Епідеміологічна характеристика захворювання
Спадкування серповидноклітинної анемії у людини здійснюється за аутосомно-рецесивним ознакою. Тобто уражені гени знаходяться в статевих хромосомах. Для повного прояву хвороби дитина повинна успадкувати рецесивні ознаки від обох батьків, щоб цей алель був виведений в гомозіготний стан.
Від серповидноклітинної анемії страждають, в основному, діти. З підліткового віку вона зустрічається рідше.
Захворювання, в основному, приурочене до певним географічним зонам:
В інших частинах Африки захворювання також зустрічається, але не постійно, а виникає спорадично.
Етіологія анемії
Молекула гемоглобіну складається з білкової частини — чотирьох субодиниць глобіну і небілкової простетичною групи, представленої чотирма атомами двовалентного заліза (гем). Викликає серповидноклеточную анемію мутація гена. Того, який визначає послідовність амінокислот у білкових субъединицах.
Змінений білок входить до складу гемоглобіну, позначуваного як HbS (гемоглобін серповидноклітинної анемії). Він має ряд відмінностей від нормального HbA:
- зниження рухливості в електричному полі, а також розчинності на 98%;
- провокує загущення крові;
- має меншу спорідненість до кисню.
Ознаки серповидноклітинної анемії гостро проявляються при зниженні концентрації кисню в навколишньому повітрі, а, точніше, його парціального тиску. Гемоглобін переходить у гелевидний стан, змінюється структура вмісту кров’яних тілець і їх форма.
Серповидні клітини провокують гіпоксію в тканинах, а значить ще більше знижується парціальний тиск кисню, і сильніше проявляються симптоми серповидноклітинної анемії.
Патологічні зміни обмінних процесів в еритроцитах провокують саморуйнування цих клітин. Організм не в змозі заповнити їх недолік з потрібною швидкістю.
