Види недуги
Хвороба Віллебранда у дітей і дорослих розподіляється на набуту та вроджену. Остання викликається мутацією в генах, що відповідають за регулювання синтезу і функцію фактора фон Віллебранда, його взаємодія з тромбоцитами, ендотелієм, восьмим фактором. Патологія однаково часто зустрічається у чоловіків і жінок.
На сьогоднішній день відомо більше трьохсот видів мутацій дванадцятою хромосоми, в якій закодована молекула vWF. Характер цих змін визначає тип хвороби Віллебранда.
При аутосомно-доминантном типі успадкування клінічні прояви патології виражені слабко, але у всіх поколінь. При аутосомно-рецесивному типі патологія проявляється тільки в гомозиготною формі і характеризується сильними кровотечами.
Класифікація патології
Виділяють три типи хвороби крові Віллебранда, що розрізняються ступенем недостатності восьмого фактора.
При першому типі спостерігається мала кількість недостатності восьмого фактора. При цьому виді структурна модель не змінюється. Клінічно перший тип виявляється невеликими кровотечами. Зазвичай хворі не пов’язують їх з даним видом недуги.
При другому типі порушення більш виражені. Тут спостерігається формування мультимерных аналогів структури фактора згортання. На шкірі з’являються невеликі синці. При прогресуванні недуги спостерігається різке погіршення стану пацієнта.
Третій тип вважається найважчим. При аналізі крові фактор Віллебранда повністю відсутня.
Другий тип має кілька підвидів:
- 2А. Зустрічається приблизно у десяти відсотків людей, які страждають на хворобу крові. При даному типі функція vWF знижена в тромбоцитах, спостерігається порушення синтезу макромолекулярних комплексів, прискорюється їх розщеплення.
- 2В. Кількість тромбоцитів знижується.
- 2М. За своєю будовою vWF може бути в нормі, але спорідненість до ендотелію і тромбоцитів знижена.
- 2N. Спорідненість vWF до восьмого фактору знижується. За симптомами схожий цей вид хвороби Віллебранда на гемофілію.
Найчастіше діагностуються типи 2А і 2В. Інші види зустрічаються рідко. Останній вид патології вивчений мало.
Набутий тип хвороби Віллебранда діагностується приблизно у одного відсотка всіх випадків недуги. Найчастіше патологія є наслідком інших захворювань, таких, як:
- лімфоми;
- хвороба Вальденстрема;
- гострий лейкоз;
- клональная гаммапатия;
- атеросклероз;
- вади серця;
- синдром Гейде;
- аутоімунні патології;
- васкуліти тощо
Також недуга може виникати з-за прийому деяких лікарських препаратів, таких як вальпроєва кислота, гекодез, ципрофлоксацин.
