Суть хвороби та її історія
Як тільки що було сказано, британський вчений зміг визначити, що захворювання є вродженим. Але довгий час і він, і багато інших також вважали, що до життя воно викликане наявними в анамнезі у одного або обох батьків на туберкульоз. Пізніше стали виникати і інші теорії. Деякі вважали, що причини народження дітей з синдромом Дауна – травми під час розродження. Інші вважали, що всьому виною сукупність генетики і спадковості. Аж до середини минулого століття точні причини народження з синдромом Дауна не були встановлені. Що було достовірно відомо – так це те, що певна зв’язок у розвитку захворювання є з віком матері. А далі – лише здогадки та припущення. Зрозуміло, за людьми з подібним захворюванням було встановлено спостереження, але нічого певного воно не приносило. Як втім, і лікування: велика частина пацієнтів, на жаль, вмирала в дитячому або підлітковому віці.
Так тривало аж до кінця п’ятдесятих років двадцятого століття, коли наука і техніка зробили крок вперед і стало можливим вивчати раніше не вивчене. Саме тоді прийшов зоряний час французького вченого Жерома Лежена. Саме він зміг нарешті визначити, що люди, які страждають синдромом Дауна, мають зайву хромосому – їх у них сорок сім замість потрібних сорока шести. Збій відбувається у двадцять першій хромосомі, у якої замість двох копій – цілих три. Саме тому синдром Дауна часто називають також трисомією по хромосомі двадцять один.
