Туберозний склероз (або хвороба Бурневилля) відноситься до рідкісним генетичним захворюванням. Проявляється хвороба у вигляді доброякісних пухлин у багатьох тканинах і органах. У перекладі з латинської tuber означає “наріст, пухлина”. Вперше в середині XIX століття французьким невропатологом Бурневиллем була дана клінічна картина цієї аномалії, тому вона і отримала його ім’я. При захворюванні уражаються головний мозок, серце, нирки, легені, очне дно, з’являються специфічні новоутворення на шкірі. При своєчасній діагностиці відразу ж починається симптоматичне лікування, яке попереджує розвиток ускладнень.
Опис захворювання
Недугою страждає як чоловіча половина населення, так і жіноча, причому з однаковою частотою. При спадковій передачі виявляють його не відразу, а протягом року або в підлітковому віці. Тільки третина туберозного склерозу обумовлена спадковим чинником, в інших випадках хвороба з’являється в результаті спонтанних непередбачуваних генетичних мутацій. Ураження нервової системи є переважаючими при захворюванні. Найхарактерніші прояви – це судоми, розумова відсталість, відхилення від норми поведінки, зниження інтелекту.
Спостерігаються пухлини сітківки та зорового нерва, що призводить до зниження зору. Відбуваються зміни в серцево-судинній системі з утворенням пухлин, розташованих у товщі м’язи. Захворювання завжди супроводжується змінами шкірних покривів. З’являються пігментні плями на обличчі і спині, виділяються ділянки шорсткою дерми, утворюються околоногтевые фіброми і бляшки. З’являються білі ділянки на віях, бровах і пасмах волосся. При підозрах на хворобу слід відразу ж звернутися до лікаря і комплексно обстежитися для зниження ризику різних ускладнень.
