Методи діагностики
Серед основних способів діагностування даного захворювання – всього три дослідження, свідчать про наявність хвороби лише у випадках, коли всі результати є позитивними. До таких методів належать:
Аналіз крові. Це є одним з найбільш точних методів діагностики даного захворювання, шляхом якого виявляється наявність або відсутність ферментів Гоше. Крім цього, визначається рівень глюкоцереброзідази в лейкоцитах і наявність фібробластів.
Аналізи ДНК. За популярністю цей метод є другим після визначення ферментного складу крові. Його результати також показують недолік вищевказаного ферменту, але крім цього, ще й генетичні мутації, які могли спровокувати розвиток хвороби Гоше. Даний метод був розроблений зовсім недавно. Він заснований на останніх дослідженнях вчених-біологів. Його переваги полягають в тому, що даний метод дозволяє визначити захворювання на початкових стадіях, іноді навіть на ранніх термінах вагітності. Носій хвороби може бути виявлено з вірогідністю до 90 %.
Третій метод дозволяє проаналізувати структуру кісткового мозку і виявити зміни в його клітинах, які характерні саме для хвороби Гоше. До недавнього часу така діагностика була єдиним методом, який дозволяє визначити наявність у людини такого захворювання. Проте він досить недосконалий в тому плані, що діагностувати недугу можна було виключно в тих випадках, коли люди були вже хворі. На сьогоднішній день в практичній медицині його майже не використовують.
