Дисплазія сполучної тканини у дітей і дорослих: ознаки, симптоми і лікування

Дисплазія сполучної тканини — це захворювання, що вражає опорно-руховий апарат і внутрішні органи. Зустрічається воно з однаковою частотою у дорослих і у дітей. Клінічними проявами цієї патології супроводжує симптоматика, характерна і для низки інших поширених хвороб, що при постановці діагнозу вводить в оману навіть досвідчених фахівців.

До лікування дисплазії сполучної тканини необхідно розпочинати якомога швидше після виявлення патології. Тільки так можна уникнути інвалідності і жити повноцінним життям, що виявляється неможливим для кожного десятого пацієнта з запущеною формою цього захворювання.

Що провокує патологію

Вперше зіткнувшись з даним діагнозом, більшість пацієнтів не розуміє, про що йде мова. Насправді дисплазія сполучної тканини – це захворювання, яке проявляється множинними симптомами і провокується рядом причин. У переважному числі випадків захворювання передається генетично від родичів по прямій висхідній лінії, виникаючи з причини збоїв в природних процесах синтезу колагену. При дисплазії уражаються практично всі органи і опорно-руховий апарат.

Порушення розвитку структурних елементів сполучної тканини неминуче призводять до численних змін. Спочатку симптоми проявляються з боку суглобово-м’язового апарату – елементи сполучної тканини саме там представлені найбільш широко. Як відомо, у будові цього матеріалу присутні волокна, клітини і міжклітинний речовина, від їх співвідношення залежить її густина. По всьому організму сполучна тканина відрізняється рихлістю, твердістю і еластичністю. У формуванні шкіри, кісток, хрящів, стінок судин головна роль належить колагеновим волокнам, переважаючим в сполучної тканини і підтримують її форму. Не можна нехтувати важливістю еластину – дана речовина забезпечує скорочення і розслаблення м’язів.

Дисплазія сполучної тканини розвивається через мутації генів, що відповідають за природні процеси синтезу. Модифікації можуть бути найрізноманітнішими, зачіпаючи будь-ланки ДНК-ланцюга. В результаті структура сполучної тканини, що складається переважно з еластину і колагену, формується неправильно, а структури, утворені з порушеннями, не витримують навіть середньостатистичних механічних навантажень, розтягуються і слабшають.

Диференційовані різновиди хвороби

Патології, що вражають сполучну тканину внутрішніх органів, суглобів і кісток, умовно поділяють на диференційовану та недифференцированную форми дисплазії. У першому випадку мається на увазі недуг, який має характерні симптоми і проявляється добре вивченими генними або біохімічними дефектами. Хвороби такого роду медики визначили узагальнюючим терміном «коллагенопатия». У зазначену категорію входять такі патологічні стани:

  • Синдром Марфана. Пацієнти з цією хворобою зазвичай високого зросту, мають довгі руки і ноги, викривлений хребет. Порушення можуть відбуватися і з органами зору, аж до відшарування сітківки та підвивиху кришталика. У дітей дисплазія сполучної тканини провокує розвиток серцевої недостатності на фоні пролапсу мітрального клапана.
  • Синдром в’ялої шкіри. Ця недуга зустрічається рідше попереднього. Його специфічність полягає в надмірному розтягненні епідермісу. При цьому виді коллагенопатии уражаються саме волокна еластину. Патологія, як правило, носить спадковий характер.
  • Синдром Эйлерса — Данло. Складне генетичне захворювання, що проявляється вираженою розхитаністю суглобів. Така дисплазія сполучної тканини у дорослих призводить до підвищеної шкірної вразливості та формування атрофічних рубців.
  • Недосконалий остеогенез. Це цілий комплекс генетично зумовлених патологій, що розвиваються внаслідок порушеного утворення кісткової тканини. З-за вразила дисплазії різко знижується її щільність, що неминуче призводить до переломів кінцівок, хребта і суглобів, а в дитячому віці – до повільного зростання, викривлення постави, характерними інвалідизуючими деформаціями. Найчастіше з ураженням кісткової тканини у хворого з’являються проблеми в роботі ЦНС, серцево-судинної, видільної і дихальної систем.

Недиференційована форма

Для діагностування такого виду дисплазії достатньо, щоб жоден з симптомів і скарг пацієнта не ставився до диференційованим коллагенопатиям. У дітей дисплазія сполучної тканини такого типу зустрічається в 80% випадків. У групі ризику захворювання, крім малюків, знаходяться молоді люди у віці до 35 років.

Які зміни відбуваються в організмі

Запідозрити дисплазію сполучної тканини можна по ряду ознак. Пацієнти з таким діагнозом помічають у себе підвищену рухливість суглобів і еластичність шкірних покривів – це основний симптом захворювання, який характерний для будь-яких форм коллагенопатии і недиференційованої форми недуги. Крім зазначених проявів, клінічна картина може бути доповнено й іншими порушеннями сполучної тканини:

  • скелетними деформаціями;
  • серед аномалій прикусу;
  • плоскостопістю;
  • судинною сіткою.

До більш рідкісним симптомів відносять аномалії будови вушних раковин, ламкість зубів, утворення гриж. При тяжкому перебігу хвороби розвиваються зміни в тканинах внутрішніх органів. Дисплазії сполучної тканини серця, органів дихання та черевної порожнини у більшості випадків передує розвиток вегетативної дистонії. Найчастіше дисфункція вегетативної нервової системи спостерігається в ранньому віці.

Ознаки дисплазії сполучної тканини набувають вираженість поступово. При народженні у дітей можуть бути зовсім відсутніми фенотипічні характеристики. Однак це стосується переважно недиференційованої дисплазії сполучної тканини. З віком захворювання активізується, причому темпи його прогресування залежать багато в чому від екологічної обстановки регіону проживання, якості харчування, хронічних недуг, стресів, ступеня імунного захисту.

Симптоми

Диспластичні зміни, що протікають в сполучних тканинах організму, практично не мають явних зовнішніх ознак. У чому клінічні прояви схожі з симптомами різних хвороб, з якими стикаються в педіатрії, гастроентерології, ортопедії, офтальмології, ревматології, пульмонології. Візуально осіб з дисплазією може здаватися абсолютно здоровим, але при цьому його зовнішній вигляд відрізняється поруч специфічних особливостей. Умовно людей з таким захворюванням можна розділити на два типи: перший — це високі, сутулі, сухорляві з виступаючими лопатками і ключицями, а другий — слабкі, ламкі, маленького росту.

Серед скарг, які пацієнти описують лікаря, варто відзначити:

  • загальну слабкість і нездужання;
  • абдомінальні та головні болі;
  • здуття живота, запори, проноси;
  • підвищення артеріального тиску;
  • часті рецидиви хронічних захворювань дихальних шляхів;
  • м’язовий гіпотонус;
  • погіршення апетиту та втрату ваги;
  • задишку при найменшій фізичному навантаженні.

Про дисплазії сполучної тканини свідчать і інші симптоми. Дорослі пацієнти мають переважно астенічний статура, з яскравими патологіями хребта (сколіоз, кіфоз, лордоз), деформацією грудної клітки або нижніх кінцівок (вальгусна стопа). Нерідко у людей з дисплазією помітна непропорційність розмірів стопи або кисті по відношенню до зростання. Гіпермобільність суглобів – також ознака патологічно сформованої сполучної тканини. Діти з дисплазією часто демонструють одноліткам свої «таланти»: згинають пальці на 90°, розгинають ліктьової або колінний суглоб, безболісно відтягують шкіру в області чола, тильної сторони долоні і в інших місцях.

Ймовірні ускладнення

Захворювання негативно позначається на роботі всього організму і самопочуття людини. У дітей з дисплазією нерідко сповільнюється ріст верхньої та нижньої щелеп, відбуваються порушення в роботі органів зору (розвивається міопія, ангіопатія сітківки). З боку судинної системи також можливі ускладнення у вигляді варикозної хвороби, підвищення ламкості і проникності стінок судин.

Діагностичні процедури

Розпізнати синдром дисплазії сполучної тканини досвідчені фахівці здатні після першого ж огляду пацієнта. Однак для постановки офіційного діагнозу спеціаліст направить хворого на проходження ряду досліджень. Тоді, керуючись висновками експертів та результатами необхідних аналізів, лікар зможе поставити крапку у визначенні захворювання і призначити лікування.

Встановити вірний діагноз заважають різноманітні симптоми дисплазії сполучної тканини. Крім лабораторних аналізів, хворому доведеться пройти:

  • УЗД;
  • МРТ;
  • КТ;
  • електроміографію;
  • рентгенографію.

Діагностика недиференційованої дисплазії може зайняти багато часу, так як вимагає копіткої відносини і комплексного підходу. В першу чергу хворому призначають генетичну експертизу на предмет мутацій конкретних генів. Нерідко лікарі вдаються до використання клініко-генеалогічного дослідження (діагностики членів сім’ї пацієнта, збір анамнезу). Крім цього, хворому зазвичай рекомендують пройти обстеження всіх внутрішніх органів з метою визначити ступінь ураження недугою. Пацієнту обов’язково вимірюють довжину тіла, окремих сегментів кінцівок, оцінюють рухливість суглобів, еластичність шкірних покривів.

Нюанси терапії

Лікування дисплазії сполучної тканини у дорослих і дітей вибудовується за єдиним принципом. Сучасна наука застосовує безліч способів боротьби з прогресуванням синдрому дисплазії, проте всі вони в більшості випадків зводяться до медикаментозної нейтралізації симптомів або їх усунення шляхом хірургічного втручання. Недиференційована дисплазія сполучної тканини практично не піддається лікуванню через мультисимптомного прояви та відсутність чітких критеріїв для діагностики.

В лікарський курс входять препарати, що містять магній – саме цей мікроелемент відіграє важливу роль у процесі синтезу колагену. Крім вітамінно-мінеральних комплексів, хворому призначають засоби, що коригують роботу внутрішніх органів (кардиотрофические, антиаритмічні, вегетотропние, ноотропні, вазоактивні препарати, бета-адреноблокатори).

Важливе значення в терапії такого захворювання, як коллагенопатия, належить зміцнення, підтримання тонусу м’язових і кісткових тканин, профілактиці розвитку незворотних ускладнень. Завдяки комплексному лікуванню у хворого є всі шанси відновити функціональність внутрішніх органів і поліпшити якість життя.

У дітей лікування дисплазії сполучної тканини здійснюється, як правило, консервативним способом. Шляхом регулярного прийому вітамінів групи В і С вдається стимулювати синтез колагену, що дозволяє домогтися регресу хвороби. Лікарі рекомендують малюкам, які страждають від цієї патології, пропити курс магній — і мідьвмісних препаратів, лікарських засобів, які стабілізують метаболізм, підвищують рівень незамінних амінокислот.

Хірургічне лікування та реабілітація

Що стосується хірургічної операції, то до цього радикального методу лікування вирішують перейти при різко вираженій симптоматиці дисплазії, яка несе загрозу життю пацієнта: пролапс серцевих клапанів другого і третього ступеня, деформація грудної клітки, міжхребцеві грижі.

Для відновлення хворим, страждаючим дисплазією сполучної тканини, рекомендовано пройти курс лікувального масажу спини, зони шийно-плечового відділу кінцівок.

При діагностованій плосковальгусною встановленні у дитини, спровокованої дисплазією сполучної тканини, слід звернутися до ортопеда. Лікар призначить носіння супінаторів, щоденну гімнастику для стоп, ванночки з морською сіллю і масаж кінцівок.

Якщо дитина скаржиться на болі в суглобах, необхідно підібрати йому взуття з правильної ортопедичної підошвою. У малюків взуття повинна щільно фіксувати положення п’яти, носки і гомілковостопного суглоба. У всіх ортопедичних моделях задник роблять високим і пружним, а каблук – не більше 1-1,5 см.

Рекомендації та профілактика

При дисплазії сполучної тканини принципово важливо дотримувати режим дня: дорослі на нічний сон повинні виділяти не менше 7-8 годин, а дітям і зовсім показано 10-12 годин міцного сну. У ранньому віці діти повинні відпочивати і вдень.

Вранці бажано не забувати про елементарну зарядку – її користь важко переоцінити при такому захворюванні. Якщо яких-небудь обмежень до занять спортом немає, їм варто займатися все життя. Однак дітям і дорослим і дисплазією професійні тренування протипоказані. При гіпермобільності суглобів, стрімко розвиваються дегенеративно-дистрофічні зміни в хрящовій тканині, зв’язках із-за частої травматизації, мікроскопічних крововиливів. Все це здатне привести до рецидивуючого асептичного запалення і запуску дегенеративних процесів.

Відмінний ефект виробляє плавання, ходьба на лижах, їзда на велосипеді, бадмінтон. Корисна спокійна дозована ходьба під час прогулянок. Щоденна фізкультура і заняття непрофесійним спортом підвищують компенсаторні та адаптаційні можливості організму.