Що об’єднує людей, зображених на головному фото, крім їх значного внеску в історію людства? Генетична аномалія – хвороба Марфана, якою страждали ще Юлій Цезар, Ніколо Паганіні і Сергій Рахманінов. Ця генетична помилка може стати роком, так і удачею для її володаря. Що це за хвороба – синдром Марфана, які закони її спадкування, частота появи та наслідки для індивіда – про це мова в даному матеріалі.
Трохи загальних знань
З розвитком науки генетики не було для вчених цікавішого об’єкту для вивчення законів успадкування ознак, ніж людина. Величезний масив даних, накопичений за всю історію медицини і патології хвороб, вніс свій внесок у розвиток знань про спадкування ознак у людини. Описовий та генеалогічний методи генетики дозволили встановити у людей, зображених на головному фото, хвороба Марфана – генетичну патологію, що пов’язана з порушеннями формування і розвитку сполучних тканин. Це патологія, яка відрізняється широким поліморфізмом в симптоматиці і клінічному прояві. Вперше цю хворобу описав педіатр з Франції Бернар-Жан Марфан (1858-1942). У 1896 році він спостерігав дівчинку 5-ти років з вираженими розладами, а ось ген, відповідальний за появу симптомів хвороби Марфана, виявив американський генетик Франческо Рамірес в 1991 році.
