Фіброзна дисплазія – досить рідкісне захворювання, яке характеризується системним ураженням скелету. При цьому здійснюється заміщення нормальної кісткової тканини пухлиноподібними з’єднувальними клітинами.
Основною причиною зародження патології вважається генна мутація. Однак медики називають ще безліч інших передумов до розвитку аномалії, які можуть відрізнятися в залежності від ступеня її перебігу.
Опис
Фіброзна дисплазія – специфічне пухлиноподібне формування кісткових тканин. Аномалія розвивається ще в дитячому віці, їй властиве стрімке прогресуючий перебіг. У категорії всіх новоутворень кісток ця патологія становить приблизно 2 %. У п’ятої частини всіх випадків захворювання дисплазія пошкоджує щелепно-лицьову область. При цьому в аномальному процесі можуть брати участь навколоносових пазух і зона виска. В отоларингології настільки серйозна хвороба зустрічається вкрай рідко, а її причини донині до кінця не вивчені.
Особливості
Захворюванню властива яскраво виражена етіологія, яка, крім зовнішніх змін, характеризується больовим синдромом і патологічними переломами.
Поставити діагноз “фіброзна дисплазія кісток” можна навіть на підставі проявляються симптомів, але важливе місце займають також інструментальні обстеження, серед яких головну роль відіграє МРТ. Терапія у всіх ситуаціях передбачає оперативне втручання.
Патогенез
До цих пір основні передумови для розвитку і механізм зародження патології залишаються нез’ясованими до кінця. Однак на думку більшості медиків, джерело криється в генних мутаціях і вадах розвитку у внутрішньоутробному періоді.
Отже, фахівці вважають, що не останню роль у появі хвороби грають деякі сприятливі умови:
- збої гормонального характеру;
- розлади формування і розвитку кісток, а також хрящів;
- аномалії зв’язок і м’язів, суглоби з’єднують;
- генетична спадковість;
- незбалансоване харчування майбутньої мами – відсутність в раціоні необхідного набору вітамінів, корисних мікроелементів та поживних речовин;
- зловживання шкідливими звичками та шкідливі зовнішні фактори, що негативно впливають на жіночий організм в період виношування дитини;
- загострення хронічних патологій або перенесені серйозні інфекційні захворювання під час вагітності;
- вживання певних препаратів без призначення лікаря на ранніх термінах виношування малюка;
- вплив хімічних або токсичних елементів на організм жінки в положенні;
- занадто яскраво виражений токсикоз;
- присутність у майбутньої матері серйозних гінекологічних патологій, пов’язаних з маткою і придатками;
- маловоддя.
Як видно, основу групи ризику складають новонароджені діти, однак медицині відомі ситуації, коли таку аномалію вперше виявили у людини зрілого віку. Примітно, що у жінок ця патологія виявляється набагато частіше, ніж у представників сильної статі.
Різновиди
Існує кілька форм фіброзної дисплазії:
- монооссальная – ураження однієї кістки, симптоми при цьому можуть виникнути в будь-якому віці;
- поліоссальная – патологічний стан охоплює кілька кісток, приміром, плеча або стегна, але лише з одного боку корпусу.
Сьогодні найбільш поширеною є класифікація Зацепіна, яка передбачає розподіл пороку на кілька основних типів.
- Внутрішньо-кісткова фіброзна дисплазія, може протікати і в полиоссальной, і в монооссальной формі. При здійсненні мікроскопічних досліджень виявляються вогнищеві утворення, проте іноді тканина може охопити всю кістку. Примітно, що у пацієнтів, які страждають від такого захворювання, не буває сильних кісткових змін.
- Тотальне травмування. Цей різновид відрізняється від внутрішньокісткової дисплазії тим, що уражаються всі частини кістки, із-за чого виникає деформація, а це, в свою чергу, провокує регулярні переломи. Назва патології говорить сама за себе: вона протікає тільки в полиоссальной формі. Найчастіше зустрічається тотальна фіброзна дисплазія стегнової кістки, а також гомілкової.
- Пухлинний тип. Ця різновид завжди провокує розростання патологічної тканини. Зустрічається така дисплазія вкрай рідко.
- Хвороба Олбрайта. Цей вид патології вважається найпоширенішим, найчастіше діагностується серед дітей. Аномалія має швидкоплинним характером і стрімко прогресує.
- Фіброзно-хрящова різновид. Особливість цієї форми полягає в тому, що майже завжди ця патологія набуває злоякісні риси.
- Обызвествляющий тип. Особлива різновид аномалії, яка зустрічається надзвичайно рідко.
Додаткові класифікації
Патологія розрізняється також локалізацією ушкоджень, найчастіше аномальні зміни охоплюють:
- щелепи і череп;
- малу і велику гомілкову кістку;
- плечову кістку;
- хребет і ребра;
- колінний суглоб.
Крім того, фіброзна дисплазія черепа володіє власною класифікацією.
- Кистоподобная форма зазвичай вражає нижню щелепу. Специфічні новоутворення бувають множинними та поодинокими.
- Склеротична різновид. Характеризується виникненням місць з яскраво вираженими змінами кісткових тканин, з-за чого відбувається їх ущільнення. Найчастіше подібні аномалії зачіпають основу черепа, лобову і верхньощелепної кістки, а також ніс.
- Педжетоподобная форма. Патологічні зміни відбуваються при синдромі Педжета і ґрунтуються на збільшення об’єму мозкової зони черепа.
Клінічна картина
Перші осередки захворювання виникають ще в ранні дитячі роки і протягом довгого часу зовсім ніяк не виявляють себе. Однак з ростом дитини хвороба постійно прогресує. Як правило, після завершення розвитку дитячого організму в період статевого дозрівання протягом патології стає стабільним.
Лише у виняткових випадках дисплазія продовжує прогресувати і в зрілому віці. Таке явище пояснюється появою різних ускладнень або присутністю супутніх хвороб.
Розвиток патологічного процесу провокує збільшення обсягу травмованого ділянки і здавлювання розміщених неподалік структур та органів, що призводить до порушення їх функцій. Одним з початкових симптомів ураження лор-систем може стати місцеве запальне явище, наприклад отит або синусит.
Перші прояви хвороби
З часом патологічний осередок розростається, збільшуючись в розмірах, при цьому формуються видимі зовні зміни скелета з присутністю ущільненої припухлості. Примітно, що ця ділянка не викликає хворобливих відчуттів при пальпації. Шкіра, що покриває пухлина, стає тонкою і дуже блискучою внаслідок її атрофії.
У пацієнта можуть з’явитися скарги на загальне погане самопочуття, мігрень, погіршення зору або слуху. Це стосується випадків розвитку дисплазії черепа. Якщо ж мова йде про інших кістках скелета, то хворий найчастіше помічає біль і ненормальні зовнішні зміни.
Симптоми
Клінічні ознаки патології суттєво відрізняються в залежності від локалізації процесу. Але деякі загальні риси є у всіх різновидів захворювання. Як виглядають пацієнти з фіброзною дисплазією? Фото хворих, м’яко кажучи. малоприятны, тому від публікації подібних знімків ми вирішили утриматися. При бажанні читач завжди може ознайомитися зі спеціалізованою літературою чи матеріалами суто медичних порталів. І все ж, як візуально визначити ознаки пороку? Звичайно зміни в тілі пацієнта більш ніж очевидні.
Приміром, фіброзна дисплазія гомілкової кістки супроводжується такими симптомами:
- кульгавість при ходьбі;
- регулярні переломи;
- вкорочення стегнової кістки;
- надломи пошкодженої ділянки.
Дисплазія колінного суглоба проявляє себе інакше:
- больовий синдром, інтенсивність якого значно зростає із-за фізичних навантажень або внаслідок різкої зміни погоди;
- часткова або повна зміна форми ніг;
- характерний суглобовий хрускіт при згинанні або розгинанні коліна;
- зміна форми колінного суглоба і чашечки;
- підвищення рухливості коліна.
Патологія щелеп виділяється:
- деформацією особи;
- потовщенням травмованої кістки;
- уповільненим процесом статевого дозрівання.
Фіброзна дисплазія кісток черепа провокує виникнення таких проявів:
- аномалії розвитку зубів;
- зменшення обсягу черепа;
- переважання мозкової зони над лицьовою частиною;
- викривлення першого хребця;
- зміна приносових пазух.
Найчастіше це захворювання призводить також до поширення патології на тазостегновий суглоб і хребет, що провокує різноманітні порушення постави.
У разі знаходження аномалії у плечової кістки виникає розлад рухливості травмованої кінцівки.
Хвороба Олбрайта володіє найбільш вираженою симптоматикою:
- збої в роботі ендокринного апарату;
- передчасне статеве дозрівання у жінок;
- порушення нормальних пропорцій корпусу;
- пігментація шкіри осередкової форми;
- складні зміни кісток.
Крім того, ця різновид патології найчастіше супроводжується порушеним функціонуванням внутрішніх систем і органів.
Діагностика
Кваліфікований фахівець може з легкістю поставити правильний діагноз на підставі одних тільки візуальних симптомів. Первинне дослідження може складатися з:
- детального опитування хворого, необхідного для визначення часу виникнення початкових ознак і інтенсивності їх вираженості;
- вивчення історії патології та існуючого анамнезу – для пошуків предрасполагающего до виникнення захворювання фактора;
- уважного фізичного огляду травмованого ділянки, її пальпації та перкусії.
Виявлення дисплазії не передбачає здійснення лабораторних досліджень сечі, крові і калу, так як вони не мають у такому випадку діагностичною цінністю.
Серед інструментальних способів виявлення хвороби можна виділити:
- МРТ;
- денситометрію;
- КТ;
- рентгенографію.
Дуже важлива диференціальна діагностика, яка допоможе відокремити патологію від всіляких пухлин, запальних і гіперпластичних явищ.
Крім усього іншого, підтвердити діагноз можна за допомогою ендоскопічного обстеження з біопсією. У такому варіанті взяті аналізи додатково відправляються на гістологічне тестування.
Хоча насправді очевидні зміни патологічного характеру добре видно на рентгені. Фіброзну дисплазію можна виявити навіть на основі цього типу дослідження і детального огляду пацієнта. Але легкі форми хвороби все ж бажано підтвердити за допомогою допоміжних методик.
Лікування фіброзної дисплазії кістки
Використання консервативних способів терапії, як правило, не приносить позитивного ефекту. Саме тому зазвичай хворим з підтвердженим діагнозом “фіброзна дисплазія” операція призначається в обов’язковому порядку. Таке усунення патології рекомендується як дорослим пацієнтам, так і дітям.
Лікування фіброзної дисплазії здійснюється шляхом:
- резекції травмованого ділянки з подальшою заміною кісткового трансплантата;
- остеотомії;
- подовження пошкодженої кістки – така операція необхідна виключно в тих випадках, коли кінцівка вкорочена.
Лікування при ускладненнях
Полиостотическая фіброзна дисплазія може істотно обмежувати можливості хірургів і відбирати у пацієнта шанс на твір операції. У такій ситуації можливе лікування іншими методиками:
- фізіотерапевтичні маніпуляції;
- використання спеціальної ортопедичної взуття та інших пристроїв, що знижують навантаження на пошкоджені суглоби і кістки;
- ЛФК;
- курси лікувального масажу.
Профілактика
З-за того, що точний механізм зародження пороку досі невідомий, для запобігання такого захворювання необхідно дотримуватися загальних правил:
- вести повноцінний, здоровий спосіб життя під час виношування дитини і регулярно відвідувати гінеколога;
- дотримуватися всіх правил безпеки, працюючи з токсичними, хімічними та іншими небезпечними речовинами;
- дотримуватися правильний, збалансований раціон;
- тримати своє тіло у формі;
- виключити вплив посилених фізичних навантажень на найбільш часті місця виникнення патології;
- систематично проходити повне медичне обстеження.
Прогноз
Результат фіброзної дисплазії зазвичай сприятливий. Тільки важка поліоссальная форма аномалії здатна спровокувати появу серйозних калічать змін. Ускладнення як формування злоякісного новоутворення відбувається лише в 4 % всіх випадків захворювання.
