Хвороба Марфана: фото, тип успадкування, причини і симптоми

Ураження кісток і зору

Люди з хворобою Марфана частіше відрізняються диспропорциональностью зовнішнього вигляду (відношення розмаху рук до зростання – 1,05). Вони високого зросту, з непропорційно великими кінцівками і пензлем з довгими пальцями (арахнодактилія). У пацієнтів розвиваються патології хребта – сколіози, деформується грудна клітка всередину (воронкоподібна) або назовні (кілеподібна). Часто зустрічається плоскостопість, неправильна форма прикусу. Характерна надмірна гнучкість суглобів, яка часто супроводжується больовими відчуттями.

Цікаве:  Абсцес легені: стадії, діагностика, симптоми і лікування

У пацієнтів часто зустрічається порушення зору (астигматизм, короткозорість, рідше далекозорість). Ектопії кришталика (аномалії розташування) реєструються у 80% пацієнтів. Частіше патології зору проявляються після ослаблення сполучних тканин у дорослих, але для пацієнтів з хворобою Марфана часто реєструють глаукому в дитячому і юнацькому віці.