Остеопетроз або мармурова хвороба являє собою важке ураження кісткових тканин, схильність до якого закладається генетично. Свою назву патологія отримала завдяки тому, що на зрізі рентгенівських знімків уражена кістка виглядає, як мармур. Ще одна назва захворювання – смертельний мармур. Воно може розвинутися у людини з будь-якої вікової групи, однак найбільш часто діагностується у дітей.
Патологія була детально описана і проаналізована в 1904 році німецьким лікарем Альберс-Шенбергом. Це рідкісне захворювання, воно зустрічається тільки в однієї людини на 500 тисяч.
Причини даної патології
Головною причиною розвитку мармурової хвороби зазвичай називають порушення обмінних процесів фосфору і кальцію в організмі. Сполучні тканини беруть участь у роботі багатьох органів і систем, однак вони не контролюють їх діяльність і функціонування. Коли ж з’являється патологія, тканини починають вести себе нехарактерно, утримуючи солі, що з часом призводить до розвитку ураження і склерозування.
На сьогоднішній день медична наука не в змозі до кінця пояснити причину такого збою у функціонуванні сполучних тканин. Фактори, що впливають на розвиток мармурової хвороби, також погано вивчені. Медицині вдалося при цьому виявити гени, які в змозі блокувати білкові освіти в період мутації. Гени відповідальні за остеокласти, так як саме вони викликають некроз кісткової тканини асептичного типу. Мутовані білки не приймають більше участі в остеосинтезу, що призводить до розвитку остеопетроза.
Багато вчені-медики на сьогоднішній день дотримуються думки, що перед нами спадкове захворювання, тобто хвороба, до якої є генетична схильність, що пояснює її часта поява у дітей. Навіть результати досліджень підтверджують, що названа патологія найчастіше зустрічається у пацієнтів, які перебувають у близькому спорідненні.
Розглянемо основні симптоми мармурової хвороби.
