Вроджений гіпотиреоз: причини, симптоми, діагностика і лікування

Щитовидна залоза – це орган ендокринної системи, що відповідає за вироблення йодомістких гормонів. Він має форму метелика і розташована на передній частині шиї. Гормони щитовидної залози володіють широким спектром дії на організм людини. До них відносять:

  • обмін речовин,
  • фізичний та психоемоційний розвиток,
  • роботу серцево-судинної системи,
  • підтримання природної температури тіла.

Вроджений гіпотиреоз — це захворювання, при якому дитина народжується з дефіцитом гормону тироксину (Т4), що виробляється щитовидною залозою. Цей гормон грає важливу роль в регуляції росту, розвитку мозку та метаболізмі (швидкості хімічних реакцій в організмі). Вроджений гіпотиреоз у дітей є одним з найбільш поширених ендокринних розладів. У всьому світі щорічно приблизно одному з двох тисяч новонароджених діагностують це захворювання.

Більшість дітей, народжених з гіпотиреозом, здаються нормальними при народженні, зазвичай через гормонів щитовидної залози матері, отриманих в утробі. Якщо захворювання діагностоване на ранній стадії, воно легко лікується за допомогою щоденного перорального прийому медикаментів. Терапія дозволяє дитині з вродженим гіпотиреозом вести здоровий спосіб життя, мати нормальний ріст і розвиватися як всі звичайні діти.

Різновиди

Деякі форми вродженого гіпотиреозу у дітей є тимчасовими. Стан дитини покращується протягом декількох днів після народження. Інші форми захворювання є постійними. Їх можна успішно контролювати безперервної гормонозамісною терапією. Втрати від відсутності лікування гіпотиреозу незворотній, навіть якщо терапія розпочата трохи пізніше.

Причини

В 75 відсотках випадків причинами вродженого гіпотиреозу є дефекти у розвитку щитовидної залози новонародженого. Ось кілька можливих особливостей:

  • відсутність органу,
  • неправильне розташування,
  • малий розмір або недорозвиненість.

У деяких випадках щитовидна залоза може бути розвинена нормально, але не в змозі виробляти достатню кількість тироксину з-за відсутності певних ферментів.

Поняття вроджений гіпотиреоз і генетика тісно пов’язані між собою. Якщо у батьків або найближчих родичів в анамнезі були проблеми з щитовидною залозою, то є ризик їх появи у новонародженого. Близько 20 відсотків випадків виникнення вродженого гіпотиреозу обумовлені генетикою.

Важливим чинником є нестача йоду в раціоні матері під час вагітності. Різні ліки, що застосовуються під час виношування, також можуть вплинути на розвиток щитовидної залози дитини.

Крім іншого причиною виникнення гіпотиреозу може бути ураження гіпофіза. Він відповідає за вироблення тиреотропного гормону, який контролює роботу щитовидної залози.

Ознаки і симптоми

Зазвичай діти з вродженим гіпотиреозом народжуються в строк або трохи пізніше і виглядають абсолютно нормально. У переважної більшості з них немає ніяких проявів дефіциту тироксину. Це почасти пояснюється надходженням гормонів щитовидної залози матері через плаценту. Протягом декількох тижнів після народження клінічні ознаки і симптоми гіпотиреозу стають більш очевидними. Мозок новонароджених піддається ризику виникнення незворотних ушкоджень. З-за цієї небезпеки важливо почати лікування якомога швидше.

З перерахованих вище причин кожній дитині, з’явився на світло, проводять різні обстеження. Одним з них є неонатальний скринінг. З його допомогою у багатьох новонароджених гіпотиреоз можна виявити ще до появи симптомів. Скринінг роблять на 4-5 день після народження. Раніше таке обстеження не проводять через ризик отримати хибнопозитивний результат.

В інших випадках, коли в організм жінки під час вагітності надходило недостатня кількість йоду, у дитини після народження можуть бути ранні ознаки гіпотиреозу, такі як:

  • одутле обличчя;
  • набряки навколо очей;
  • збільшений розпухлий мова;
  • роздутий живіт;
  • запор;
  • жовтяниця (пожовтіння шкіри, очей і слизових оболонок) і підвищений білірубін;
  • хрипкий крик;
  • поганий апетит;
  • знижений смоктальний рефлекс;
  • пупкова грижа (випинання пупка назовні);
  • уповільнений ріст кісток;
  • велике тім’ячко;
  • бліда суха шкіра;
  • низький рівень активності;
  • підвищена сонливість.

Діагностика

Всі новонароджені в перші кілька днів проходять неонатальний скринінг. Тестування проводиться шляхом взяття кількох крапель крові з п’ятки дитини. Одним із тестів є перевірка функціонування щитовидної залози. Основним показником для постановки діагнозу вроджений гіпотиреоз є низький рівень тироксину і підвищений — тиреотропного гормону (ТТГ) у сироватці крові новонародженого. ТТГ утворюється в гіпофізі і є головним стимулятором вироблення гормонів в щитовидній залозі.

Діагностика та призначення лікування не повинні ґрунтуватися тільки на результатах неонатального скринінгу. Всім новонародженим з патологією щитовидної залози необхідно провести додаткове дослідження крові. Даний аналіз береться безпосередньо з відня. Як тільки діагноз підтвердиться, відразу ж починають лікування гормональними препаратами.

Також для додаткової діагностики вродженого гіпотиреозу можна провести ультразвукове дослідження та сцинтиграфію (радіонуклідне сканування) щитовидної залози. Ці процедури дозволяють оцінити розміри, розташування органу, а також виявити структурні зміни.

Методи лікування

Основне лікування вродженого гіпотиреозу полягає в заміщенні відсутніх гормону щитовидної залози медикаментами. Доза тироксину корегується по мірі росту дитини і за результатами аналізів крові.

Клінічні рекомендації при вродженому гіпотиреозі полягають у тому, що лікування повинно розпочатися якомога раніше і тривати все життя. Несвоєчасний початок терапії може призвести до розумової відсталості. Це відбувається з-за пошкодження мозку і нервової системи.

Деякі особливості лікування

Замісна терапія проводиться ліками під назвою «Левотироксин» («L-тироксин»). Це синтетична форма гормону тироксину. Тим не менш, його хімічна структура ідентична тій, що виробляється щитовидною залозою.

Існують деякі особливості лікування вродженого гіпотиреозу:

  • Гормонозамещающие ліки дитина повинна отримувати щодня.
  • Таблетки подрібнюють і розчиняють у невеликій кількості суміші, грудного молока або будь-якої іншої рідини.
  • Діти з гіпотиреозом повинні перебувати на обліку в ендокринолога і невропатолога. А також проходити періодичні обстеження для контролю та коригування лікування.

Дозування та частоту прийому ліків повинен визначати тільки лікар. При неправильному призначенні можуть виникнути побічні ефекти. При надмірній кількості призначеного гормону у дитини можуть бути присутні наступні симптоми:

  • непосидючість,
  • рідкий стілець,
  • погіршення апетиту,
  • втрата маси тіла,
  • швидкий ріст,
  • прискорений пульс,
  • блювота,
  • безсоння.

У разі якщо дозування «Левотироксину» недостатня, з’являються такі ознаки:

  • млявість,
  • сонливість,
  • слабкість,
  • запор,
  • одутлість,
  • швидке збільшення ваги,
  • уповільнення зростання.

Соєві формули і залізовмісні препарати можуть зменшувати концентрацію гормону в крові. У цих випадках фахівець повинен скоригувати прийняту дозу препарату.

Наслідки

Якщо лікування почати в перші два тижні після народження малюка, можна запобігти серйозні проблеми зі здоров’ям, такі як:

  • затримка етапів розвитку,
  • розумова відсталість,
  • поганий ріст,
  • втрата слуху.

Запізніле лікування або його відсутність рано чи пізно призводять до появи наступних симптомів:

  • грубі, набряклі риси особи;
  • проблеми з диханням;
  • низький хрипкий голос;
  • затримка психомоторного і фізичного розвитку;
  • знижений апетит;
  • погана прибавка ваги і росту;
  • зоб (збільшення щитовидної залози);
  • анемія;
  • уповільнення серцевого ритму;
  • скупчення рідини під шкірою;
  • втрата слуху;
  • метеоризм і запори;
  • пізніше закриття тім’ячок.

Діти, які залишаються без лікування, як правило, стають розумово відсталими, мають непропорційними зростом і вагою, гіпертонусом і нетвердою ходою. Більшість мають затримки мови.

Супутні захворювання

Діти з вродженим гіпотиреозом мають підвищений ризик розвитку вроджених аномалій. Найбільш часто зустрічаються порок серця, стеноз легеневого стовбура, дефекти міжпередсердної або міжшлуночкової перегородок.

Контроль рівня гормонів

Важливою частиною лікування є моніторинг рівня гормонів щитовидної залози в крові. Лікуючий лікар повинен контролювати ці показники, щоб забезпечити своєчасну коригування прийнятих медикаментів. Аналізи крові зазвичай робляться раз в три місяці до досягнення одного року, а потім кожні два-чотири місяці до трьох років. Після трирічного віку лабораторні дослідження проводяться кожні півроку-рік до завершення росту дитини.

Також під час регулярних візитів до лікаря буде проводитися оцінка фізичних показників малюка, психоемоційного розвитку і загального стану здоров’я.

Група ризику

Дитина перебуває в групі ризику по уродженому гіпотиреозу, якщо він має які-небудь з наступних захворювань:

  • Хромосомні порушення, такі як синдром Дауна, синдром Вільямса або синдром Тернера.
  • Аутоімунні розлади, такі як діабет першого типу або целіакія (непереносимість глютену).
  • Травми щитовидної залози.

Прогноз

Сьогодні діти, які народилися з вродженим гіпотиреозом, не мають серйозних затримок розвитку і зростання. Але для цього необхідно почати лікування якомога раніше — протягом декількох днів після народження. Немовлята, яким не був поставлений діагноз або у яких терапія була призначена набагато пізніше, мають більш низький IQ і фізичні проблеми зі здоров’ям.

У минулому дефіцит тироксину не діагностувався при народженні і не лікувався гормонозамісною терапією. В результаті наслідки вродженого гіпотиреозу були незворотними. У дітей спостерігалася серйозна затримка психоемоційного та фізичного розвитку.

Новонароджені з гіпотиреозом при своєчасному лікуванні правильно підібраними медикаментами з постійним лікарським наглядом будуть рости і нормально розвиватися, як і всі здорові діти. Для деяких немовлят дефіцит гормону щитовидної залози є тимчасовим захворюванням, лікування необхідно буде проводити від кількох місяців до кількох років.

Для того щоб попередити виникнення гіпотиреозу у новонародженого, вагітна жінка повинна приймати йодовмісні препарати.

Дефіцит гормонів щитовидної залози також може виникати у маленьких дітей, навіть якщо результати тесту при народженні були в нормі. Якщо у вашої дитини з’явилися ознаки і симптоми гіпотиреозу, слід негайно звернутися до лікаря.

Висновок

Гормони щитовидної залози відіграють важливу роль в регуляції росту і ваги, розвиток головного мозку і нервової системи. Дефіцит гормонів призводить до виникнення гіпотиреозу. У ранньому дитячому віці захворювання є провідною причиною порушень розумового розвитку у всьому світі. Успіх лікування полягає у своєчасній діагностиці та негайному застосуванні гормонозаместительной терапії. Синтетичний тироксин є самим безпечним ліками для лікування нестачі гормонів щитовидної залози. Відсутність медикаментозного лікування призводить до розвитку розумової відсталості.