Спадковість: ризик появи дефектів крові
Деякі генетичні зміни крові призводять до структурних змін еритроцитів. В результаті червоні кров’яні тільця втрачають гнучкість і рухливість. Внаслідок застійних явищ в кровоносній системі вони швидко гинуть. Органи і тканини людського організму відчувають кисневе голодування. Несвоєчасне визначення та лікування симптомів анемії серповидно-клітинної типу призводить до важких станів, аж до летального результату.
Успадкування цього захворювання і подальший його розвиток може бути гетерозиготною або гомозиготних. У першому випадку дитина успадковує дефектний ген від одного з батьків, тому в його крові присутні і нормальні, і серповидні еритроцити. У другому випадку ген передається обома батьками, тому в дитячому організмі присутні тільки серповидні еритроцити. У цьому випадку захворювання визначається рано і протікає у важкій формі. Більша частина дітей-гомозиготов гине ще в дитячому віці.
Недокрів’я, викликане генної мутацією клітин крові, проявляється у немовлят на 4-6 місяці життя. При клінічних дослідженнях виявляється збільшення показника HbS і кількість серповидних еритроцитів досягає 85-90%. Такі діти відстають від однолітків у фізичному і розумовому розвитку. Візуально виявляються порушення розвитку анатомічної будови: форма черепа має баштовий вид з потовщенням лобових швів у формі гребінця, чітко проявляються кіфоз грудного відділу хребта і лордозные зміни в області попереку. Сигналами виникнення генетичних змін в крові є: ранні захворювання суглобів кінцівок, їх симетричне набрякання, болі в грудній клітці, жовтий відтінок шкірних покривів і склер очей, спленомегалія. Такі діти часто хворіють.
У розвитку цього генетичного захворювання розрізняють три стадії. Перша протікає у віці дитини від півроку до трьох років, друга – з трьох до 10 років, третя – у підлітків старше 10 років. При стресах, зневодненні, інфекціях, вагітності та інших провокуючих факторів у людей, страждаючих такий спадковою патологією, часто розвиваються серповидно-клітинні кризи. Несвоєчасне звернення до лікаря у цьому випадку часто призводить до анемічної коми і летального результату.
Однак в нормальних умовах, гетерозиготні носії дефектного гена відчувають себе цілком здоровими. Загрозливі і небезпечні для життя симптоми анемії в жінок, дітей і чоловіків виникають в ситуаціях, пов’язаних з гіпоксією (при сильних фізичних навантаженнях, під час авіаперельотів, пірнання, високогірних сходжень та інших факторах).
Незважаючи на те, що серповидно-клітинна анемія вважається невиліковним захворюванням крові, багато людей, які страждають подібною недугою, обзаводяться сім’ями і доживають до похилого віку. Головне — приділяти достатню увагу стану свого здоров’я. Для адекватної підтримуючої терапії і лікування симптомів анемії даного типу необхідно довічне спостереження у гематолога проведення певної терапії, спрямованої на попередження виникнення серповидно-клітинних кризів. При розвитку гемолітичного, апластического, судинно-оклюзійного, секвестрационного та інших синдромів необхідна екстрена госпіталізація та проведення симптоматичної терапії.
Подібні генетичні відхилення в більшості випадків виникають в ряді регіонів Африки, Близького і Середнього Сходу, Середземноморського басейну, Індії. Там частотність симптомів і ознак анемії такого роду часто досягає 40%. В нашій країні подібні явища відбуваються значно рідше.
Таке захворювання можна попередити, однак, проведення генетичного скринінгу перед плануванням вагітності дозволить знизити ризики народження дитини з серповидно-клітинною анемією.
