Діагностика хвороби
Провідними критеріями діагностики вважаються порушення в роботі серцево-судинної системи, особливо аневризма та розширення аорти. Але остаточний діагноз ставиться при комплексному обстеженні (існує більше 30-ти клінічних ознак захворювання) за участю генетиків, кардіологів, офтальмологів, ортопедів. Якщо при дослідженні сімейної історії встановлено, що хвороба спадкова, то діагноз підтверджується при наявності порушень як мінімум у двох систем організму. Якщо спадковий характер захворювання не встановлено, то діагноз підтверджується при наявності поразки в трьох системах. Постановка діагнозу може зайняти кілька років, адже в дитячому віці симптоми можуть не проявлятися або проявлятися незначно.
Лікування патології
Сьогодні немає препаратів, які лікували б дане захворювання. Але досягнення сучасної діагностики та медицини дозволяють істотно поліпшити якість життя хворих і збільшити тривалість життя. Рання діагностика дозволяє проводити профілактичну терапію відносно легких ушкоджень систем органів, а досягнення кардіохірургії дозволяють замінити пошкоджені клапани серця і аорти.
Порушення в скелетної системи і зорі хоч і не смертельні, але досить серйозні. Вони піддаються корекції в звичайному режимі з застосуванням міорелаксантів і фізіотерапії. Для корекції грудної клітини широко застосовуються методики мінімально-інвазивних процедур, розроблені американським лікарем Дональдом Нусом в 1987 році. Дана методика передбачає хірургічне втручання для корекції грудної клітки у дітей і приводить до значного поліпшення результатів легеневих функцій.
