Мармурова хвороба (остеопетроз, смертельний мармур): патогенез, симптоми і лікування

Остеопетроз або мармурова хвороба являє собою важке ураження кісткових тканин, схильність до якого закладається генетично. Свою назву патологія отримала завдяки тому, що на зрізі рентгенівських знімків уражена кістка виглядає, як мармур. Ще одна назва захворювання – смертельний мармур. Воно може розвинутися у людини з будь-якої вікової групи, однак найбільш часто діагностується у дітей.

Патологія була детально описана і проаналізована в 1904 році німецьким лікарем Альберс-Шенбергом. Це рідкісне захворювання, воно зустрічається тільки в однієї людини на 500 тисяч.

Причини даної патології

Головною причиною розвитку мармурової хвороби зазвичай називають порушення обмінних процесів фосфору і кальцію в організмі. Сполучні тканини беруть участь у роботі багатьох органів і систем, однак вони не контролюють їх діяльність і функціонування. Коли ж з’являється патологія, тканини починають вести себе нехарактерно, утримуючи солі, що з часом призводить до розвитку ураження і склерозування.

На сьогоднішній день медична наука не в змозі до кінця пояснити причину такого збою у функціонуванні сполучних тканин. Фактори, що впливають на розвиток мармурової хвороби, також погано вивчені. Медицині вдалося при цьому виявити гени, які в змозі блокувати білкові освіти в період мутації. Гени відповідальні за остеокласти, так як саме вони викликають некроз кісткової тканини асептичного типу. Мутовані білки не приймають більше участі в остеосинтезу, що призводить до розвитку остеопетроза.

Багато вчені-медики на сьогоднішній день дотримуються думки, що перед нами спадкове захворювання, тобто хвороба, до якої є генетична схильність, що пояснює її часта поява у дітей. Навіть результати досліджень підтверджують, що названа патологія найчастіше зустрічається у пацієнтів, які перебувають у близькому спорідненні.

Розглянемо основні симптоми мармурової хвороби.

Симптоми захворювання

Тканини ущільнені в кістках з часом починають витісняти з них кістковий мозок. Внаслідок цього у дорослих і дітей розвивається анемія, тромбоцитопенія, а також некроз асептичного типу. Крім того, процес кровотворення у таких пацієнтів відбувається за межами кісткового мозку, а саме в селезінці, печінці, лімфовузлах, поступово приводячи до збільшення всіх органів і систем організму.

Для людей з діагнозом «остеопетроз» характерно ущільнення і поряд з цим підвищена крихкість кісток. Крім цього, розвивається некроз, який провокує переломи. Найбільш часто відбуваються переломи кульшових кісток.

Інші ознаки хвороби

Існує також і ряд інших проявів, характерних для мармурової хвороби:

• У дітей виникає склерозування щелеп, що надалі порушує процес прорізування і росту зубів.
• Остеопетроз часто стає причиною карієсу.

У пацієнтів спостерігаються:

Болючість кінцівок.

Швидка стомлюваність під час ходьби.

Асептичний некроз і переломи кісток патологічного характеру.

Анемія гипохромного типу, що виникає в результаті склерозування порожнин, що містять червону кісткову тканину, сприяє виробленню крові.

Збільшення лімфатичних вузлів, селезінки і печінки.

Деформаційні зміни щелеп, грудної клітки і черепа.

Гідроцефалія у дітей до року (дана патологія призводить до затримок у розвитку).

Погіршення зору, як результат передавлення очного нерва в каналі, ураженому хворобою.

Перебіг хвороби і стадії патології

Виділяється дві основні форми мармурової хвороби залежно від ступеня розвитку патології:

Рання форма остеопетроза. Найчастіше діагностується мармурова хвороба у дітей, і на даному етапі відбувається уповільнення розвитку кісткових тканин, у тому числі щелеп. Крім того, дана форма супроводжується такими патологіями як некроз, що може стати причиною летального результату. Характерними рисами ранній стадії стає болю і втоми в нижніх кінцівках.

Пізня форма. З’являється у людей зрілого віку. Як правило, протікає дана форма латентно. Виявляється ламкість кісток в даному випадку лише на підставі проведеного рентгенологічного дослідження.

Необхідно уточнити, що зовнішній вигляд кісток, уражених на ранніх стадіях, не змінюється. Однак з розвитком патології і погіршенням стану пацієнта хвороба деформує кісткові тканини, і виникає їх відмирання.

На що лікар зверне увагу?

При первинному огляді дитини фахівець звертає увагу на наступні ознаки:

• Блідий шкірний покрив.
• Відставання в рості, а також у фізичному та розумовому розвитку.
• Стоматологічні проблеми – важке ураження карієсом, повільне зростання і прорізування зубів.
• Кісткові деформації. Найчастіше патологія вражає лицьові частини черепа, а також стегна.

Часті переломи, навіть від тяжкості власної ваги, не руйнують окістя, тому зростаються тканини в звичайному режимі.

Як діагностується мармурова хвороба у дорослих і дітей?

Діагностика недуги

У сучасній медицині існує кілька методів для діагностування описуваного спадкового захворювання. З’ясувати причину його появи допоможуть наступні дослідження:

Збір інформації та родинного анамнезу, обстеження близьких родичів пацієнта.

Проведення рентгенологічного дослідження, а також радіонуклідного. Якщо у людини виникає мармурова хвороба, то його кістки ущільнюються і стають непрозорими для рентгенівських променів.

Біохімічне дослідження крові. Даний аналіз необхідний для визначення рівня іонів фосфору та кальцію. Потрібно також і здати загальний аналіз крові.

Комп’ютерна томографія і МРТ. Дані методи дослідження дозволяють пошарово вивчити уражені тканини і встановити ступінь склерозування.

Проведення пренатальної діагностики.

Лікування мармурової хвороби

На жаль, медицина не може запропонувати спосіб лікування, який допоміг би повністю позбутися остеопетроза. Лікарі в таких випадках проводять симптоматичну терапію, спрямовану на зміцнення м’язової, нервової, а також кісткової тканини кінцівок, щелеп і грудини.

Пацієнтам з підтвердженим діагнозом «мармурова хвороба», рекомендується дотримуватися особливі правила харчування, включаючи в раціон більше продуктів, що містять вітаміни, а саме фрукти і овочі, соки та молочні продукти. Крім цього, пацієнтам з остеопетрозом призначається лікувальна фізкультура і спеціальні масажі. Корисно для них і лікування в курортно-санаторних умовах. При виявленні асептичного некрозу типу, пацієнту призначаються препарати з високим вмістом заліза. В особливо важких випадках може проводитися переливання еритроцитарної суспензії.

Якщо мармурова хвороба провокує переломи кісток, то проводиться стандартна для таких випадків терапія, що включає:

• репозицію;
• накладення гіпсу;
• витягування скелета;
• встановлення ендопротезів при переломі шийки стегна;
• а якщо мова йде про перелом гомілки, то проводиться остеотомія.

При своєчасній профілактиці і лікуванні у описуваної хвороби позитивний прогноз. Однак у разі злоякісного перебігу патології відбувається некроз миелогенной тканини, і тоді прогноз стає несприятливим. Асептичний некроз, анемія, септикопіємії, що виникли в результаті важкого перелому кінцівок, щелепи і грудини, а також внаслідок одногенного запального процесу, здатні привести до летального результату.

Найбільш ефективним методом лікування мармурової хвороби на сьогоднішній день вважається пересадка кісткового мозку.

Профілактика

Багатьох цікавить, чи існують якісь специфічні заходи з профілактики мармурової хвороби. Так як схильність до патології передається у спадок, то є особливі методики, які дають можливість діагностувати у дитини остеопетроз ще на стадії виношування. Адже дуже великий ризик народити дитину з даною патологією, якщо серед близьких родичів хтось хворіє мармурової хворобою. Названа міра хоч і не є профілактичної, однак вона дозволяє батькам зробити вибір.

Профілактичної ж мірою при остеопетрозе вважається постійне спостереження у ортопеда. Даний фахівець тримає на контролі відхилення у розвитку кісток і видає, за необхідності, направлення на корригирующую остеотомію. Остання є процедурою, яка за допомогою штучних переломів дозволяє поліпшити роботу опорно-рухового апарату. Саме штучні переломи дають можливість кісткам зайняти оптимальне положення.

Комфортні умови для хворих остеопетрозом

Дуже важливо пацієнтам з остеопетрозом створити максимальний комфорт. Для цього буде потрібно наступне:

Ванна з низькими краями або душова кабінка.

Стільці і крісла з високими спинками, щоб не перенапружувати хребет.

Автомобіль, оснащений спеціальним сидінням.

По можливості, необхідно усунути всі пороги і приступки в будинку.

Відмова від підйому тягарів.

Перехід на спеціальне ортопедичне взуття.

Звичайно, подібні заходи не вирішать проблему мармурової хвороби. Однак це полегшить життя пацієнта і підвищить якість його життя.

Трансплантація кісткового мозку

Пересадка кісткового мозку – це єдиний на даний момент спосіб позбутися від остеопетроза. Дана методика передбачає серйозне хірургічне втручання, проте показує високу ступінь ефективності.

Важливим моментом при цьому є пошук донора, який може розтягтися не на один рік. Пацієнт вписується в спеціальний лист в чергу і чекає на пересадку результат. Тут є і ряд негативних моментів. Так, пересадка кісткового мозку – серйозна операція з ризиком для життя. Далеко не у всіх випадках кістковий мозок приживається в тілі пацієнта, іноді він може відторгатися. Тому операція передбачає придушення імунної системи людини, що може серйозно позначитися на його здоров’ї у подальшому.

Прогноз

Остеопетроз (смертельний мармур) в ранній формі призводить до високого ризику дитячої смертності. Були зареєстровані випадки, коли хвороба припинялася самостійно і протягом багатьох років не давала про себе знати. В інших випадках відбувалося різке прогресування симптомів, анемія ставала більш вираженою, пацієнт часто хворів гнійними інфекціями.

Ймовірність розвитку серйозних ускладнень і летального результату висока у маленьких дітей. У зрілому ж віці захворювання протікає в менш активній формі і виявляється тільки підвищеною крихкістю кісткових тканин.

Незалежно від ступеня тяжкості перебігу мармурової хвороби, пацієнти довічно повинні перебувати під наглядом ортопеда. Фахівець здатний вчасно помітити почався прогрес патології і прийняти відповідні заходи.

Дуже важливо дотримувати рекомендації фахівця і стежити за станом здоров’я. Мармурова хвороба кісток – це серйозна патологія, яка вимагає вжиття всіх необхідних для одужання і підтримки організму заходів.