Діагностика захворювання
Для виставлення діагнозу необхідно зробити:
- Опитування пацієнта. Лікар з’ясовує скарги, час прояву захворювання, чи були подібні випадки в інших родичів.
- Зовнішній огляд. Оглядаються шкірні покриви на наявність висипань і ділянок знебарвленою дерми.
- Загальний аналіз урини і крові. Контролюється вміст білка і еритроцитів для встановлення патології нирок.
- Аналіз на туберозний склероз TSC1 білка гамартин і TSC2 білка туберин проводять далеко не у всіх лабораторіях. Де це зробити, підкаже лікуючий лікар.
- Ультразвукове дослідження нирок для виявлення новоутворень.
- УЗД серця показує зміни в органі.
- Електроенцефалографія головного мозку виявляє вогнища ураження.
- КТ і МРТ проводяться для достовірності діагнозу.
- Консультація дерматолога, офтальмолога, невролога, нефролога, кардіолога, генетика.
Після діагностики туберозного склерозу, де були враховані всі обстеження, консультації фахівців і результати аналізів, призначається курс терапії.