У чому ще необхідність скринінгу
З важливістю скринінгу навряд чи тепер хтось хоче посперечатися, хоча можливо і знайдуться бажаючі. От як раз для цього варто навести вагомі доводу на користь необхідності проходити планові обстеження. Зокрема, йдеться про виявлення багатьох серйозних патологій, серед яких можуть бути:
1. Синдром Дауна – подібне хромосомне порушення можна виявити на I або II триместрі.
2. Синдром Едвардса – можна виявити на таких же термінах вагітності, як і згадане вище захворювання. Дане хромосомне зміна вважається тяжкою патологією, яка часто несумісна з життям або закінчується олігофренією.
3. Аненцефалія – пренатальний скринінг вагітності дозволить виявити цю патологію, але лише на період II триместру. У цьому випадку розвиток головного і спинного мозку відбувається зі збоями.
4. Синдром Корнелії де Ланге – відноситься до розряду спадкових захворювань. Його симптоми – це розумова відсталість і множинні аномалії розвитку.
5. Синдром Сміт-Лемли-Опіца – є аутосомально-рецесивним захворюванням, пов’язаним з порушенням метаболізму. Результат може бути легким – незначні вади на фізичному рівні і порушення в інтелектуальному плані. В той же час може бути і важка форма, яка виражається в глибокій ступені розумової відсталості і найтяжчих фізичних вадах.
6. Немолярная триплоидия – являє собою рідкісну хромосомну аномалію, яка нічим хорошим не закінчується і нерідко призводить до загибелі плода на ранньому терміні вагітності або ж все закінчується мертворождением. Але навіть якщо і дитина виживе, то в його організмі буде безліч порушень, внаслідок цього довго він прожити не зможе – всього лише кілька тижнів.
7. Синдром Патау – ще одна хромосомна патологія, яка не сховається від пренатального скринінгу. Інакше вона зветься як трисомія 13 або трисомія D. Частота поява дітей з такою аномалією – 1:7000-10000. Найчастіше при такому відхиленні теж трапляються викидні або мертвонародження. Однак якщо дитині пощастило народитися, то він живе не більше тижня, оскільки робота головного мозку, серця порушена, присутні яскраво виражені дефекти хребта і інші не менш серйозні патології.
Саме пренатальне обстеження здатне виявити перераховані патології у плода. Здебільшого при наявності небезпечного ризику приймається рішення про переривання вагітності згідно з медичними показаннями.
