Синдром Марфана: фото, симптоми, діагностика, лікування, успадкування хвороби

Синдром Марфана – це генетичне захворювання, при якому патологічні зміни зачіпають сполучну тканину. З-за цього у пацієнта розвиваються порушення в будові скелета і роботі серця, а також погіршується зір. Така хвороба зустрічається однаково часто як у чоловіків, і у жінок. Патологія відзначається в 1 випадку на 10000 новонароджених. Надалі хворобливі зміни прогресують і без лікування істотно скорочують тривалість життя пацієнта.

Причини захворювання

Основною причиною синдрому Марфана є вроджені зміни в гені FBN1. Він контролює вироблення в організмі білка фибриллина. Ця речовина робить сполучну тканину еластичною і міцною.

Цікаве:  Неспецифічний виразковий коліт: симптоми, причини та особливості лікування

В організмі хворих цей білок продукується в дуже малій кількості або зовсім не виробляється. Його дефіцит негативно позначається на стані сполучної тканини. Вона занадто сильно розтягується, стає слабкою і погано справляється навіть з невеликими фізичними навантаженнями. З-за цього у людей з синдромом Марфана неправильно розвивається скелет, відзначаються серйозні порушення в роботі серцевих клапанів. Внаслідок рухливості кришталика ока спостерігається погіршення зору. Дефекти в сполучній тканині відбуваються ще під час внутрішньоутробного періоду. Протягом життя вони прогресують. Без терапії це захворювання може привести до ранньої смерті пацієнта.