Як успадковується патологія?
Успадкування синдрому Марфана відбувається за аутосомно-домінантним типом. Якщо хворий один з батьків, то він може передати патологію дитині в 50% випадків. Якщо ж цим синдромом страждають і батько, і мати, то ймовірність народження хворої дитини збільшується до 75-100%.
Найчастіше патологія передається від хворих батьків. Але буває і так, що батько і мати здорові, проте дитина страждає синдромом Марфана. Це відзначається у 15% випадків. Причини такої випадкової мутації гена невідомі. Однак фахівцями встановлено, що ризик народження дитини з такою патологією збільшується, якщо вік батька перевищує 35-40 років. Вік матері в цьому випадку не впливає на мутацію гена.
Ознаки ураження опорно-рухового апарату
Зміни в скелеті є одним з провідних симптомів синдрому Марфана. Досвідчений лікар може припустити наявність цієї патології вже під час огляду за зовнішнім виглядом хворого.
Люди з цим захворюванням мають високий зріст. У них тонкі кістки з підвищеною гнучкістю в суглобах і сухожиллях. При великому зростанні пацієнти зазвичай мають низьку вагу і виглядають високими і худорлявими. Кістки подовжуються з-за надмірного розтягування сполучної тканини при синдромі Марфана. Фото хворого можна побачити нижче.
Кінцівки хворих непропорційно довгі і тонкі. Деякі пацієнти, маючи високий зріст та великий розмах рук, намагаються займатися спортом. Однак при такій патології фізичні навантаження категорично протипоказані. Сполучна тканина з-за нестачі фибриллина стає дуже слабкою й може не витримати напруги. При високому зростанні хворі не відрізняються великою фізичною силою, навпаки, їх кістки і м’язи погано справляються з навантаженням.
Іншою ознакою патології є непропорційно довгі пальці. Вони володіють підвищеною гнучкістю. Такий симптом називають “паучьими пальцями”, або арахнодактилией, це одна з характерних зовнішніх проявів синдрому Марфана. Фото кисті хворого можна побачити нижче.
У людей, що страждають цим синдромом особа має довгу і вузьку форму. Є зміни в небі, воно високе і вигнуте. З-за цього у хворої дитини можуть неправильно рости зуби. У дорослих змінюється голос, з’являється хрипота.
Жирова тканина у пацієнтів мало розвинена, з-за цього вони мають знижену масу тіла і виглядають дуже худими при високому зростанні. М’язи слабкі, погано витримують навантаження.
У хворих відзначається плоскостопість, викривлення хребта та деформації кісток тулуба. Вдавлені або виступає грудна клітка – часте прояв синдрому Марфана. На фото можна побачити деформацію кісток у хворого.
