Генетика патології
Причиною хвороби синдрому Марфана є аномалія гена (FBN1), що перебуває у п’ятнадцятій хромосомі. Цей ген у нормі відповідає за синтез фибриллина – білка сполучної тканини, він є у кожного з нас. Але завдяки наявності двох алелей будь-якого гена в гомологічних (однієї пари) хромосомах не всі люди хворіють цією хворобою. Вона зустрічається у однієї людини з 5 тисяч і тип успадкування хвороби Марфана – аутосомно-домінантний. Це означає, що якщо в одного з батьків синдром проявляється (два алелі гена доминантны), а другий здоровий, то з ймовірністю 50% дитина успадковує захворювання. Генетичний механізм і тип успадкування хвороби Марфана підтверджено клінічними спостереженнями і лабораторною діагностикою. Даний білок крім опорної функції в організмі людини грає роль в утворенні факторів зростання. Аномальний фибриллин сприяє утворенню трансформованого фактора росту TGF-β, який призводить до негативного впливу на тонус гладкої мускулатури. Еластинові фибриллиновые волокна є у всьому організмі людини, але найбільш концентровані вони в аорті, у зв’язці, якій кришталик приєднується до целиарному тілу та інших зв’язках. Генетичний механізм хвороби Марфана призводить до накопичення TGF-β в сполучній тканині клапанів серця, легенів і судин, що послаблює їх.
