Мармурова хвороба (остеопетроз, смертельний мармур): патогенез, симптоми і лікування

Кучер В.Г.

На що лікар зверне увагу?

При первинному огляді дитини фахівець звертає увагу на наступні ознаки:

  • Блідий шкірний покрив.
  • Відставання в рості, а також у фізичному та розумовому розвитку.
  • Стоматологічні проблеми – важке ураження карієсом, повільне зростання і прорізування зубів.
  • Кісткові деформації. Найчастіше патологія вражає лицьові частини черепа, а також стегна.

Часті переломи, навіть від тяжкості власної ваги, не руйнують окістя, тому зростаються тканини в звичайному режимі.

Як діагностується мармурова хвороба у дорослих і дітей?

Діагностика недуги

У сучасній медицині існує кілька методів для діагностування описуваного спадкового захворювання. З’ясувати причину його появи допоможуть наступні дослідження:

Цікаве:  Грижа поперекового відділу хребта: симптоми і лікування
  • Збір інформації та родинного анамнезу, обстеження близьких родичів пацієнта.
  • Проведення рентгенологічного дослідження, а також радіонуклідного. Якщо у людини виникає мармурова хвороба, то його кістки ущільнюються і стають непрозорими для рентгенівських променів.
  • Біохімічне дослідження крові. Даний аналіз необхідний для визначення рівня іонів фосфору та кальцію. Потрібно також і здати загальний аналіз крові.
  • Комп’ютерна томографія і МРТ. Дані методи дослідження дозволяють пошарово вивчити уражені тканини і встановити ступінь склерозування.
  • Проведення пренатальної діагностики.

    • Сторінка: 1 2 3 4 5 6 7 8