Пренатальний скринінг: види, як проводиться, які розраховуються ризики

З таким терміном, як пренатальний скринінг, не кожен знайомий. Тим не менше, люди, які працюють в галузі охорони здоров’я, про нього знають практично всі. Причому сам термін «скринінг» походить від англійського слова screening, що в перекладі означає відбір або сортування. Іншими словами, під цим мається на увазі процес вибору або відбракування чого-небудь.

Примітно, але термін скринінг використовується у багатьох сферах людської діяльності. В економіці дане слово позначає виявлення надійних партнерів. А що стосується охорони здоров’я, то тут мається на увазі обстеження людей з метою виявлення симптомів якого-небудь захворювання на ранніх термінах.

Зокрема, пренатальне обстеження – це цілий комплекс досліджень, який проходить кожна вагітна жінка. Вони дозволяють виявити різного роду вади в розвитку дитини. На основі всіх отриманих відомостей і майбутня мама, і лікар обізнані про час протікання вагітності. І якщо існують ризики, своєчасно вжити необхідних заходів.

Загальна інформація

Розглянемо більш детально, що собою представляє саме пренатальний скринінг. Адже таке обстеження проводиться не тільки серед майбутніх матерів, але і всіх інших, в залежності від віку. Причому саме слово «пренатальний», в свою чергу, означає допологової. Подібний комплекс медичних досліджень включає в себе не тільки складання та обробку лабораторних аналізів, але й апаратні обстеження (УЗД).

Важливість пренатального дослідження складно переоцінити або недооцінити, адже воно дозволяє контролювати розвиток дитини, які поки ще знаходиться в утробі матері. Причому є можливість не тільки виявити самі відхилення, але і виявити всі можливі ризики патологій. Лише на підставі даних, отриманих від скринінгу, лікар надалі приймає відповідальні рішення. Тобто потрібно додаткове обстеження.

Більшість майбутніх матерів побоюються того, що очікування результатів обстежень може мимоволі спровокувати стрес. Варто зауважити, що жінка має право відмовитися від такого роду скринінгу, якщо немає бажання або довіри до подібних процедур.

Але якщо подивитися на все з іншого боку… Якщо у майбутньої матері у ході розрахунку ризиків при вагітності на 1 скринінгу виявляється якась аномалія розвитку плоду, перед нею постає непростий вибір: продовжити виношувати дитину з патологією і ростити його або перервати вагітність.

Суть скринінгу

Скринінг спрямований на те, щоб інформувати жінку про характер протікання вагітності. І якщо майбутня мама отримає небажану інформацію, у неї буде час морально підготуватися до появи на світло особливої дитини. Якщо ж ніяких відхилень немає, то і приводів для занепокоєння теж не існує.

Тим не менш, є особливі показання для проведення пренатального скринінгу:

  • Жінки старше 35 років.
  • Якщо у близьких родичів є генетична схильність якого-небудь захворювання.
  • Сім’ї, де вже народжувалися діти з генетичною та хромосомною аномалією або вродженими вадами розвитку.
  • Якщо жінці раніше робили процедуру переривання вагітності.
  • У матері були випадки двох викиднів поспіль і більше.
  • Зачаття відбулося від близького родича однієї крові.
  • Прийом лікарських препаратів на період I триместру (до 13-14-го тижня), які знаходяться під забороною для вагітних.
  • Один з партнерів піддався радіоактивному опроміненню незадовго до зачаття.

Свого роду це група ризику пренатального обстеження. Тільки тут слід чітко розуміти, що сюди не входять ті жінки, яким що-небудь загрожує під час проведення необхідних обстежень, як може здатися на перший погляд. Тут все інакше, адже ці процедури, які входять в комплексний пренатальний скринінг, в повній мірі безпечні.

У групу ризику потрапляють ті жінки, у яких з якої-небудь причини існує висока ступінь ризику розвитку аномалій у дитини. У зв’язку з цим протікання вагітності заслуговує підвищеної уваги.

У чому ще необхідність скринінгу

З важливістю скринінгу навряд чи тепер хтось хоче посперечатися, хоча можливо і знайдуться бажаючі. От як раз для цього варто навести вагомі доводу на користь необхідності проходити планові обстеження. Зокрема, йдеться про виявлення багатьох серйозних патологій, серед яких можуть бути:

1. Синдром Дауна – подібне хромосомне порушення можна виявити на I або II триместрі.

2. Синдром Едвардса – можна виявити на таких же термінах вагітності, як і згадане вище захворювання. Дане хромосомне зміна вважається тяжкою патологією, яка часто несумісна з життям або закінчується олігофренією.

3. Аненцефалія – пренатальний скринінг вагітності дозволить виявити цю патологію, але лише на період II триместру. У цьому випадку розвиток головного і спинного мозку відбувається зі збоями.

4. Синдром Корнелії де Ланге – відноситься до розряду спадкових захворювань. Його симптоми – це розумова відсталість і множинні аномалії розвитку.

5. Синдром Сміт-Лемли-Опіца – є аутосомально-рецесивним захворюванням, пов’язаним з порушенням метаболізму. Результат може бути легким – незначні вади на фізичному рівні і порушення в інтелектуальному плані. В той же час може бути і важка форма, яка виражається в глибокій ступені розумової відсталості і найтяжчих фізичних вадах.

6. Немолярная триплоидия – являє собою рідкісну хромосомну аномалію, яка нічим хорошим не закінчується і нерідко призводить до загибелі плода на ранньому терміні вагітності або ж все закінчується мертворождением. Але навіть якщо і дитина виживе, то в його організмі буде безліч порушень, внаслідок цього довго він прожити не зможе – всього лише кілька тижнів.

7. Синдром Патау – ще одна хромосомна патологія, яка не сховається від пренатального скринінгу. Інакше вона зветься як трисомія 13 або трисомія D. Частота поява дітей з такою аномалією – 1:7000-10000. Найчастіше при такому відхиленні теж трапляються викидні або мертвонародження. Однак якщо дитині пощастило народитися, то він живе не більше тижня, оскільки робота головного мозку, серця порушена, присутні яскраво виражені дефекти хребта і інші не менш серйозні патології.

Саме пренатальне обстеження здатне виявити перераховані патології у плода. Здебільшого при наявності небезпечного ризику приймається рішення про переривання вагітності згідно з медичними показаннями.

Показання до проведення скринінгу

Напевно, багато жінок, почувши про скринінгу, починають замислюватися над тим, чи є тут свої показання та протипоказання. Швидше за все, позначається іноземне походження слова. Але слід усвідомити важливий момент – під скринінгом розуміється цілий комплекс досліджень, причому самих елементарних (аналіз крові, УЗД). Що стосується термінів пренатального скринінгу, то зазвичай він проводиться, як тільки вагітна жінка стає на облік.

Іншими словами, сам факт вдалого зачаття і виношування дитини вже стає показанням для проведення скринінгу. А оскільки всі маніпуляції повністю безпечні, то яких-небудь протипоказань тут просто не існує. Тільки є один важливий момент – будь-який вид обстеження жінка повинна проходити будучи здоровою.

При наявності якої-небудь хвороби результати скринінгу можуть бути перекручені. Це стосується не тільки гострого респіраторного захворювання (застуда), але і вірусних інфекцій, включаючи ангіну.

Тому перед тим як проходити скринінг, жінці варто відвідати свого лікаря-гінеколога, ЛОР-лікаря, терапевта. Іноді варто навідатися до інших вузьких фахівців. Це дозволить жінкам переконатися в тому, що вони повністю здорові і ніщо не може спотворити результати скринінгових досліджень.

Види пренатального скринінгу

Існують три основних види розглянутого нами скринінгу, як і три основні періоди вагітності (триместри). Для наочності нижче на фото наведена таблиця.

При цьому проводяться різні тести:

  • Молекулярний – показаний у тих випадках, коли в роду у мами чи тата присутні люди, у яких диагностировалось одне з наступних захворювань: муковісцидоз, міодистрофія Дюшенна, гемофілія А і Б, включаючи і інші подібні патології. Якщо пацієнт захоче, то перевірку на предмет наявності цих хвороб можна пройти до настання вагітності або під час виношування дитини. Матеріалом для дослідження є кров з вени.
  • Імунологічний (пренатальний генетичний скринінг) – для цього тесту теж потрібно венозна кров. Його мета полягає у визначенні групи крові, резус-фактора, а також TORCH-інфекцій: краснухи, цитомегаловірусу, вітряної віспи, токсоплазмозу, герпесу. Дане дослідження фахівці рекомендують проводити два рази за весь період вагітності – I і III триместр.
  • Цитогенетичний – подібним дослідженням займається генетик, для чого не потрібно яке-небудь устаткування. Обстеження ведеться у манері спілкування лікаря з пацієнткою, в ході якого фахівець може з’ясувати, чи є у жінки або її чоловіка спадкові захворювання. Якщо такі є, це вже привід для більш детального дослідження. Цей тест слід проводити ще при плануванні дитини або протягом I триместру.

Як видно, ці тести є швидше доповненням до основного скринінгу, куди входять ще два дослідження: УЗД і біохімія крові. Але, крім цього, проводяться інвазивні процедури: біопсія хоріона і амніоцентез. Тільки вони призначаються в крайніх випадках.

УЗД скринінг

Протягом усього строку вагітності УЗД необхідно проводити не менше трьох разів:

  • з 10 по 14 тиждень;
  • з 20 по 24 тиждень;
  • з 32 по 34 тиждень.

Це стосується самих основних термінів проведення, але при необхідності лікар може призначити будь-яке інше час проведення даного дослідження. Часто це робиться з метою уточнення поставленого раніше діагнозу.

Перевага даного неінвазивного пренатального скринінгу в тому, що воно дозволяє візуально виявити які-небудь відхилення в розвитку дитини, включаючи і затримку росту, що особливо важливо. Щороку виявляється до 3 дітей з кожної тисячі новонароджених, у яких є груба форма патології розвитку, не піддається хірургічній корекції.

Біохімічне дослідження

При біохімічному скринінгу ведеться аналіз гормонів, що дозволяє ще на ранньому етапі виявити можливі генетичні відхилення. Найнебезпечнішими патологіями з усіх інших є синдром Дауна, Патау та Едвардса. В ході першого ж обстеження можна з легкістю виявити характерні ознаки відхилення синдрому Дауна. Тільки це досягається лише в сукупності проведення першого скринінгу з УЗД.

А ними є:

  • Суттєве перевищення рівня ХГЛ.
  • Потовщене ковнірове простір.
  • На терміні 11 тижні відсутність нової кісткової тканини.

Протягом II триместру даний синдром виявляється за іншими ознаками: більш знижений рівень АФП на тлі високої концентрації ХГЛ. Тому біохімія крові робиться як мінімум двічі: з 10 по 14 тиждень з 16 по 20 тиждень.

Проведення скринінгу I

Як і коли проводиться настільки важливе обстеження? Відповідно до наведеної вище таблиці, проводиться перший пренатальний скринінг – на 1 триместрі. Тобто починаючи з 11 тижні вагітності з 13. В ході відвідування лікаря-гінеколога, який буде вести подальше спостереження, жінка пройде обов’язковий огляд:

  • завмер зростання;
  • визначення ваги (що дозволить судити про характер прибавки маси тіла);
  • вимірювання артеріального тиску;
  • складання повного анамнезу з включенням наявності будь-якого хронічного і перенесеного раніше захворювання.
  • При необхідності потрібно консультація від вузькоспрямованого спеціаліста.

В обов’язковому порядку проводиться УЗД, в ході якого проводиться оцінка стану хоріона, яєчників і тонусу матки. Згодом саме з хоріона сформується плацента. Крім того, ультразвукове дослідження на даному терміні може показати одноплідна це вагітність або ж багатоплідна, включаючи розвиток спинного, головного мозку та кінцівок плода (або обох дітей).

Крім цього, на пренатальному скринінгу 1 триместру також потрібно здати два аналізу: сечу і кров. Останнє дослідження дозволить не тільки визначити групу та резус-фактор, але й інші ризики зразок ВІЛ, гепатиту і сифілісу.

Проведення II скринінгу

Час проведення II скринінгу припадає на кінець першої половини всього терміну вагітності – з 15 по 20 тиждень. При даному обстеженні, ті ризики, які були тільки запідозрені в ході першого огляду, тепер або підтверджуються або спростовуються.

І якщо в ході пренатального біохімічного скринінгу будуть виявлені хромосомні аномалії у плода, то жінці буде запропоновано перервати вагітність у зв’язку з медичними показаннями, оскільки хромосомна патологія поки ще не виліковна. У цьому випадку перед майбутньою матір’ю постає дуже відповідальний момент. Збереження вагітності може закінчитися народженням дитини, який згодом буде інвалідом або ж повністю нежиттєздатним.

Проте якщо по ходу другого скринінгу виявляться дефекти нервової трубки, то їх ще можна повністю усунути або звести до мінімуму. Що стосується проведених процедур, то проводиться абдомінальне УЗД і береться кров на біохімічний аналіз.

УЗД покаже, яку позицію зайняв дитина, його анатомічне розвиток. Крім цього, будуть виконані необхідні виміри:

  • довжина кінцівок;
  • обсяг голови;
  • об’єм грудної клітки;
  • обсяг живота.

Як і в ході першого скринінгу, ці відомості дадуть зрозуміти, чи розвивається у плода скелетна дисплазія чи ні. Також вивчаються і інші важливі параметри: розвиток головного мозку, формування кісток черепа. Оцінюється, в якому стані знаходяться органи серцево-судинної системи (ССС) і шлунково-кишкового тракту (ШКТ). Все це дозволяє судити про наявність якої-небудь патології або її відсутності.

Біохімічне дослідження крові по-іншому ще іменується як «потрійний тест». В ході нього оцінюється кількість головних гормонів, вироблюваних у жіночому організмі тільки при вагітності – це ХГЛ, АФП. Порівняння отриманих даних з нормативами дозволяє судити про розвиток процесу виношування дитини. І якщо є які-небудь аномалії, то це відразу буде видно фахівця.

Особливості проведення III скринінгу

В третій раз скринінг проводиться з 30 по 34 тиждень вагітності. Його головна задача зводиться до визначення деяких ризиків:

  • передчасні пологи;
  • ймовірність протікання ускладнень в ході народження дитини;
  • виявлення показань щодо кесаревого розтину;
  • виявлення внутрішньоутробних вад;
  • виявлення патологій у розвитку плоду.

Згідно розшифровці пренатального скринінгу останні два відхилення проявляються лише на більш пізніх термінах вагітності. Що стосується необхідних процедур, то їх налічується три:

  • УЗД.
  • Допплерометрическое дослідження.
  • Кардіотокографія (КТГ).

У ході звичайного ультразвукового дослідження оцінюється стан органів плоду, вивчаються навколоплідні води, включаючи стан плаценти, пуповини, шийки матки та її придатків. Все це дозволяє визначити наявність акушерських ускладнень при пологах і виявити вади розвитку плода.

Доплерометрія є різновидом УЗД і його головне завдання – це визначення працездатності кровоносної системи дитини, включаючи матку і плаценту. За допомогою даного обстеження можна виявити вади розвитку серця зрілість плаценти, її працездатність, ймовірність обвиття плода пуповиною. Також можна визначити достатньо кисню надходить до плоду або можна судити про його дефіцит.

Кардіотокографія реєструє частоту серцевих скорочень (ЧСС) плода, його рухливість. Крім цього, можна довідатися в якому тонусі знаходиться матка. За допомогою даного дослідження можна виявити відхилення серцево-судинної системи, і виявити факт кисневого голодування.

Результати пренатального скринінгу

Розшифровкою результатів усіх проведених і необхідних досліджень повинен займатися лише лікар і ніхто більше. А щоб вони були достовірними, слід враховувати деякі фактори:

  • термін виношування;
  • скільки років майбутній мамі;
  • наявність акушерсько-гінекологічних патологій;
  • є у вагітної шкідлива звичка, причому будь-яка;
  • який спосіб життя веде майбутня мама.

У той же час, навіть при врахуванні всіх цих та інших факторів, результати все одно можуть виявитися помилковими (позитивними чи негативними). І на це впливають інші причини. Насамперед це стосується жінок, які страждають зайвою вагою, ЕКО, багатоплідна вагітність, гострий хронічний стрес, цукровий діабет, несвоєчасне проведення амніоцентезу безпосередньо перед забором крові (повинна пройти тиждень, не раніше).