Чому гемофілію називають “царською хворобою”?
Одне з припущень виникнення хвороби вважається генна мутація. Відомо, що в царських родинах були нерідкі зв’язку між далекими родичами. Вважається, що саме це вперше призвело до того, що королева Вікторія стала “носієм” захворювання. Пізніше її син, Едвард Серпень, також правнуки, в тому числі російський царевич Олексій Миколайович страждали від гемофілії. Ось так виглядає генеалогічне древо сім’ї за ознакою передачі рецесивного гена.
Що таке гемофілія?
Кровотворні процеси досить складні. Вважається, що згортання крові людини має свою “етапність”, звану факторами. Вони в науці отримали свої римські позначення: від одного до тринадцяти. Фактори згортання послідовно активізуються, і в залежності від того, який з них “випадає”, поділяються і види хвороб. Кожен попередній етап запускає наступний, тому якщо в організмі порушені процеси, пов’язані з початком “ланцюга”, хвороба вважається більш важким. Останнім фактором правильної згортання вважається виник на місці порізу чи рани тромб, який зупиняє кров. Причини гемофілії у дітей найчастіше пов’язані з порушенням цих процесів. На фото зображені червоні кров’яні клітини без тромбоцитів. У нормі саме вони “намотують на себе” еритроцити, зупиняючи кров, утворюючи тромб.
В залежності від того, який фактор відсутній, виділяють три види гемофілії:
- 85 % людей на землі, у яких є цей рецесивний ознака, що страждають на гемофілію типу А. Вона пов’язана з браком антигемофільного глобуліну.
- Гемофілія В (хвороба Крістмаса), зумовлена браком такого ферменту, як тромбопластину, в плазмі його просто немає. Це фактор IX. Такою формою страждають приблизно 13 % носіїв гена.
- Гемофілія типу, дуже рідкісна. Зустрічається лише у 3 % хворих на гемофілію. Тут не вистачає фактора XI, спеціального білка, що передує тромбопластину.
Існують і інші спадкові хвороби, пов’язані з “випаданням” того чи іншого фактора. Іноді вони проявляються несподівано – під час видалення зуба, або випадкової глибокої подряпини. Гемофілія у дітей особливо небезпечна – маленька дитина не віддає звіт про багатьох діях, ризик травмування дитини зростає.
