Епідеміологія
Нейрофіброматоз у дітей діагностується в рівній мірі у чоловічої і жіночої статі. Ця патологія є найбільш поширеним захворюванням з генетичною природою. Воно може вражати людей різної національності і не залежить від місця проживання людини, її харчування та інших факторів.
Хвороба передається по спадку, в половині випадків вона розвивається із-за різних мутацій гена сімнадцятої хромосоми. Цей ген несе відповідальність за придушення розвитку пухлинних процесів. Коли розвивається нейрофіброматоз 1 типу, пухлинні клітини не розпізнаються мутированным геном, тому не усуваються імунною системою, а розмножуються, утворюючи великі пухлини доброякісного характеру. Але в 15 % випадків ці новоутворення трансформуються в ракові пухлини.
Причини розвитку патології
Ген сімнадцятої хромосоми має великі розміри, тому в ньому виникає велика кількість нових мутацій. У 50 % випадків такі мутації передаються у спадок нащадкам, в інших випадках спостерігається розвиток нових мутацій. Всі ці процеси мають високу ступінь проявів, тому симптоматика патології спостерігається завжди.
Медики стверджують, що ген НФ-1 бере участь у синтезі нейрофибромина – білка, який пригнічує ріст і розвиток пухлин. Його недостатність або відсутність призводять до трансформації клітин новоутворення. Якщо пухлинні клітини починають бурхливо і стрімко розмножуватися, виникають злоякісні новоутворення. Таке явище спостерігається у 15 % випадків. Має хвороба Реклінгхаузена тип успадкування аутосомно-домінантний.
