Дистрофія Дюшенна
Це одна з найбільш важких форм. На жаль, сучасна медицина так і не змогла допомогти хворим прогресуючою м’язовою дистрофією Дюшенна адаптуватися до життя. Більшість пацієнтів з цим діагнозом отримують інвалідність з дитинства і не живуть довше тридцяти років.
Клінічно м’язова дистрофія Дюшенна проявляється вже у віці двох-трьох років. Діти не можуть грати з однолітками в рухливі ігри, швидко стомлюються. Часто спостерігається відставання в рості, розвитку мови і когнітивних функцій. До п’ятирічного віку м’язова слабкість і недорозвиненість кістяка у дитини стають цілком очевидними. Хода виглядає дивно – слабкі м’язи ніг не дозволяють хворому йти рівно, не похитуючись з боку в бік.
Батькам потрібно починати бити тривогу як можна раніше. Зробити як можна швидше ряд генетичних аналізів, які допоможуть точно встановити діагноз. Сучасні методи лікування допоможуть хворому вести прийнятний спосіб життя, хоча і не повністю відновлять зростання і функції м’язової тканини.