Успадкування гена
Що таке гемофілія з точки зору генетики? Ген гемофілії, як ми вже відзначали раніше, чіпляється за Х-хромосому. Тому жінки є носіями хвороби. Їх нащадки також можуть передати цей ген синам. Діти батька, хворого на гемофілію також можуть успадкувати ген.
Діти жіночої статі є “носіями” гена, але самі здорові. Ймовірність народження дитини з гемофілією становить 50 %. Причому “носійство” може проявити себе через покоління – від діда до онука.
Зазвичай в сім’ях знають про свою недугу і в деяких випадках залучають генетику у вирішенні своїх проблем. Іноді одним з виходів є штучне запліднення, коли батьки обирають дитини жіночої статі. Але не варто забувати, що гемофілія у її дітей також може проявити себе.
Як виявляє себе захворювання у дітей?
Перші симптоми гемофілії у дітей можуть виявитися відразу після народження, коли акушер бачить, що кров з пуповини не зупиняється. Зазвичай при підозрі на гемофілію жінкам показано кесарів, так як фізіологічні пологи можуть призвести до кровотеч у мозок або травмування органів і тканин дитини. Вже в перший місяць життя мама може помітити яскраво виражені синці і гематоми після вакцинації на місці уколу. Більш легкі форми проявляються в кровоточивість слизових і м’язах.
Чим тяжча форма гемофілії, тим раніше вона виявляється. Вже в перші 4 місяці при прорізуванні зубів кровотеча не зупиняється протягом півгодини. Підтверджується діагноз до 8-го або 9-му місяцях. В цей час дитина вже активно рухається або починає ходити, тому великі крововиливи на місці синців та забоїв не можуть не звернути на себе увагу. До інших зовнішніх ознак гемофілії у дітей можна віднести: часті, не зупиняються носові кровотечі кров з ясен, блідість і синюшність особи.
Гематоми здавлюють артерії і перетискають нервові закінчення. Особливо небезпечні забої суглобів. Якщо на місці удару в перший раз кровотік потихеньку приходить в норму, то вже при вторинному забитті утворюються фібринозні утворення, ці мертві клітини накопичуються в хрящах. Суглоби опухають, дитина може втратити здатність ходити, його мучать сильні болі.
У дітей хворих часто відбуваються ротові кровотечі, наприклад, якщо малюк випадково прикусив язик, він може поперхнутися кров’ю. У деяких випадках забої голови можуть викликати сліпоту, з-за надмірного тиску гематоми на очні судини і м’язи.
Вже з шести років хвороба проявляє себе, так само, як і у дорослих. Дитина як би потрапляє в порочне коло. Із-за слабкості м’язів, викликаної анемією, він часто падає і вдаряється, отримує травму, що призводить до кровотеч, проблем в органах і суглобах.
Нерідкі крововиливу в головний мозок. Велика проблема в тому, що діти, які страждають на гемофілію – особливо активні, через особливості кровотворення процеси збудження переважають над процесами гальмування.
