаженнями. З-за цього у людей з синдромом Марфана неправильно розвивається скелет, відзначаються серйозні порушення в роботі серцевих клапанів. Внаслідок рухливості кришталика ока спостерігається погіршення зору. Дефекти в сполучній тканині відбуваються ще під час внутрішньоутробного періоду. Протягом життя вони прогресують. Без терапії це захворювання може привести до ранньої смерті пацієнта.

Загрузка...

Як успадковується патологія?

Успадкування синдрому Марфана відбувається за аутосомно-домінантним типом. Якщо хворий один з батьків, то він може передати патологію дитині в 50% випадків. Якщо ж цим синдромом страждають і батько, і мати, то ймовірність народження хворої дитини збільшується до 75-100%.

Найчастіше патологія передається від хворих батьків. Але буває і так, що батько і мати здорові, проте дитина страждає синдромом Марфана. Це відзначається у 15% випадків. Причини такої випадкової мутації гена невідомі. Однак фахівцями встановлено, що ризик народження дитини з такою патологією збільшується, якщо вік батька перевищує 35-40 років. Вік матері в цьому випадку не впливає на мутацію гена.

Ознаки ураження опорно-рухового апарату

Зміни в скелеті є одним з провідних симптомів синдрому Марфана. Досвідчений лікар може припустити наявність цієї патології вже під час огляду за зовнішнім виглядом хворого.

Люди з цим захворюванням мають високий зріст. У них тонкі кістки з підвищеною гнучкістю в суглобах і сухожиллях. При великому зростанні пацієнти зазвичай мають низьку вагу і виглядають високими і худорлявими. Кістки подовжуються з-за надмірного розтягування сполучної тканини при синдромі Марфана. Фото хворого можна побачити нижче.

Кінцівки хворих непропорційно довгі і тонкі. Деякі пацієнти, маючи високий зріст та великий розмах рук, намагаються займатися спортом. Однак при такій патології фізичні навантаження категорично протипоказані. Сполучна тканина з-за нестачі фибриллина стає дуже слабкою й може не витримати напруги. При високому зростанні хворі не відрізняються великою фізичною силою, навпаки, їх кістки і м’язи погано справляються з навантаженням.

Іншою ознакою патології є непропорційно довгі пальці. Вони володіють підвищеною гнучкістю. Такий симптом називають «паучьими пальцями», або арахнодактилией, це одна з характерних зовнішніх проявів синдрому Марфана. Фото кисті хворого можна побачити нижче.

У людей, що страждають цим синдромом особа має довгу і вузьку форму. Є зміни в небі, воно високе і вигнуте. З-за цього у хворої дитини можуть неправильно рости зуби. У дорослих змінюється голос, з’являється хрипота.

Жирова тканина у пацієнтів мало розвинена, з-за цього вони мають знижену масу тіла і виглядають дуже худими при високому зростанні. М’язи слабкі, погано витримують навантаження.

У хворих відзначається плоскостопість, викривлення хребта та деформації кісток тулуба. Вдавлені або виступає грудна клітка — часте прояв синдрому Марфана. На фото можна побачити деформацію кісток у хворого.

Погіршення зору

З-за великої розтяжності сполучної тканини підвищується рухливість кришталика ока. Нерідко відбувається вивих або підвивих цього органу. При огляді у окуліста визначається сильний зсув кришталика. Це негативно позначається на зорі. У пацієнтів з синдромом Марфана виявляються такі офтальмологічні порушення:

  • короткозорість;
  • глаукома;
  • катаракта.

Ці захворювання виникають ще в дитинстві. Часто дитині з малих років доводиться носити окуляри. Небезпечним ускладненням зміщення кришталика може стати відшарування сітківки, що призводить до сильного погіршення зору.

Загрузка...

Симптоми з боку серця

Ураження серця є найбільш небезпечним ознакою синдрому Марфана. Кардіологічні патології нерідко стають причиною летального результату із-за розриву аорти. У пацієнта спостерігаються такі хворобливі зміни:

  • розширення і аневризма аорти;
  • порушення роботи серцевих клапанів;
  • збільшення серця;
  • порушення провідності міокарда.

З-за цих відхилень спостерігаються болі в грудях за типом стенокардії, задишка, аритмія, тахікардія, відчуття постійної втоми. Іноді діти, які успадкували цей синдром, народжуються з вадами серця, що призводить до загибелі на першому році життя.

Ураження нервової системи

При синдромі Марфана симптоми з боку центральної нервової системи пов’язані з набуханням мішечка (оболонки), який оточує спинний мозок. Це освіта також складається з сполучної тканини, яка патологічно змінена. Лікарі-невропатологи називають таке порушення дуральної эктазией. Спочатку людина відчуває лише невеликий дискомфорт. Але з часом патологія прогресує, і посилюється тиск оболонки на нижні відділи спинного мозку. Хворого турбують часті болі в животі, а також слабкість та оніміння ніг.

Зміни в легенях

Патологічні зміни в легенях спостерігаються не завжди. Однак еластичність сполучної тканини порушена і в органах дихання. В результаті цього підвищується ризик виникнення пневмотораксу, дихальної недостатності та емфіземи легенів. У хворих нерідко відбувається спонтанна зупинка дихання (апное) в нічний час.

Інші прояви

У пацієнта з’являються розтяжки на шкірі, які ніяк не пов’язані зі зміною маси тіла. Це є лише косметичним недоліком і зазвичай не доставляє ніякого занепокоєння.

Однак пацієнти дуже схильні до утворення гриж у паховій і черевної області, які часто рецидивують, незважаючи на лікування.

Цей синдром нерідко супроводжується ендокринними порушеннями, у хворих підвищений ризик виникнення цукрового діабету і акромегалії. Із-за розтягування сполучної тканини відбувається опущення сечостатевих органів. Пацієнти часто отримують травми: вивихи та розтягнення сухожиль.

Загальне самопочуття

При цій генетичної патології хворі почувають себе постійно втомленими. Вони стомлюються навіть від незначного фізичного напруження. Мускулатура їх слабо розвинена, після навантаження пацієнти відчувають болі в м’язах. Такі ознаки пов’язані з ураженням сполучної тканини.

При психоемоційному напруженні можуть виникати головні болі по типу мігрені, астенія та зниження артеріального тиску.

Страждає розумовий розвиток

У хворих дітей не відзначається затримки розумового розвитку. Пацієнти з синдромом Марфана мають нормальний інтелект. В деяких випадках їх рівень IQ навіть вище середнього. Однак у хворих іноді спостерігаються ознаки підвищеної нервозності: зайва емоційність, плаксивість, дратівливість.

Діагностика

Лікар може припустити захворювання за зовнішнім виглядом пацієнта. Однак високий зріст, худорлява статура і поганий зір не завжди говорять про даної патології. Ці ознаки спостерігаються і при інших генетичних порушеннях, і у здорових людей. Спеціаліст обов’язково розпитує хворого про випадки цієї спадкової аномалії в сім’ї, зокрема, у батьків.

Для діагностики синдрому Марфана необхідно пройти обстеження у ортопеда, кардіолога, офтальмолога і генетика, а також зробити ЕКГ. Це допоможе оцінити стан кісток, очного апарату і серця. Діагноз ставлять, якщо у людини відзначається хоча б один з наступних симптомів:

  • деформація грудних кісток;
  • зсув кришталика;
  • викривлення хребта;
  • патологічні зміни в аорті;
  • подовження і патологічна гнучкість пальців.

А також у людини при цьому повинні спостерігатися хоча б два з наступних ознак:

  • порушення роботи серцевих клапанів;
  • пневмоторакс;
  • плоскостопість;
  • високий зростання;
  • надмірна рухливість сухожиль і суглобів;
  • короткозорість;
  • розтяжки на тілі.

Таким чином, діагноз ставлять за сукупністю проявів захворювання. Крім цього, існує спеціальний аналіз на синдром Марфана. У пацієнта беруть кров і проводять пошук мутацій в гені FBN1. Однак це досить дороге дослідження, його проводять в центрах молекулярної генетики.

Консервативне лікування

У сучасній медицині немає таких методів, які могли б виправити «поломку» гена. Тому лікування синдрому Марфана може бути тільки симптоматичним. Призначають такі медикаменти, які допомагають скоригувати патологічні зміни в організмі:

  • Бета-адреноблокатори («Атенолол», «Обзидан» та інші). Їх застосовують при розширенні аорти до 4 см для запобігання кардіологічних ускладнень. Також використовують і інші серцеві препарати (інгібітори АПФ, антагоністи кальцію).
  • Препарат «Лозартан». Це ліки стало використовуватися в терапії хвороби Марфана відносно недавно. Воно відноситься до блокаторів рецепторів ангіотензину. Препарат уповільнює розширення аорти. За дослідженнями медиків це ліки діє більш ефективно, ніж бета-адреноблокатори.
  • Антибіотики і коагулянти. Їх призначають зазвичай після кардіологічних операцій, для профілактики тромбів і ендокардиту.
  • Препарати для нормалізації колагену. З цією метою призначають антиоксиданти, вітамінні комплекси і біодобавки: «Колаген ультра», «Елькар», «Лимонтар», «Рибоксин», кошти з коензимом, вітаміни Е і групи В.
  • Ноотропи. Їх призначають при слабкості і астенії. Найчастіше застосовують «Пірацетам».
  • Хворий повинен знаходитися під спостереженням декількох лікарів (генетика, кардіолога, ортопеда, офтальмолога), регулярно проходити огляди та необхідні обстеження. Корекція зору при міопії проводиться з допомогою підбору окулярів або контактних лінз.

    Пацієнтам з хворобою Марфана показані фізіотерапевтичні процедури. Корисно проведення магнітотерапії на суглоби, електросну, вправ ЛФК. Раз на рік рекомендується лікування в санаторії для хворих з патологіями опорно-рухового апарату.

    Хірургічні операції

    При цьому синдромі часто доводиться вдаватися до кардіохірургічним втручань. Це дозволяє істотно збільшити виживаність хворих. До застосування операцій на серці тривалість життя пацієнтів з цим синдромом була невеликою. Люди доживали до середнього віку (40-50 років). В даний час кардіохірургічне лікування збільшило життя пацієнтів приблизно на 20 років.

    Нерідко доводиться робити операції на аорті. Вони показані при розширенні цього судини більше 5 див. Також здійснюють протезування мітрального клапана.

    Операції на серці роблять найчастіше при такому синдромі, так як цей орган сильно страждає від дефектів сполучної тканини. Проте проводять і інші хірургічні втручання, такі як:

  • Торакопластика. Цю операцію роблять при деформації грудної клітки. Вона дозволяє позбавитися від дефекту будови скелета. Проводиться часткова резекція кількох ребер, після цього грудина виглядає більш рівною.
  • Екстракція кришталика. Таку операцію на очах проводять при ранній катаракті та глаукомі.
  • Стабілізація хребта за допомогою металевих пластин. Операцію проводять у важких випадках сколіозу.
  • Ендопротезування. У хворих часто відзначаються патології кісток. З цієї причини іноді доводиться замінювати уражений суглоб на протез.
  • Видалення аденоїдів і гланд. Ці втручання необхідно провести в дитинстві. Дитина, яка страждає цим синдромом, дуже схильний до простудних захворювань.
  • Крім цього, вагітним жінкам з хворобою Марфана показана операція кесаревого розтину. Із-за слабкості м’язів і проблем з серцем їм дуже важко народжувати самостійно.

    Прогноз

    При цьому спадковому недугу необхідно комплексне лікування всіх органів, які порушені хворобою. Без терапії тривалість життя хворих становить не більше 40-45 років. Смерть настає від важких порушень роботи серця і судин.

    Хірургічна корекція патологічних змін дозволяє значно збільшити життя хворих. При регулярному лікуванні і лікарському спостереженні пацієнти можуть дожити до похилого віку. Крім цього, після кардіохірургічних операцій зростає працездатність хворого.

    Молоді жінки, які страждають цим синдромом, часто цікавляться: чи можна їм вагітніти. Шанс народити здорового малюка існує за умови, що батько дитини здоровий. Однак необхідно пам’ятати, що ризик передачі захворювання в цьому випадку складає 50%. До того ж виношування плоду створює величезне навантаження на серцево-судинну систему, яка і так страждає при цьому недугу. Тому при подібній генетичної патології вагітніти не рекомендується.

    Профілактика

    На сьогоднішній день не розроблена специфічна профілактика синдрому Марфана. Захворювання є генетичним і запобігти його не можна. Можна лише пройти пренатальну діагностику під час вагітності. Якщо один із майбутніх батьків страждає цією хворобою, то необхідна консультація генетика.

    Якщо у людини вже відзначаються ознаки патології, то необхідно уникати фізичних навантажень. Хворим не слід займатися спортом і виконувати важку роботу. Такі пацієнти повинні регулярно проходити медичне обстеження. Діти з цією недугою звільняються від занять фізкультурою, однак їм показано виконання вправ ЛФК.