Гемофілія – спадкове захворювання, що передається як по чоловічій лінії, так і по жіночій, але проявляється тільки у чоловіків. Хвороба пов’язана з порушенням вироблення ферментів, що відповідають за процеси згортання крові. Ген, що передає ознаку гемофілії, агресивно веде себе тільки в зчепленні з x-хромосомою. Захворювання в цьому випадку може привести до крововтрати і навіть до смерті. Ось вона – “підступна” носителька рецесивного гена.
Термін “гемофілія” з’явився в 1820 році. Назва недузі дав лікар Йоганн Шенлейн, він взяв грецькі слова «любов» і «кров», так як ознака передається тільки через статеві хромосоми. Німецький учений вперше описав симптоми гемофілії. Але причину так і не визначив. Тільки в середині XIX століття російський фізіолог Олександр Шмідт, зв’язав гемофілію і низьку згортання крові.
Чому гемофілію називають “царською хворобою”?
Одне з припущень виникнення хвороби вважається генна мутація. Відомо, що в царських родинах були нерідкі зв’язку між далекими родичами. Вважається, що саме це вперше призвело до того, що королева Вікторія стала “носієм” захворювання. Пізніше її син, Едвард Серпень, також правнуки, в тому числі російський царевич Олексій Миколайович страждали від гемофілії. Ось так виглядає генеалогічне древо сім’ї за ознакою передачі рецесивного гена.
Що таке гемофілія?
Кровотворні процеси досить складні. Вважається, що згортання крові людини має свою “етапність”, звану факторами. Вони в науці отримали свої римські позначення: від одного до тринадцяти. Фактори згортання послідовно активізуються, і в залежності від того, який з них “випадає”, поділяються і види хвороб. Кожен попередній етап запускає наступний, тому якщо в організмі порушені процеси, пов’язані з початком “ланцюга”, хвороба вважається більш важким. Останнім фактором правильної згортання вважається виник на місці порізу чи рани тромб, який зупиняє кров. Причини гемофілії у дітей найчастіше пов’язані з порушенням цих процесів. На фото зображені червоні кров’яні клітини без тромбоцитів. У нормі саме вони “намотують на себе” еритроцити, зупиняючи кров, утворюючи тромб.
В залежності від того, який фактор відсутній, виділяють три види гемофілії:
- 85 % людей на землі, у яких є цей рецесивний ознака, що страждають на гемофілію типу А. Вона пов’язана з браком антигемофільного глобуліну.
- Гемофілія В (хвороба Крістмаса), зумовлена браком такого ферменту, як тромбопластину, в плазмі його просто немає. Це фактор IX. Такою формою страждають приблизно 13 % носіїв гена.
- Гемофілія типу, дуже рідкісна. Зустрічається лише у 3 % хворих на гемофілію. Тут не вистачає фактора XI, спеціального білка, що передує тромбопластину.
Існують і інші спадкові хвороби, пов’язані з “випаданням” того чи іншого фактора. Іноді вони проявляються несподівано – під час видалення зуба, або випадкової глибокої подряпини. Гемофілія у дітей особливо небезпечна – маленька дитина не віддає звіт про багатьох діях, ризик травмування дитини зростає.
Успадкування гена
Що таке гемофілія з точки зору генетики? Ген гемофілії, як ми вже відзначали раніше, чіпляється за Х-хромосому. Тому жінки є носіями хвороби. Їх нащадки також можуть передати цей ген синам. Діти батька, хворого на гемофілію також можуть успадкувати ген.
Діти жіночої статі є “носіями” гена, але самі здорові. Ймовірність народження дитини з гемофілією становить 50 %. Причому “носійство” може проявити себе через покоління – від діда до онука.
Зазвичай в сім’ях знають про свою недугу і в деяких випадках залучають генетику у вирішенні своїх проблем. Іноді одним з виходів є штучне запліднення, коли батьки обирають дитини жіночої статі. Але не варто забувати, що гемофілія у її дітей також може проявити себе.
Як виявляє себе захворювання у дітей?
Перші симптоми гемофілії у дітей можуть виявитися відразу після народження, коли акушер бачить, що кров з пуповини не зупиняється. Зазвичай при підозрі на гемофілію жінкам показано кесарів, так як фізіологічні пологи можуть призвести до кровотеч у мозок або травмування органів і тканин дитини. Вже в перший місяць життя мама може помітити яскраво виражені синці і гематоми після вакцинації на місці уколу. Більш легкі форми проявляються в кровоточивість слизових і м’язах.
Чим тяжча форма гемофілії, тим раніше вона виявляється. Вже в перші 4 місяці при прорізуванні зубів кровотеча не зупиняється протягом півгодини. Підтверджується діагноз до 8-го або 9-му місяцях. В цей час дитина вже активно рухається або починає ходити, тому великі крововиливи на місці синців та забоїв не можуть не звернути на себе увагу. До інших зовнішніх ознак гемофілії у дітей можна віднести: часті, не зупиняються носові кровотечі кров з ясен, блідість і синюшність особи.
Гематоми здавлюють артерії і перетискають нервові закінчення. Особливо небезпечні забої суглобів. Якщо на місці удару в перший раз кровотік потихеньку приходить в норму, то вже при вторинному забитті утворюються фібринозні утворення, ці мертві клітини накопичуються в хрящах. Суглоби опухають, дитина може втратити здатність ходити, його мучать сильні болі.
У дітей хворих часто відбуваються ротові кровотечі, наприклад, якщо малюк випадково прикусив язик, він може поперхнутися кров’ю. У деяких випадках забої голови можуть викликати сліпоту, з-за надмірного тиску гематоми на очні судини і м’язи.
Вже з шести років хвороба проявляє себе, так само, як і у дорослих. Дитина як би потрапляє в порочне коло. Із-за слабкості м’язів, викликаної анемією, він часто падає і вдаряється, отримує травму, що призводить до кровотеч, проблем в органах і суглобах.
Нерідкі крововиливу в головний мозок. Велика проблема в тому, що діти, які страждають на гемофілію – особливо активні, через особливості кровотворення процеси збудження переважають над процесами гальмування.
Як діагностувати?
Як визначити, чи є гемофілія у дітей? Діагностика доступна вже в утробі матері. Дослідження дозволяють вивчити ворсини хоріона вже на 12 тижні вагітності. Якщо з якихось причин отримати ворсину неможливо, вже після 20 тижня можна взяти кров ембріона. Дослідження можуть привести до ускладнень під час вагітності, тому обов’язково зважити всі “за” і “проти”. Ризик втрати дитини достатньо високий, становить 1-6 %. Зазвичай це дослідження використовують, коли існує небезпека інших патологій, і аналіз життєво необхідний.
Для народженої людини проводять тест на згортання. Втім, іноді форму гемофілії типу в перші місяці життя у дитини виявити складно, адже кровотворна система ще не працює на повну силу, активність згортання відрізняється від норми навіть у здорової дитини.
Для уточнення діагнозу при підозрі на гемофілію типу А і В проводять генетичний тест, що дозволяє виявити аномалію гена. Точність 99 %, якщо є хтось з родичів – носіїв гена.
Крім цього, можна провести тест на визначення активності факторів згортання, однак ці тести досить дорогі і на практиці їх використовують рідко. Зазвичай орієнтуються на фактичний час згортання. Якщо більше 30 хвилин, значить діагноз практично підтверджений.
Іноді МРТ може допомогти у визначенні наслідків хвороби, побачити приховані гематоми, які можуть служити непрямим доказом наявності хвороби.
Лікування “царської хвороби”
Лікування гемофілії у дітей найчастіше консервативне. Насамперед, це замісна терапія. Дитині призначаються препарати, до складу яких входить плазма з великою кількістю антигемофільного глобуліну. Ці препарати відновлюють кровоспинну здатність крові.
Цікаво, що материнське молоко містить високу концентрацію тромбопластину, і при гемофілії 9-го типу годування грудьми і змазування синців і місць порізу може стати дієвим профілактичним заходом.
Інший варіант – переливання крові родичів. Антигемофільний глобулін руйнується поза людського організму, відповідно вводити заготовлену плазму не доцільно.
“Підводні камені” лікарської терапії
Часті переливання крові іноді призводять до збільшення концентрації антитіл в крові, як реакція на надлишок чужорідних ферментів. У цьому випадку показано термінове переливання. Велика кількість антитіл знижує ефективність лікарського лікування, організм як би приводить себе в первісний стан.
У деяких випадках призначається иммуноподавляющая терапія. Однак, вона не ефективна для всіх хворих.
Сестринський догляд
Такі діти завжди стоять на обліку. Сестринський процес при гемофілії у дітей повинен бути організований місцевим педіатром. Зазвичай таких малюків часто оглядає медсестра, регулярно досліджується кров і контролюється робота внутрішніх органів дитини.
Батькам важливо попереджати будь-яку небезпеку, пов’язану з ризиком отримання травм і забоїв малюком. Прибрати важкі і гострі предмети (голки, шприци, ножиці, ножі, виделки) із зони видимості дитини.
Такі діти хоч і активні, але швидко втомлюються, погано їдять. Краще не перевантажувати дитину зайвими дорученнями. Часто таким дітям призначають м’який масаж, щоб забезпечити тонус м’язів.
Харчування дитини повинно бути максимально збалансованим, краще включати в раціон продукти, багаті залізом. Необхідно виключити ймовірність порізу десни шкіркою або кісточками. Приміром, яблука краще чистити, а з лимона або апельсин видалити кісточки.
Якщо дитина досить великий, то можна йому пояснити небезпеки його хвороби і розповісти про правила поведінки. Навчити особливостям особистої гігієни: як чистити зуби, аби не травмувалися десна, як стригти нігті, або іграшок варто уникати (дартс, травматичні пістолети).
Дуже важливо, щоб батьки самі знали, як вести себе у випадку непередбаченої ситуації. Медична аптечка з ампулами ліків або ін’єкційні препарати повинні завжди бути під рукою.
Якщо дитина отримала травму суглоба, необхідно знерухомити кінцівку, в перші секунди місцево прикласти холод. Якщо об’єм крові в суглобі швидко збільшується, можливо буде потрібно прокол тканини, зазвичай фахівці швидкої проводять ці операції легко. Важливо пам’ятати, що чим швидше буде викликана допомога, тим більше шансів на благополучний результат.
Особливості навчання хворих дітей
Обмежень у спілкуванні дитини з однолітками немає. Освітня діяльність з дітьми з гемофілією практично не відрізняється від тієї, що зазвичай проводять з іншими дітьми. Однак необхідно, щоб вчителі і вихователі розуміли, як вести себе в екстреній ситуації. Завдання педагога, забезпечити такому школяреві адекватні умови праці та відпочинку. Не “загострювати” увагу на його проблеми, разом з тим, уважно стежити за станом дитини. Єдине, уроки фізичної культури і праці для таких дітей повинні бути обмежені слабким навантаженням. Хлопчикам краще не підходити до складних верстатів або не піднімати тяжкості, не брати участь у грубих видах спорту.
Важливо, щоб дитина адекватно сприймав своє захворювання, не перетруждал себе.
Варто провести бесіду з однолітками дитини і пояснити, як правильно вести себе з таким особливим однокласником. Краще знайти для такої дитини спокійне заняття, яке йому буде цікаво і по силам.
Якщо дитина отримала травму, необхідно відразу ж викликати швидку допомогу, прикласти лід і постаратися зупинити кров.
Гемофілія у дітей: клінічні рекомендації
Гемофілія відноситься до захворювань, які вимагають особливого ставлення оточення. Воно невиліковне. Однак відомі випадки, коли людина проживав ціле життя і залишався бадьорим і міцним до старості. Перш за все, варто знати, що такі пацієнти завжди знаходяться в групі ризику. Операції проводяться лише у виняткових випадках з використанням спеціальної підтримуючої терапії. Однак не варто захищати дитину від усього світу. Він має право на спілкування і особистий простір. Втім, ось таку подушку-сплюшку можна і придбати.
Вона вбереже дитину не тільки від удару, але і від гучних звуків. Необхідно, щоб дитина знала, як себе вести в екстреній ситуації і де взяти потрібний препарат (для дітей старше 10 років). Профілактика – найкращий спосіб убезпечити дитину від біди.
Кожен хворий на гемофілію знаходиться на обов’язковому обліку в районній поліклініці або спеціальному центрі. У всіх є спеціальний документ – книжка. В ній лікар відзначає, яке лікування отримує хворий і наскільки воно ефективно. Крім цього, міститься інформація про тип захворювання, його тяжкості, вказані препарати і терапія, яку йому необхідно приймати. В екстрених випадках саме цей документ рятує життя таким пацієнтам.
Дуже уважно варто ставитися до будь-яким хірургічним маніпуляціям і втручань. Навіть для такої операції, як видалення зуба такі пацієнти в обов’язковому порядку госпіталізуються в спеціалізовану клініку, де такі втручання проходять під контролем лікарів. А якщо людину чекає порожнинна операція, то в цьому випадку в обов’язковому порядку проводиться доопераційному переливання крові і терапія лікарськими препаратами.
Хворі на гемофілію іноді потребують психологічної допомоги. Не багато молоді люди можуть самі перебороти деякі фобії, пов’язані з постійною небезпекою бути покалічених. Загострюються психологічні проблеми у період дорослішання і спробах побудувати стосунки з протилежною статтю. Не всяка дівчина зважиться на ризик створення сім’ї з людиною, що має подібне генне порушення. Для зниження стресового фактора слід обов’язково пройти консультацію генетика. Варто пам’ятати, що подібний ген проявляє себе тільки по чоловічій лінії.
Висновок
Гемофілія – захворювання не з простих. Генетика – наука як точна, так і непередбачувана. Зрозуміти, як і де проявить себе той чи інший прихований ознака навіть здоровим людям не під силу. В медицині відомо кілька сотень рідкісних генетичних розладів і мутацій, які довгі десятиліття ніяк не проявляють себе в роду. І навіть у двох абсолютно здорових людей може народитися особлива дитина. У цьому випадку кращий рада – зібрати всю необхідну інформацію про діагноз, не опускати руки і зробити все, щоб дитина міг відчувати себе щасливим, а головне, коханою батьками.
