Сьогодні ми поговоримо про досить рідкісному дитячому захворюванні, що супроводжується великим числом аномалій і порушень у розвитку. Мова піде про синдром Едвардса. Розберемо його причини, форми, частоту прояви, методи діагностики та інші важливі питання.
Що це?
Синдром Едвардса – хвороба, зумовлена хромосомними аномаліями, що викликає цілий список порушень і відхилень у розвитку дитини. Її причина – трисомія 18-ї хромосоми, тобто її присутність зайвої копії. Цей факт і веде до появи ускладнень генетичної природи.
Ризик того, що народиться дитина з синдромом Едвардса, дорівнює 1 випадку з 7000. На жаль, більшість немовлят з даними відхиленням вмирають в перші тижні життя. Тільки близько 10 % живуть один рік. Хвороба веде за собою глибоку розумову відсталість, вроджені ураження внутрішніх і зовнішніх органів. Найбільш часті з них – порок мозку, серця, нирок, маленька голова і щелепу, ущелина губи або піднебіння, клишоногість.
Вперше сформовані і описані симптоми захворювання були у 1960 році Д. Едвардсом. Доктор зумів встановити залежність між проявом декількох ознак, виявив понад 130 дефектів, які супроводжують захворювання. Хоч симптоми синдрому Едвардса проявляються вельми яскраво, сучасні методи терапії проти них, на жаль, безсилі.
