Гостра форма хвороби
Дана форма захворювання вражає виключно немовлят і починається процес її розвитку ще з внутрішньоутробного життя. Характерними ознаками цієї недуги є наступні:
- затримка в розвитку;
- лихоманка;
- набряклість в області суглобів;
- кашель або ціаноз, які є причинами дихальної недостатності;
- збільшення розмірів живота;
- вимивання кальцію з організму;
- блідість шкірних покривів;
- збільшення лімфовузлів;
- висипання на шкірі обличчя;
- підвищення рівня ліпідів, а також холестерину;
- тромбоцитопенія;
- лейкопенія;
- анемія;
- утруднене ковтання;
- підвищений тонус м’язів;
- різноманітні паралічі;
- сліпота;
- косоокість;
- судоми;
- опістотонус;
- кахексія;
- дистрофічні зміни.
Прогноз перебігу захворювання для таких дітей вкрай несприятливий. Як правило, на першому році життя настає смерть хворого.
Хронічний перебіг захворювання
Хвороба Гоше проявляється себе приблизно у віці 5 – 8 років. Характерними ознаками є:
- спленомегалія;
- спонтанні болі в нижніх кінцівках;
- можливі деформації стегон;
- зміна кольору шкірних покривів, їх пігментація в області шиї та обличчя, а також долонь;
- анемія;
- лейкопенія;
- гранулоцитопенія;
- тромобоцитопения;
- рівень холестерину та ліпідів – нормальний;
- вміст р-глобулінів в крові;
- висока активність кислої фосфазы.
Стан хворої дитини може тривалий час перебувати у задовільною фазі. У певний момент може початися погіршення загального стану, стає найбільш помітним відставання в розвитку, а всі симптоми, характерні для хвороби Гоше, починають прогресувати. Крім того, відбувається значне зниження імунітету.
В даному захворюванні є один дуже важливий нюанс, який полягає в тому, що розвиток хвороби залежить від віку пацієнта. Чим молодша хворий – тим складніше недуга піддається терапії, і тим вище ймовірність летального результату.
Лікування хвороби Гоше повинно бути комплексним. Також проводити його зобов’язаний кваліфікований фахівець.
