Хвороба Гоше: причини, симптоми, фото, діагностика і лікування

Хвороба Гоше – спадкове захворювання, при якому в організмі порушується ліпідний обмін. Ця хвороба є однією з найпоширеніших серед тих, яким характерні лизосомные накопичення, пов’язані з повною відсутністю або недоліком лізосомальних ферментів.

Захворювання вперше було відкрито 1882 року французьким вченим Філіпом Гоше, який займався лікуванням пацієнта з збільшенням селезінки і печінки.

Опис недуги

Хвороба Гоше фіксується вкрай рідко: серед 100 000 людей зустрічається лише один хворий. При цьому в організмі людини присутні специфічні клітини, що називаються макрофагами, які відповідають за те, щоб руйнувати клітинні фрагменти з метою розщепити їх для використання вдруге. Даний рециркулярный процес може здійснюватися усередині клітинних структур, званих «лизосомами». Лізосоми містять у собі особливі ферменти, які можуть розщеплювати глюкоцереброзидаз. У людей, які хворі на цю недугу, спостерігається зниження цього ферменту, що накопичується всередині лізосом. На тлі цього починає збільшуватися кількість макрофагів, а їх зростання – прогресувати. Такі утворення називаються «клітинами Гоше».

Різновиди хвороби Гоше

Фото хворих представлено в статті. У сучасній медицині спостерігається три основних види цього захворювання. Але, на жаль, повною мірою причини хвороби Гоше не вивчені.

• Перший тип є найбільш поширеним серед інших і зустрічається приблизно у 50 чоловік з 70 000. У деяких пацієнтів він може протікати спокійно, не викликаючи яскравою симптоматики, в інших – можливе виникнення дуже серйозних порушень, які нерідко стають загрозливими їх життя. В даному випадку починається процес ураження мозку і нервової системи.
• При другому типі успадкування хвороба Гоше має симптоми вираженої нейронопатии. Зустрічається вкрай рідко, приблизно в одному випадку на 100 000 чоловік. Симптоматика цього різновиду хвороби Гоше спостерігається вже на першому році життя. При цьому у дитини розвиваються серйозні неврологічні порушення. За статистикою, такі діти не доживають до трьох років.
• Третій тип характеризується розвитком хронічної форми нейронопатии, зустрічається так само рідко, як і хвороба 2-го типу. В даному випадку спостерігається яскраво виражена неврологічна симптоматика, однак хвороба протікає більш спокійно. Проявляються симптоми в ранньому дитинстві, але, тим не менш, людина може дожити до зрілості.

Симптоми хвороби Гоше

Клінічна картина подібного захворювання носить неоднозначний характер. Іноді трапляється так, що ускладнена діагностика хвороби. Це обумовлено занадто слабкими симптомами. Однак навіть у випадках їх особливої виразності медики часто можуть в постановці правильного діагнозу у зв’язку з рідкістю захворювання. Ускладнено ще й тим, що симптоми хвороби дуже нагадують процеси гематологічних захворювань. Симптомами в даному випадку є:

Збільшення селезінки і печінки, що провокує, як правило, сильні болі в області живота, дискомфортні стани загального характеру, почуття помилкового насичення. Іноді печінка збільшується в розмірах слабо, але це може спостерігатися тоді, коли видалена селезінка.

Анемія.

Загальна слабкість і швидка стомлюваність.

Блідий колір шкіри.

Тромбоцитопенія – зниження рівня тромбоцитів. Це часто призводить до носових кровотеч, появи синців на тілі та інших гематологічних проблем.

Іноді зустрічаються випадки руйнування або ослаблення кісткової тканини, що може проявлятися у вигляді переломів, які виникають на тлі відсутності травм. Відомі випадки, коли при хворобі Гоше відбувається розвиток такого захворювання як артродез стопи і гомілки.

Порушення росту у дітей.

Яка проводиться діагностика хвороби Гоше?

Методи діагностики

Серед основних способів діагностування даного захворювання – всього три дослідження, свідчать про наявність хвороби лише у випадках, коли всі результати є позитивними. До таких методів належать:

Аналіз крові. Це є одним з найбільш точних методів діагностики даного захворювання, шляхом якого виявляється наявність або відсутність ферментів Гоше. Крім цього, визначається рівень глюкоцереброзідази в лейкоцитах і наявність фібробластів.

Аналізи ДНК. За популярністю цей метод є другим після визначення ферментного складу крові. Його результати також показують недолік вищевказаного ферменту, але крім цього, ще й генетичні мутації, які могли спровокувати розвиток хвороби Гоше. Даний метод був розроблений зовсім недавно. Він заснований на останніх дослідженнях вчених-біологів. Його переваги полягають в тому, що даний метод дозволяє визначити захворювання на початкових стадіях, іноді навіть на ранніх термінах вагітності. Носій хвороби може бути виявлено з вірогідністю до 90 %.

Третій метод дозволяє проаналізувати структуру кісткового мозку і виявити зміни в його клітинах, які характерні саме для хвороби Гоше. До недавнього часу така діагностика була єдиним методом, який дозволяє визначити наявність у людини такого захворювання. Проте він досить недосконалий в тому плані, що діагностувати недугу можна було виключно в тих випадках, коли люди були вже хворі. На сьогоднішній день в практичній медицині його майже не використовують.

Гостра форма хвороби

Дана форма захворювання вражає виключно немовлят і починається процес її розвитку ще з внутрішньоутробного життя. Характерними ознаками цієї недуги є наступні:

• затримка в розвитку;
• лихоманка;
• набряклість в області суглобів;
• кашель або ціаноз, які є причинами дихальної недостатності;
• збільшення розмірів живота;
• вимивання кальцію з організму;
• блідість шкірних покривів;
• збільшення лімфовузлів;
• висипання на шкірі обличчя;
• підвищення рівня ліпідів, а також холестерину;
• тромбоцитопенія;
• лейкопенія;
• анемія;
• утруднене ковтання;
• підвищений тонус м’язів;
• різноманітні паралічі;
• сліпота;
• косоокість;
• судоми;
• опістотонус;
• кахексія;
• дистрофічні зміни.

Прогноз перебігу захворювання для таких дітей вкрай несприятливий. Як правило, на першому році життя настає смерть хворого.

Хронічний перебіг захворювання

Хвороба Гоше проявляється себе приблизно у віці 5 – 8 років. Характерними ознаками є:

• спленомегалія;
• спонтанні болі в нижніх кінцівках;
• можливі деформації стегон;
• зміна кольору шкірних покривів, їх пігментація в області шиї та обличчя, а також долонь;
• анемія;
• лейкопенія;
• гранулоцитопенія;
• тромобоцитопения;
• рівень холестерину та ліпідів – нормальний;
• вміст р-глобулінів в крові;
• висока активність кислої фосфазы.

Стан хворої дитини може тривалий час перебувати у задовільною фазі. У певний момент може початися погіршення загального стану, стає найбільш помітним відставання в розвитку, а всі симптоми, характерні для хвороби Гоше, починають прогресувати. Крім того, відбувається значне зниження імунітету.

В даному захворюванні є один дуже важливий нюанс, який полягає в тому, що розвиток хвороби залежить від віку пацієнта. Чим молодша хворий – тим складніше недуга піддається терапії, і тим вище ймовірність летального результату.

Лікування хвороби Гоше повинно бути комплексним. Також проводити його зобов’язаний кваліфікований фахівець.

Лікування даної патології

У зв’язку з тим, що дане захворювання зустрічається дуже рідко, його лікування, як правило, малоефективне, спрямоване головним чином на пригнічення симптоматики і зняття хворобливих відчуттів.

Розглянемо препарати для лікування хвороби Гоше.

Для терапії використовуються найчастіше глюкокортикоїди і цитостатики. Широко застосовуються в сучасній медицині стимулятори:

• гемопоезу;
• трансфузії плазми і крові;
• введення нуклеината натрію, насичених жирних кислот, а також ряду вітамінів. Діти, які страждають на хворобу Гоше, знаходяться, як правило, на диспансерному обліку у таких фахівців, як гематолог і педіатр. Будь-які профілактичні вакцинації, які застосовуються для здорових дітей, їм протипоказані.

Особливості лікування у дорослих

Людям, у яких захворювання розвинулося у зрілому віці, як лікування може бути застосоване видалення селезінки, ортопедичні операції з усунення переломів, що є наслідком розвитку хвороби, ферментотерапія. Суть останнього заходу полягає в тому, що раз на два тижні пацієнтові роблять ін’єкції певного препарату.

Замісна терапія при даному захворюванні

Існує також ряд медикаментозних засобів, які успішно допомагають боротися з лізосомними порушеннями в організмі. Це є замісною терапією, суть якої полягає в тому, щоб заповнити недолік ферментів в організмі, або штучно доповнити відсутні частини ферментів. Такі лікарські препарати створюються на основі останніх досягнень генної інженерії і допомагають замінити натуральні ферменти або частково, або повністю. Позитивний результат медикаментозного лікування досягається на ранніх етапах захворювання.