Синдром Прадера-Віллі: опис, діагностика, фото, лікування

Синдром Прадера-Віллі вважається дуже рідкісним генетичним порушенням, при якому сім генів, що знаходяться в 15-й батьківській хромосомі, повністю або частково відсутні і не функціонують в нормальному режимі.

Дана генетична патологія виникає з причини того, що правильно функціонує тільки отримана від батька копія певного гена. Копії від матері також спостерігаються деякі порушення. Розглянемо детальніше.

В організмі здорової людини присутні копії генів, завдяки яким органи можуть функціонувати без яких-небудь відхилень від норми. При розвитку синдрому Прадера-Віллі подібні копії відсутні. В даний час відомі захворювання, які за своєю сутністю схожі на цю хворобу.

Цікаве:  Епікондиліт ліктьового суглоба: симптоми і лікування

Схожий механізм виникнення може спостерігатися також при синдромі Ангельмана, але і при цьому мутації вражають генетичний матеріал, отриманий від матері. Такі захворювання, як правило, виявляють себе в різних формах і мають різну ступінь тяжкості. Але, тим не менш, вони невиліковні.