Миотоническая дистрофія
Успадковується в 90 % випадків за аутосомно-домінантним типом. Вражає м’язову і кісткову тканину. Миотоническая дистрофія – дуже рідкісне явище, частота його появи 1 до 10000, але ця статистика занижена, так як часто ця форма захворювання залишається не діагностованою.
Діти, народжені від матерів з миотонической дистрофію, часто страждають так званої вродженої миотонической дистрофією. Вона проявляється слабкістю лицьових м’язів. Паралельно часто спостерігається неонатальна дихальна недостатність, перебої в роботі серцево-судинної системи. Часто можна помітити відставання в розумовому розвитку, затримку психо-мовного розвитку у маленьких пацієнтів.
Вроджена м’язова дистрофія
У класичних випадках гіпотонія помітна вже з дитячого віку. Характерно зменшення м’язів і кісткової тканини в обсязі поряд з контрактурами суглобів рук і ніг. В аналізах активність сироваткового КК підвищена. При біопсії уражених м’язів виявляється стандартна для м’язової дистрофії картина.
Ця форма носить не прогресуючий характер, інтелект пацієнта майже завжди залишається збереженим. Але, на жаль, багато хворих вродженою формою м’язової дистрофії не можуть пересуватися самостійно. Пізніше може додатися дихальна недостатність. Комп’ютерна томографія іноді допомагає виявити гипомиелинизацию шарів білої речовини мозку. Це не має відомих клінічних проявів і найчастіше ніяк не позначається на адекватності та психічної спроможності пацієнта.
