Хвороба Гоше – спадкове захворювання, при якому в організмі порушується ліпідний обмін. Ця хвороба є однією з найпоширеніших серед тих, яким характерні лизосомные накопичення, пов’язані з повною відсутністю або недоліком лізосомальних ферментів.
Захворювання вперше було відкрито 1882 року французьким вченим Філіпом Гоше, який займався лікуванням пацієнта з збільшенням селезінки і печінки.
Опис недуги
Хвороба Гоше фіксується вкрай рідко: серед 100 000 людей зустрічається лише один хворий. При цьому в організмі людини присутні специфічні клітини, що називаються макрофагами, які відповідають за те, щоб руйнувати клітинні фрагменти з метою розщепити їх для використання вдруге. Даний рециркулярный процес може здійснюватися усередині клітинних структур, званих «лизосомами». Лізосоми містять у собі особливі ферменти, які можуть розщеплювати глюкоцереброзидаз. У людей, які хворі на цю недугу, спостерігається зниження цього ферменту, що накопичується всередині лізосом. На тлі цього починає збільшуватися кількість макрофагів, а їх зростання – прогресувати. Такі утворення називаються «клітинами Гоше».
