Як діагностувати?
Як визначити, чи є гемофілія у дітей? Діагностика доступна вже в утробі матері. Дослідження дозволяють вивчити ворсини хоріона вже на 12 тижні вагітності. Якщо з якихось причин отримати ворсину неможливо, вже після 20 тижня можна взяти кров ембріона. Дослідження можуть привести до ускладнень під час вагітності, тому обов’язково зважити всі “за” і “проти”. Ризик втрати дитини достатньо високий, становить 1-6 %. Зазвичай це дослідження використовують, коли існує небезпека інших патологій, і аналіз життєво необхідний.
Для народженої людини проводять тест на згортання. Втім, іноді форму гемофілії типу в перші місяці життя у дитини виявити складно, адже кровотворна система ще не працює на повну силу, активність згортання відрізняється від норми навіть у здорової дитини.
Для уточнення діагнозу при підозрі на гемофілію типу А і В проводять генетичний тест, що дозволяє виявити аномалію гена. Точність 99 %, якщо є хтось з родичів – носіїв гена.
Крім цього, можна провести тест на визначення активності факторів згортання, однак ці тести досить дорогі і на практиці їх використовують рідко. Зазвичай орієнтуються на фактичний час згортання. Якщо більше 30 хвилин, значить діагноз практично підтверджений.
Іноді МРТ може допомогти у визначенні наслідків хвороби, побачити приховані гематоми, які можуть служити непрямим доказом наявності хвороби.
