Причини виникнення захворювання
Основна причина туберозного склерозу полягає в генної мутації дев’ятою і шістнадцятою хромосом без видимих передумов. Внаслідок цього відбувається порушення формування білків: гамартина і туберина, що відповідають за поділ і ріст клітин. Це призводить до патологічних змін в нервових клітинах і неповноцінного розвитку окремих ділянок головного мозку.
На розвиток патології впливає спадкоємний фактор. При наявності хвороби у одного з батьків є великий ризик передачі її дитині. Відома й інша форма (спорадична), яка виникає без жодних видимих причин і передумов, спонтанно в різні періоди життя і будь-якому віці, причому хвороба протікає важко. Протягом сімейної або генетичної форми характеризується легким ступенем тяжкості.
Симптоми хвороби
При туберозном склерозі уражаються різні тканини, органи та системи, тому й ознаки захворювання будуть відрізнятися. Найчастіше страждає нервова система. При цьому проявляється:
- Помірне слабоумство – олігофренія, зустрічається у половини хворих.
- Судомний синдром – розвиток захворювання якраз і починається з судом у малюків першого року життя. З віком цей синдром переходить у епілептичні припадки. Вони призводять до порушення інтелекту і стають головною причиною інвалідності.
Поразка шкірних покривів характеризується:
- Формуванням пігментних плям. У деяких вони з’являються з самого народження, в інших – з дворічного віку. З ростом дитини, їх число збільшується, знаходяться вони асиметрично на сідницях, тулубі та кінцівках.
- У дітей симптоми туберозного склерозу (фото нижче) проявляються на дермі особи і тіла множинними дрібними вузликами жовтуватого і рожевого кольору. Найчастіше ці симптоми зустрічаються у підлітків.
- Появою «шагреневої дерми» – огрубілі шкірні покриви на спині і сідницях.
- Фіброзними бляшками, які розташовуються близько нігтьових пластин рук, а після статевої зрілості – близько нігтів нижніх кінцівок.
Офтальмологічні зміни:
- новоутворення на сітківці і зоровому нерві мають гладку або вузликову поверхню;
- зниження гостроти і звуження поля зору;
- набряк зорового нерва;
- порушення пігментації райдужної оболонки;
- катаракта;
- косоокість.
Симптоми туберозного склерозу при ураженні внутрішніх органів:
- порушення ритму серця;
- ракові пухлини;
- кістозні утворення на нирках і легенях;
- порушення функцій легенів;
- поліпоз прямої кишки;
- новоутворення ротової порожнини;
- стирання зубної емалі;
- внутрішньоутробна смерть плода.
Внутрішні органи часто мають множинні ураження, які можуть виникати протягом усього життя.
Крім перерахованих ознак, існують такі характерні симптоми туберозного склерозу у дітей:
- втрата інтересу до всього нового;
- підвищена примхливість;
- труднощі із переключенням уваги;
- уповільнена реакція;
- порушення сну і неспання.
