Страждає розумовий розвиток
У хворих дітей не відзначається затримки розумового розвитку. Пацієнти з синдромом Марфана мають нормальний інтелект. В деяких випадках їх рівень IQ навіть вище середнього. Однак у хворих іноді спостерігаються ознаки підвищеної нервозності: зайва емоційність, плаксивість, дратівливість.
Діагностика
Лікар може припустити захворювання за зовнішнім виглядом пацієнта. Однак високий зріст, худорлява статура і поганий зір не завжди говорять про даної патології. Ці ознаки спостерігаються і при інших генетичних порушеннях, і у здорових людей. Спеціаліст обов’язково розпитує хворого про випадки цієї спадкової аномалії в сім’ї, зокрема, у батьків.
Для діагностики синдрому Марфана необхідно пройти обстеження у ортопеда, кардіолога, офтальмолога і генетика, а також зробити ЕКГ. Це допоможе оцінити стан кісток, очного апарату і серця. Діагноз ставлять, якщо у людини відзначається хоча б один з наступних симптомів:
- деформація грудних кісток;
- зсув кришталика;
- викривлення хребта;
- патологічні зміни в аорті;
- подовження і патологічна гнучкість пальців.
А також у людини при цьому повинні спостерігатися хоча б два з наступних ознак:
- порушення роботи серцевих клапанів;
- пневмоторакс;
- плоскостопість;
- високий зростання;
- надмірна рухливість сухожиль і суглобів;
- короткозорість;
- розтяжки на тілі.
Таким чином, діагноз ставлять за сукупністю проявів захворювання. Крім цього, існує спеціальний аналіз на синдром Марфана. У пацієнта беруть кров і проводять пошук мутацій в гені FBN1. Однак це досить дороге дослідження, його проводять в центрах молекулярної генетики.
