Додаткова симптоматика
Хвороба Реклінгхаузена (нейрофіброматоз першого типу (де лікують патологію, буде розглянуто нижче) виявляє та іншу симптоматику. Серед її ознак:
- порушення росту людини;
- раннє статеве дозрівання, гінекомастія;
- формування кіст в легенях;
- сирингомиелия;
- звуження легеневої артерії;
- пневмонія;
- неправильне будова органів ШКТ;
- збільшення кров’яного тиску.
Хвороба Реклінгхаузена: діагностика
Діагностичні заходи були розроблені Міжнародним комітетом експертів з даної патології. Для постановки точного діагнозу в людини повинно бути не менше двох з наступних симптомів:
Первинне обстеження проводить лікар загальної практики в медичному закладі. Можлива консультація окуліста, дерматолога, невролога та інших.
Для діагностування захворювання існує велика кількість методик, вибір яких залежить від розташування патологічних новоутворень.
Особливу увагу приділяють родичам пацієнта з-за можливої спадкової передачі захворювання. При спадкової схильності до захворювання проводять генетичну експертизу. Також можливе проведення амніоцентезу чи біопсії хоріону для визначення відхилень у новонародженої дитини. Обстеження людини проводиться періодично, так як деякі симптоми можуть проявлятися з часом. Лікар звертає увагу на зміни в аналізі крові при хворобі Реклінгхаузена, які можуть вказувати на розвиток патологічних процесів в організмі. Часто призначається тест на дослідження генів MLH1, MSH2, NF1, NF2, SPRED1.
Лікар може призначити МРТ і рентгенографію для визначення новоутворень у внутрішніх органах і кістках.
Також лікар диференціює патологію з такими захворюваннями, як нейрофіброматоз інших типів, синдром Протея, Кліппеля – Вебера, розсіяний ліпоматоз та іншими. Після проведення ретельного обстеження ставиться остаточний діагноз і розробляється план лікування.
