Туберозний склероз (або хвороба Бурневилля) відноситься до рідкісним генетичним захворюванням. Проявляється хвороба у вигляді доброякісних пухлин у багатьох тканинах і органах. У перекладі з латинської tuber означає “наріст, пухлина”. Вперше в середині XIX століття французьким невропатологом Бурневиллем була дана клінічна картина цієї аномалії, тому вона і отримала його ім’я. При захворюванні уражаються головний мозок, серце, нирки, легені, очне дно, з’являються специфічні новоутворення на шкірі. При своєчасній діагностиці відразу ж починається симптоматичне лікування, яке попереджує розвиток ускладнень.
Опис захворювання
Недугою страждає як чоловіча половина населення, так і жіноча, причому з однаковою частотою. При спадковій передачі виявляють його не відразу, а протягом року або в підлітковому віці. Тільки третина туберозного склерозу обумовлена спадковим чинником, в інших випадках хвороба з’являється в результаті спонтанних непередбачуваних генетичних мутацій. Ураження нервової системи є переважаючими при захворюванні. Найхарактерніші прояви – це судоми, розумова відсталість, відхилення від норми поведінки, зниження інтелекту.
Спостерігаються пухлини сітківки та зорового нерва, що призводить до зниження зору. Відбуваються зміни в серцево-судинній системі з утворенням пухлин, розташованих у товщі м’язи. Захворювання завжди супроводжується змінами шкірних покривів. З’являються пігментні плями на обличчі і спині, виділяються ділянки шорсткою дерми, утворюються околоногтевые фіброми і бляшки. З’являються білі ділянки на віях, бровах і пасмах волосся. При підозрах на хворобу слід відразу ж звернутися до лікаря і комплексно обстежитися для зниження ризику різних ускладнень.
Причини виникнення захворювання
Основна причина туберозного склерозу полягає в генної мутації дев’ятою і шістнадцятою хромосом без видимих передумов. Внаслідок цього відбувається порушення формування білків: гамартина і туберина, що відповідають за поділ і ріст клітин. Це призводить до патологічних змін в нервових клітинах і неповноцінного розвитку окремих ділянок головного мозку.
На розвиток патології впливає спадкоємний фактор. При наявності хвороби у одного з батьків є великий ризик передачі її дитині. Відома й інша форма (спорадична), яка виникає без жодних видимих причин і передумов, спонтанно в різні періоди життя і будь-якому віці, причому хвороба протікає важко. Протягом сімейної або генетичної форми характеризується легким ступенем тяжкості.
Симптоми хвороби
При туберозном склерозі уражаються різні тканини, органи та системи, тому й ознаки захворювання будуть відрізнятися. Найчастіше страждає нервова система. При цьому проявляється:
- Помірне слабоумство – олігофренія, зустрічається у половини хворих.
- Судомний синдром – розвиток захворювання якраз і починається з судом у малюків першого року життя. З віком цей синдром переходить у епілептичні припадки. Вони призводять до порушення інтелекту і стають головною причиною інвалідності.
Поразка шкірних покривів характеризується:
- Формуванням пігментних плям. У деяких вони з’являються з самого народження, в інших – з дворічного віку. З ростом дитини, їх число збільшується, знаходяться вони асиметрично на сідницях, тулубі та кінцівках.
- У дітей симптоми туберозного склерозу (фото нижче) проявляються на дермі особи і тіла множинними дрібними вузликами жовтуватого і рожевого кольору. Найчастіше ці симптоми зустрічаються у підлітків.
- Появою «шагреневої дерми» – огрубілі шкірні покриви на спині і сідницях.
- Фіброзними бляшками, які розташовуються близько нігтьових пластин рук, а після статевої зрілості – близько нігтів нижніх кінцівок.
Офтальмологічні зміни:
- новоутворення на сітківці і зоровому нерві мають гладку або вузликову поверхню;
- зниження гостроти і звуження поля зору;
- набряк зорового нерва;
- порушення пігментації райдужної оболонки;
- катаракта;
- косоокість.
Симптоми туберозного склерозу при ураженні внутрішніх органів:
- порушення ритму серця;
- ракові пухлини;
- кістозні утворення на нирках і легенях;
- порушення функцій легенів;
- поліпоз прямої кишки;
- новоутворення ротової порожнини;
- стирання зубної емалі;
- внутрішньоутробна смерть плода.
Внутрішні органи часто мають множинні ураження, які можуть виникати протягом усього життя.
Крім перерахованих ознак, існують такі характерні симптоми туберозного склерозу у дітей:
- втрата інтересу до всього нового;
- підвищена примхливість;
- труднощі із переключенням уваги;
- уповільнена реакція;
- порушення сну і неспання.
Діагностика захворювання
Для виставлення діагнозу необхідно зробити:
- Опитування пацієнта. Лікар з’ясовує скарги, час прояву захворювання, чи були подібні випадки в інших родичів.
- Зовнішній огляд. Оглядаються шкірні покриви на наявність висипань і ділянок знебарвленою дерми.
- Загальний аналіз урини і крові. Контролюється вміст білка і еритроцитів для встановлення патології нирок.
- Аналіз на туберозний склероз TSC1 білка гамартин і TSC2 білка туберин проводять далеко не у всіх лабораторіях. Де це зробити, підкаже лікуючий лікар.
- Ультразвукове дослідження нирок для виявлення новоутворень.
- УЗД серця показує зміни в органі.
- Електроенцефалографія головного мозку виявляє вогнища ураження.
- КТ і МРТ проводяться для достовірності діагнозу.
- Консультація дерматолога, офтальмолога, невролога, нефролога, кардіолога, генетика.
Після діагностики туберозного склерозу, де були враховані всі обстеження, консультації фахівців і результати аналізів, призначається курс терапії.
Лікування захворювання
Вилікувати хворобу Бурневилля повністю неможливо. Основна мета лікування полягає в підтримувальної терапії та при необхідності хірургічного втручання, щоб пацієнт міг нормально жити. Найчастіше використовують комплексне лікування, при якому прописують лікарські засоби:
- кортикостероїди для зменшення частоти епілептичних нападів або повного їх усунення;
- серцево-судинні препарати при пухлинах в м’язах серця;
- гіпотензивні засоби для зниження тиску при ураженні нирок;
- гормональні, що перешкоджають подальшому ураження легень.
Для дітей потрібні постійні консультації психотерапевта для боротьби з розумовою відсталістю. Крім цього, необхідно дотримуватися спеціальну дієту, яка містить мінімум білків і вуглеводів і збільшену кількість жирів. Антидепресанти і протисудомні препарати разом з дієтичним харчуванням допоможуть скоротити епілептичні припадки і, можливо, повністю їх виключать.
Хірургічні методи лікування туберозного склерозу використовуються для:
- видалення пухлин головного мозку, викликають судоми і спазми;
- знищення поліпів у ШКТ за допомогою колоноскопії;
- анулювання новоутворень, які заважають відтоку спинномозкової рідини;
- ліквідації розростань в нирках;
- припікання збільшених гамартом на сітківці ока;
- усунення значних горбиків на поверхні шкіри за допомогою лазера, рідкого азоту і струму високої частоти.
Оперативне лікування проводиться в крайньому випадку: при переродження доброякісної пухлини в злоякісне новоутворення, деформації внутрішніх органів і підвищеному черепному тиску. Хворому необхідно вчасно купірувати напади, дотримуватися дієти і крайньої необхідності вдаватися до оперативного втручання.
Туберозний склероз головного мозку
При захворюванні відбувається слабоумство, виникають епілептичні припадки, утворюються вузлуваті внутрішньочерепні пухлини, які згодом покриваються кристалами фосфату кальцію. При рентгенологічному методі дослідження на поверхні мозку виділяють кальцифікати і неправильно покручені судини, капіляри і малі вени м’якої мозкової оболонки.
Порушення розумового розвитку стає помітним в перші два роки життя. Воно проявляється у половини хворих з цією недугою і виражається у важкій або помірній формі. Припадки епілепсії з’являються з дитячого віку, починаючи з інфантильних спазмів. Саме епілепсія часто стає причиною інвалідності у дитини. Крім цього, відбуваються зміни в поведінці, хворі страждають аутизмом, гіперактивністю, аутоагресією і агресією, яка спрямована на оточуючих людей.
Помічено, що раннє прояв захворювання веде до серйозного розумового відставання і порушення поведінки. У хворих часто виникають проблеми зі сном, вони страждають безсонням, частими пробудженнями і несвідомим ходінням у сні.
Розвиток захворювання у маленьких пацієнтів
Туберозний склероз (фото симптомів представлено нижче) характеризується утворенням доброякісних пухлин на органах та шкірних покривах. Хвороба в тяжкій формі зустрічається нечасто, в основному уражається один або кілька органів. За медичною статистикою вважається, що захворювання рідкісне, хоча медичні працівники впевнені, що воно зустрічається значно частіше, ніж діагностується. Передається хвороба спадковим шляхом, але у батьків, які мають пошкоджені гени, можуть народитися і цілком здорові малюки.
У хворих дітей спостерігається розумова відсталість, виникають проблеми з навчанням і нормою поведінки, проявляється аутизм. Поряд з проблемами розумового розвитку, гальмується мовне вдосконалення. Малюки до року часто страждають інфантильними спазмами, які тривають кілька секунд і повторюються багато разів за день. У п’ятирічному віці вони можуть мимовільно припинитися або трансформуватися в інший вид судом. Відбувається це із-за серйозних уражень головного мозку і аномального розвитку нервової системи. Крім цього, поширене утворення бляшок на сітківці ока, які виявляє офтальмолог при обстеженні. Практично стовідсотково у дітей з туберозным склерозом проявляються шкірні симптоми:
- Поява в дитинстві і ранньому дитинстві блідих плям (макул), які асиметрично розташовані по всьому тілу, крім кистей рук і стоп. З віком утворюються ангіофіброми (доброякісні пухлини) особи.
- Освіта ще в утробі шагреневых плям (шорсткі ділянки дерми) на сідницях і в області попереку.
- Фіброзні бляшки, що мають світлий бежевий відтінок. Локалізуються на лобі і голові.
- Видозмінені фіброми розташовуються по всьому тілу. Це м’які освіти, що мають форму незначного мішечка на ніжці.
- Околоногтевая фіброма з’являється близько нігтів або під ними. Утворюється в підлітковому віці, в дитинстві не зустрічається.
При цій патології уражається більшість органів, а перш за все порушуються функції серця, що приводить до серйозних проблем.
Лікування захворювання у дітей
До цього часу лікарі не знайшли такої методики, за якою можна вилікувати симптоми туберозного склерозу повністю. Проводиться тільки підтримуюче лікування, що дозволяє полегшити стан хворого. Здійснюється таке симптоматичне лікування:
- При судомах використовують «Клоназепам», «Нітразепам», «Карбамазепін», «Діакарб». Препарати зупиняють судомні напади, сповільнюючи процес розумового недорозвинення.
- Ураження шкірних покривів лікують за допомогою лазера і дерматоабразии (видалення верхнього шару шкіри). Після лікування новоутворення можуть виникнути заново.
- Гіпертонія. Вона з’являється у зв’язку з порушенням роботи нирок. Приймають препарати для зниження тиску і вдаються до видалення прогресуючих пухлин.
- Відставання в розвитку. Проводять спеціальне навчання і відповідну працетерапію.
- Серцева недостатність. Використовують для корекції терапевтичні засоби.
- Нейроповеденческие проблеми. Призначають ліки або застосовують спеціальні методики щодо управління поведінкою.
- Підвищений внутрішньочерепний тиск. Видаляють оперативним шляхом утворилися пухлини.
Лікування туберозного склерозу у дітей, розпочате з раннього віку, полегшує симптоми і продовжує життя.
Ускладнення і наслідки хвороби
До основних ускладнень хвороби відносяться:
- Напади епілепсії. Вони призводять до епілептичному статусі, коли припадки слідують один за іншим більш півгодини і хворий весь цей час залишається в несвідомому стані.
- Ураження нирок. Це виражається в хронічній нирковій недостатності. В цьому випадку хворому проводять операцію по видаленню пухлини, стан нормалізується.
- Ослаблення зору. Характерне формування пухлин на сітківці ока або близько зорового нерва сприяє зниженню зору. Крім цього, виникає катаракта, косоокість, змінюється райдужна оболонка. Лікується хірургічним шляхом.
- Скупчуванню внутрішньочерепної рідини. Це призводить до водянці головного мозку. Хворий скаржиться на головний біль, що супроводжується нудотою і блювотою.
- Рабдомиомы в серце. Утворилися пухлини в дитячому віці заважають нормальному кровообігу, викликаючи аритмію. Згодом вони зменшуються.
При всіх ускладненнях проводиться симптоматичне лікування.
Туберозний склероз. Прогноз і лікування
Прогноз хвороби Бурневилля багато в чому залежить від тяжкості захворювання. Легка форма надає можливість вести активний спосіб життя, при важкій настає інвалідність. Більшість пацієнтів при належному лікуванні живуть більше чверті століття, в інших випадках – не більше п’яти років. Важкі ускладнення важливих органів вимагають постійної уваги і підтримуючого лікування. В іншому випадку проблеми зі здоров’ям можуть привести до смертельного результату. Для попередження розвитку ускладнень хворі на все життя повинні перебувати під наглядом лікарів і неухильно дотримуватися їх призначення. Завдяки розвитку медицини судоми у малюків усувають медикаментами, у старшому віці епілептичні припадки ліквідують, використовуючи хіміотерапію, шкірні дефекти усувають лазером, внутрішньочерепний тиск нормалізують шунтуванням. Все це допомагає покращити якість і тривалість життя з туберозным склерозом.
