Серповидноклітинна анемія — одна з різновидів кров’яних захворювань гемолітичного характеру. Природа захворювання генетична, пов’язана з порушенням структури генів, що кодують глобины еритроцитів, з-за чого змінюється їх форма. Дефектні кров’яні тільця не можуть належним чином виконувати свою функцію, анемическое стан впливає на життєво важливі функції.
Зовнішній вид еритроцитів
Форма еритроцитів здорової людини нагадує дві сполучені увігнуті лінзи, диск з потовщеним валиком по краю. Вони легко згинаються, податливі і еластичні, що дозволяє проходити крізь найдрібніші капіляри. Завдяки гемоглобіну, наполняющему еритроцити, здійснюється ефективний обмін газів у всіх тканинах.
Наявність серповидноклітинної анемії у людини призводить до зміни форми червоних кров’яних тілець. Еритроцити нагадують серп молодого місяця, звідси і назва хвороби. Але головна проблема не в цьому.
Змінені клітини стають ригидными, погано проходять через вузький капілярний просвіт. Кров при цьому стазируется, спостерігається гіпоксія (кисневе голодування) тканин. Найбільше страждають клітини мозку, серця, нирок, сітківки.
Епідеміологічна характеристика захворювання
Спадкування серповидноклітинної анемії у людини здійснюється за аутосомно-рецесивним ознакою. Тобто уражені гени знаходяться в статевих хромосомах. Для повного прояву хвороби дитина повинна успадкувати рецесивні ознаки від обох батьків, щоб цей алель був виведений в гомозіготний стан.
Від серповидноклітинної анемії страждають, в основному, діти. З підліткового віку вона зустрічається рідше.
Захворювання, в основному, приурочене до певним географічним зонам:
В інших частинах Африки захворювання також зустрічається, але не постійно, а виникає спорадично.
Етіологія анемії
Молекула гемоглобіну складається з білкової частини — чотирьох субодиниць глобіну і небілкової простетичною групи, представленої чотирма атомами двовалентного заліза (гем). Викликає серповидноклеточную анемію мутація гена. Того, який визначає послідовність амінокислот у білкових субъединицах.
Змінений білок входить до складу гемоглобіну, позначуваного як HbS (гемоглобін серповидноклітинної анемії). Він має ряд відмінностей від нормального HbA:
- зниження рухливості в електричному полі, а також розчинності на 98%;
- провокує загущення крові;
- має меншу спорідненість до кисню.
Ознаки серповидноклітинної анемії гостро проявляються при зниженні концентрації кисню в навколишньому повітрі, а, точніше, його парціального тиску. Гемоглобін переходить у гелевидний стан, змінюється структура вмісту кров’яних тілець і їх форма.
Серповидні клітини провокують гіпоксію в тканинах, а значить ще більше знижується парціальний тиск кисню, і сильніше проявляються симптоми серповидноклітинної анемії.
Патологічні зміни обмінних процесів в еритроцитах провокують саморуйнування цих клітин. Організм не в змозі заповнити їх недолік з потрібною швидкістю.
Постановка діагнозу
Веріфіціруют серповидноклеточное захворювання загальній клінічній картині і гематологічних аналізів.
Комплекс характерних для хвороби симптомів:
- відставання в рості;
- збільшена селезінка;
- хворобливі відчуття з боку опорно-рухового апарату;
- виразки на шкірі ніг;
- інфекції дихальних шляхів;
- захворювання серцево-судинної системи.
При звичайних умовах серповидні еритроцити в кров’яному мазку не виявляються. Щоб спровокувати їх поява, створюють місцеву гіпоксію тканин, перев’язуючи на час джгутом основу пальця.
Якщо генотипически хвороба представлена гомозиготних станом, зміни крові відбуваються швидко, не пізніше однієї години. Гетерозиготное стан генотипу за цією ознакою дає характерні зміни через одну добу.
На фото: поява серповидних еритроцитів у мазку крові.
Замість проби на серповидні клітини іноді застосовують тест на помутніння. В його основі лежить слабка розчинність гемоглобіну S. Підтвердження діагнозу можна отримати після электрофоретического дослідження і виявлення патологічного гемоглобіну.
Особливості перебігу хвороби у дітей
У ранньому віці, спадкова гемолітична анемія протікає важко. У середньому перші анемічні кризи проявляються вже до п’ятого місяця життя. Зазвичай вони пов’язані з якою-небудь інфекцією.
У дитини спостерігається підвищення температури, його морозить. Аналізи виявляють недостатній вміст гемоглобіну (анемію). З’являється вільний гемоглобін в сечі, а також продукти його перетворення (білірубін та інші) в сечі, калі, сироватці крові.
Велика кількість білірубіну в плазмі призводить до фарбування слизових оболонок і шкірних покривів. Вони стають жовтуватими. Можуть формуватися пігментовані жовчні камені.
Вплив серповидноклітинної хвороби на статуру
З боку опорно-рухового апарату спостерігаються наступні зміни:
- викривлення хребта, надмірна вираженість його грудного і поперекового вигинів;
- викривлення кінцівок, слабкість м’язів, з-за чого дитина відмовляється ходити;
- остеопороз, ламкість кісток;
- наростання кортикального шару кісток;
- форма черепа, витягнута в тім’яному напрямку.
Для хворих характерний астенічний тип конституції на тлі загального дефіциту маси тіла. При цьому збільшуються печінка і селезінка, формуючи опуклий живіт.
Наслідки тромбозу
Закупорювання дрібних судин еритроцитарної маси призводить до набряків кистей рук, стоп, що викликає сильні болі. Особливо важкі і болісні для маленького пацієнта наслідки анемического кризу – некротичні зміни тазостегнового і плечового суглобів. Вони супроводжуються болісними набряками.
Через тромбоз капілярів внутрішніх органів можливі крововиливи в тканини легенів, нирок, печінки, селезінки, ураження сітківки ока. Порушення живлення тканин і шкірних покривів веде до виникнення трофічних виразок на руках і на стегнах, часткової або повної втрати зору.
Прояв хвороби у пацієнтів старшого віку
У підлітковому віці хвороба може проявлятися слабо. Характерна затримка росту. Статеве дозрівання відкладається на 2-3 роки в порівнянні зі здоровими однолітками.
У жінок з причини серповидноклітинної анемії спостерігаються пізній початок менструацій, ускладнення вагітності у вигляді гипоксий, передчасних пологів і мимовільного переривання вагітності.
У людей зрілого віку, які страждають даним захворюванням, формуються характерні морфологічні особливості:
- викривлення хребта;
- невеликий обсяг плечового і тазового поясів кінцівок;
- непропорційно довгі руки і ноги;
- деформована грудна клітка (у формі бочки);
- подовжена форма черепа.
З часом захворювання ускладнюється порушенням функції легень за фіброзного заміщення пошкоджених інфарктами тканин, приапизмом (болючої ерекції, що призводить до імпотенції), стенокардією і аритмією.
Захворювання може проявлятися по-різному. В одних пацієнтів спостерігаються сильні і часті больові приступи, в інших – практично не виражені симптоми, відсутні болі. У перервах між нападами анемії хворий веде звичайне життя.
Лікування серповидноклітинної анемії
Безліч симптомів і супутніх станів при даному захворюванні визначають декілька напрямків терапії:
Хірургічне лікування спадково обумовленої анемії полягає в пересадці кровотворної тканини — червоного кісткового мозку. Найкращі результати досягаються у пацієнтів, які не досягли шістнадцятирічного віку, за наявності відповідного донора тканин.
За показаннями може знадобитися спленектомія — видалення селезінки.
Фактори, що провокують анемічний криз
При певних умовах загострення хвороби більш імовірно. Щоб уникнути кризу, потрібно звернути увагу на фактори ризику:
Допомога в домашніх умовах
Серповидноклітинна анемія накладає обмеження на життєдіяльність людини. Щоб уникнути загострень і полегшити стан, потрібно дотримуватися певних правил:
Прогноз захворювання може бути різним у різних пацієнтів. Адже для когось часті хворобливі кризи є нормою, а в інших вони трапляються дуже рідко.
Заходів профілактики захворювання не існує, оскільки єдиний шлях придбання серповидноклітинної анемії — успадкування від батьків. Генетична консультація може дати відповіді про носійстві ознаки, можливі наслідки і шляхи подолання.
