Синдром Елерса-Данлоса є терміном, що об’єднує декілька захворювань, які відрізняються спадковим характером. Це захворювання характеризується гипермобильностью суглобів, а, крім того, підвищеною м’якістю шкіри і крихкістю тканин. Така хвороба виникає у людей в результаті різних генетичних аномалій, які призводять до порушень вироблення колагену. Синдром Елерса-Данлоса (код МКХ 10 Q79.6.) відрізняється великою кількістю типів клінічної картини, здатних проявлятися значним розтягуванням шкіри, схильністю до кровотеч, гиперподвижностью суглобів і деформацією окремих районів опорно-рухової системи, не виключено і опущення органів.
Синдром є спадковою системної сполучнотканинної дисплазії, зумовленої недостатнім розвитком колагенових структур. В залежності від типу недуга призводить до гіпермобільності суглобів, надзвичайної вразливості та розтяжності шкіри, схильність до крововиливів і кровотеч, деформації хребта і грудної клітки, міопії, косоокості, птозу внутрішніх органів та ін Діагностика грунтується на клінічних даних, результатах біопсії шкіри і генотипування; проводять перинатальну діагностику хвороби. Лікування полягає в дотриманні щадного режиму, білкової дієти, симптоматичної терапії.
Довічна інвалідність
Синдром Елерса-Данлоса є рідкісним спадковим захворюванням, пов’язаним з патологією сполучних тканин. Люди, які страждають таким захворюванням, виявляються інвалідами. На тлі цієї патології у людей спостерігають підвищену еластичність шкіри. Одним з основних симптомів служить крихкість шкіри, а разом з тим її легка ранимість, яка, як правило, починає проявлятися у віці старше трьох років. У разі мінімального травмування можливі розриви тканин. Такі розриви дуже повільно гояться і залишають після себе атрофічні рубці, які мають зморшкувату поверхню. Такі рубці ще називають цигарковими.
Будь-яке незначне пошкодження може супроводжуватися появою широких ран, при цьому кровотеча звичайно буває невеликим. У незначної частини пацієнтів з синдромом Елерса-Данлоса лікарі спостерігають тенденцію до легкої кровоточивості. На тлі цього накладення швів на рану досить утруднене, так як вони розсікають і без того неміцне тканини.
Органи тіла у таких людей теж легко пошкоджуються, що часто може викликати різні ускладнення під час тих чи інших операцій. Вельми характерні при такому діагнозі розтягування та вивихи. Приблизно у двадцяти п’яти відсотків дітей, які страждають цим синдромом, що розвивається горб поряд з викривленням хребта. У дев’яноста відсотків фіксується плоскостопість. Дуже часто можуть утворюватися грижі поряд з патологічними выпучиваниями кишкових стінок. У більш рідкісних випадках можуть виникати кровотечі поряд з розривами кишечника. Особливих методик лікування у відношенні до цього захворювання, на жаль, не існує. Зазвичай для підтримки таких пацієнтів проводиться терапія у формі догляду, допомагає пом’якшувати наслідки патології.
У людей із цим захворюванням дуже тривало відбувається загоювання ран. Справа в тому, що навіть при наявності незначної порізу можуть розходитися післяопераційні шви. Люди з цим діагнозом стикаються з безліччю тих чи інших соціальних проблем. Вони постійно перебувають у страху перед болісними і значними розривами, а, крім того, бояться залишитися безробітними через погіршення свого фізичного стану. Такі хворі постійно відчувають емоційні труднощі, розуміючи, що при синдромі Елерса-Данлоса інвалідність буде довічною.
Основні причини синдрому
Різні види цього захворювання можуть відрізнятися один від одного типами успадкування, а також показником аномалій на біохімічному і молекулярному рівні, але в основі всіх цих процесів перебувають саме генетичні порушення. В даний час відомі далеко не всі механізми розвитку типів синдрому Елерса-Данлоса (на фото можна бачити його прояви). Наведемо деякі з них, які були детально вивчені:
- Перший тип захворювання супроводжується зниженням дієвості фібробластів. На його тлі відбувається посилення вироблення протеогліканів, а, крім того, відсутні ферменти, що відповідають за нормальний процес біосинтезу колагену.
- При четвертому типі відзначається недолік вироблення колагену.
- При наявності шостого типу спостерігається недостатність ферментних речовин, що беруть участь у біохімічному перетворенні лізину в проколлагеновые молекули.
- При сьомому типі спостерігається патологія реакції трансформацій проколагену в колаген.
- На тлі десятого типу відбувається порушення організації позаклітинних матриксов.
Синдром Елерса-Данлоса може проявлятися тим, що дерма хворого виявляється дуже тонкою, а разом з тим змінюється її структура поряд з розташуванням колагенових волокон. Крім усього іншого відбувається кількісне збільшення показників еластичних волокон, а, крім того, посилюється колатеральний кровообіг допомогою судинного розростання.
Типи синдрому
Наприкінці шістдесятих був складений перший класифікатор цієї патології, який виділив відразу десять типів захворювання. З часом вивчення біохімічної основи дозволило створити більш досконалий поділ, яке вчені представили в 1998 році. Далі розглянемо докладніше кожен тип патології поряд з симптомами, які виникають у хворих з цим синдромом.
Які симптоми синдрому Елерса-Данлоса?
Класичний тип і його симптоми
Всі типи цієї хвороби характеризуються специфічними симптомами, що мають схожі чи відмінні моменти. Безпосередньо для класичного типу характерно аутосомно-домінантне успадкування. Тобто в цьому випадку для того, щоб захворювання виникло, досить успадкувати неправильний ген хоча б від одного з батьків. Для людей, які мають саме цей тип синдрому, характерні гіпермобільність суглобів поряд з патологічним розтягуванням шкіри, великою кількістю шрамів на шкірі, що підтверджують крихкість тканин. Класична форма цього захворювання проявляється наступними симптомами, які можна при огляді помітити у пацієнта:
- Наявність гладкою і бархатистою шкіри.
- Присутність підшкірних сфероидов, що нагадують крупинки рису.
- Наявність підвивихи суглобів.
- Присутність у людини плоскостопості.
- Зниження м’язового тонусу.
- Виникнення післяопераційних гриж.
Варто зазначити, що пацієнти з цим захворюванням мають до того ж хворих родичів, які страждають дисплазією сполучної тканин.
Гипермобильный тип і його симптоматика
В даному випадку мова також йде про аутосомно-доминантном спадкування. При наявності цього типу синдрому шкіра у людини розтягується до значного розміру. Крім усього іншого відбуваються досить часті розриви зв’язок суглобів і їх вивихи. Пацієнти можуть скаржитися на постійний больовий синдром, що потребує застосування значної кількості лікарських засобів протягом усього життя.
Симптоми судинного типу
Основними симптомами та проявами синдрому Черногубова Елерса-Данлоса в даному випадку є наступні ознаки:
- Наявність напівпрозорої шкіри.
- Поява частих розривів судин.
- Виникнення маткових та кишкових кровотеч.
- Наявність вираженої атрофії шкіри на ступнях ніг та кистях.
- Поява розривів сухожиль і м’язів.
- Виникнення патології вен.
- Поява артериально-венозних, а, крім того, кавернозних фістул.
- Зниження обсягу тканини слизової оболонки ясен.
У деяких людей з синдромом Елерса-Данлоса (МКБ 10 Q79.6.) помічається збільшення шару підшкірної жирової клітковини на кінцівках та обличчі. Суглобова гіпермобільність у таких хворих обмежена. Найбільш частою симптоматикою вважаються спонтанні судинні розриви, які, як правило, відбуваються у пацієнтів у віці від тридцяти до сорока років. Подібні розриви виявляються досить частою причиною летальних результатів. Ще однією ознакою судинного типу вважають значну біль у животі, що виникає на тлі кровотеч.
Розглянемо основні типи синдрому Елерса-Данлоса.
Кифосколиозный тип і його симптоми
Цей тип патології має аутосомно-рецесивний характер успадкування, тобто з’являється тільки в разі отримання неправильних генів від обох батьків. Для цієї форми основної симптоматикою вважається гіпермобільність суглобів поряд з м’язовою слабкістю, спостерігається з моменту народження людини. На тлі цього типу у хворих прогресує викривлення хребта. Додатковими симптомами в даному випадку є наступні прояви:
- Присутність крихкості склер.
- Часте виникнення гематом на шкірних покривах.
- Поява розривів судин.
- Зменшення розміру рогівки.
- Наявність симптоматики остеопорозу.
Крім усього іншого, у таких пацієнтів може спостерігатися суглобова гіпермобільність, яка супроводжується постійними вивихами. Дуже часто у таких хворих спостерігається вроджений двосторонній вивих стегна. Додатковими симптомами хвороби, пов’язаними з дисплазією сполучної тканин, є наступні прояви:
- Наявність крихкості м’яких тканин і шкіри.
- Виникнення гематом.
- Зниження м’язового тонусу.
- Розвиток кіфосколіозу.
- В ряді випадків не виключено малий зріст.
Симптоми дерматоспараксичного типу
При наявності цього типу говорять про аутосомно-рецесивному вигляді спадкування, що характеризується наявністю обвислій шкіри, що дуже добре видно в рамках візуального огляду. До дерматоспараксичному типу відносять симптоматику м’якою, а разом з тим і пухкої шкірної структури поряд з періодичною появою гематом і великих гриж.
Синдром Елерса-Данлоса у дітей
У більшості ситуацій діти, які мають це захворювання, з’являються на світ недоношеними, при цьому відбувається ранній розрив плодової оболонки. Вони можуть народитися і в термін, але при цьому у них відзначається дуже мала маса тіла. У кожного десятого такої дитини лікарі спостерігають вроджений порок серця поряд з опущенням органів. У результаті всіх цих проявів у їх відношенні встановлюється інвалідність. На тлі цього синдрому у дітей в більшості випадків інвалідність оформляють довічно.
При розвитку даного синдрому вже на початку життя у дітей спостерігають слабкість м’язового апарату. Крім цього, може відзначатися нерозвиненість фізіологічних рефлексів поряд з переразгибаемостью суглобів, що тягне за собою вивихи та підвивихи.
Такі діти з самого початку свого життя змушені приймати велику кількість різноманітних медикаментів, які блокують різноманітні хворобливі прояви синдрому. Така міра необхідна для підтримки роботи систем організму та внутрішніх органів.
Проведення діагностики
Таке захворювання, як синдром Елерса-Данлоса (фото ознак можна подивитися в статті), в даний час підтверджується за допомогою наступних методик діагностики:
- Необхідно проведення збору сімейного анамнезу.
- Оцінювання стану опорної і рухової системи. В рамках цього способу діагностики визначається рівень шкірного розтягування поряд зі ступенем разгибаемости суглобів.
- Проведення дослідження біоптату шкірного покриву.
- Виконання молекулярного і генетичного дослідження. При цьому вивчається ступінь розтягування суглобів і покровів шкіри. Також перевіряється робота серця, судин і зорового апарату.
- Проведення ультразвукового дослідження внутрішніх органів.
- Проведення ультразвукового дослідження серця поряд з електрокардіограмою та ехокардіографії.
- Проведення огляду очного дна.
- Виконання комп’ютерної томографії очних яблук.
- Взяття ортостатичної проби.
Діагностика синдрому Елерса-Данлоса повинна бути своєчасною.
Яке проводиться лікування?
Вилікувати цей синдром, на жаль, неможливо, терапію проводять для ліквідації клінічної картини, а, крім того, з метою підтримки діяльності внутрішніх органів. Щоб стабілізувати загальний стан серця, нервової та опорно-рухової системи, а також суглобів і шкіри, використовуються такі лікарські препарати, що становлять основу лікування синдрому Елерса-Данлоса:
- Лікування вітамінами групи В у поєднанні з призначенням пацієнтам аскорбінової кислоти та токоферолу.
- Медичні препарати, які активують обмінні процеси, наприклад, «Схуднення-хлорид».
- Призначення комплексів з мінеральними речовинами.
- Ін’єкційний введення соматотропных гормонів.
- Застосування глюкозаміну – речовини, яка бере участь у продукуванні сполучнотканинних елементів.
- Призначення лікарського препарату Остеокеа». В результаті прийому цього засобу можливе підтримання стану кісткових і нервових тканин, і м’язового апарату в тому числі.
Курс лікування зазвичай триває не менше шести тижнів до чотирьох разів на рік. В рамках підтримки стану пацієнтів при цьому синдромі додатково призначається рефлексотерапія, а, крім того, дієтотерапія з включенням великої кількості продуктів, які мають білки в своєму складі. Це дуже важливо для підтримки процесу синтезу колагену. У певних ситуаціях лікарі призначають хірургічне втручання.
Якість поряд з тривалістю життя таких хворих безпосередньо залежить від типу захворювання. Самий несприятливий результат відзначається при судинній формі патології. Інші типи захворювання можуть протікати відносно спокійно. Як би там не було, людям, що страждають синдромом Елерса-Данлоса (МКБ Q79.6.), доводиться постійно пристосовуватися до соціуму, а, крім того, до вибору професії.
На завершення слід сказати, що цей синдром є справжнім випробуванням для людини. Якість життя у таких людей значно погіршується, постійно присутні серйозні проблеми з працевлаштуванням. Крім того, у них сильно обмежена фізична активність, так як ці люди, по суті, є інвалідами. Особливо сильно з-за цього захворювання страждають жінки, тому що з таким діагнозом вони не можуть виносити дитину.
