М’язова дистрофія, або, як її ще називають медики, міопатія – це захворювання генетичної природи. У рідкісних випадках воно розвиває з зовнішніх причин. Найчастіше це спадкове захворювання, для якого характерні м’язова слабкість, дегенерація м’язів, зменшення діаметра скелетних м’язових волокон, а в особливо важких випадках – м’язових волокон внутрішніх органів.
Що таке м’язова дистрофія?
В процесі цього захворювання м’язи поступово втрачають здатність до скорочення. Відбувається поступовий розпад. М’язова тканина повільно, але невідворотно замінюється жировою тканиною і сполучними клітинами.
Для прогресуючої стадії характерні наступні симптоми м’язової дистрофії:
- знижений больовий поріг, а в деяких випадках практичні повна несприйнятливість до больових відчуттів;
- м’язова тканина втратила свої здібності до скорочення і зростання;
- при деяких різновидах хвороби – больові відчуття в області м’язів;
- атрофія скелетних м’язів;
- неправильна хода внаслідок недорозвинення м’язів ніг, дегенеративні зміни стоп внаслідок нездатності витримувати навантаження при ходьбі;
- пацієнт часто бажає присісти і полежати, так як у нього просто немає сил перебувати на ногах – цей симптом характерний для хворих жіночої статі;
- постійна хронічна втома;
- у дітей – нездатність нормально вчитися і засвоювати нову інформацію;
- зміна м’язів в розмірах – зменшення у тій чи іншій ступеня;
- поступова втрата навичок у дітей, дегенеративні процеси в психіці у підлітків.
Причини її появи
Медицина досі не може назвати всі механізми запуску м’язової дистрофії. Цілком впевнено можна заявити одне: всі причини лежать у зміні набору домінантних хромосом, які відповідають в нашому організмі за білковий і амінокислотний обмін. Без адекватного засвоєння білка не буде нормального росту і функціонування м’язів і кісткової тканини.
Від виду хромосом, які піддалися мутації, залежить перебіг хвороби та її форма:
- Мутація ікс-хромосоми – поширена причина м’язової дистрофії Дюшенна. Коли жінка-мати носить в собі такий пошкоджений генний матеріал, можна говорити, що з імовірністю 70 % вона передасть захворювання своїм дітям. При цьому вона часто патологіями м’язової і кісткової тканини не страждає.
- Миотоническая м’язова дистрофія проявляється через дефектного гена, що належить дев’ятнадцятої хромосомі.
- Статеві хромосоми не впливають на локалізацію м’язової недорозвиненості: поперек-кінцівки, а також плече-лопатка-особа.
Діагностика захворювання
Діагностичні заходи різноманітні. Існує безліч хвороб, що нагадують по тим чи іншим непрямими ознаками прояви міопатії. Спадковість – найчастіша причина захворювання “м’язова дистрофія”. Лікування при цьому можливе, але воно буде тривалим і складним. Обов’язково потрібно зібрати відомості про режим дня хворого, про спосіб життя. Як він харчується, чи їсть м’ясо і молочні продукти, вживає алкогольні напої або наркотики. Особливо важливі ці відомості при діагностиці м’язової дистрофії у підлітків.
Подібні дані необхідні для складання плану проведення діагностичних заходів:
- електроміографія;
- МРТ, комп’ютерна томографія;
- біопсія м’язової тканини;
- додаткова консультація ортопеда, хірурга, кардіолога;
- аналіз крові (біохімія, загальний) і сечі;
- зішкріб м’язової тканини для аналізу;
- генетичне тестування для виявлення спадковості пацієнта.
Різновиди захворювання
Досліджуючи протягом століть розвиток прогресуючої м’язової дистрофії, медики виявили наступні види недуги:
- Дистрофія Беккера.
- Плечі-лопатково-лицьова м’язова дистрофія.
- Дистрофія Дюшенна.
- Вроджена м’язова дистрофія.
- Конечностно-поясна.
- Аутосомно-домінантна.
Це найпоширеніші форми захворювання. Деякі з них на сьогодні успішно долаються завдяки розвитку сучасної медицини. Деякі мають під собою спадкові причини, мутації хромосом і терапії не піддаються.
Наслідки недуги
Результат виникнення і прогресу міопатій різного генезу та етіології – інвалідність. Серйозна деформація скелетних м’язів і хребта призводить до часткової або повної втрати здатності до руху.
Прогресуюча м’язова дистрофія по мірі свого розвитку часто призводить до розвитку ниркової, серцевої і дихальної недостатності. У дітей – до розумової та фізичної відставання в розвитку. У підлітків – до порушень інтелектуальних і розумових здібностей, зупинки росту, карликовості, погіршення пам’яті і втрати здатності до навчання.
Дистрофія Дюшенна
Це одна з найбільш важких форм. На жаль, сучасна медицина так і не змогла допомогти хворим прогресуючою м’язовою дистрофією Дюшенна адаптуватися до життя. Більшість пацієнтів з цим діагнозом отримують інвалідність з дитинства і не живуть довше тридцяти років.
Клінічно м’язова дистрофія Дюшенна проявляється вже у віці двох-трьох років. Діти не можуть грати з однолітками в рухливі ігри, швидко стомлюються. Часто спостерігається відставання в рості, розвитку мови і когнітивних функцій. До п’ятирічного віку м’язова слабкість і недорозвиненість кістяка у дитини стають цілком очевидними. Хода виглядає дивно – слабкі м’язи ніг не дозволяють хворому йти рівно, не похитуючись з боку в бік.
Батькам потрібно починати бити тривогу як можна раніше. Зробити як можна швидше ряд генетичних аналізів, які допоможуть точно встановити діагноз. Сучасні методи лікування допоможуть хворому вести прийнятний спосіб життя, хоча і не повністю відновлять зростання і функції м’язової тканини.
Дистрофія Беккера
Ця форма м’язової дистрофії була досліджена Беккером і Кинером ще в 1955 році. В світі медицини її іменують як м’язову дистрофію Беккера, або Беккера-Кінер.
Первинні симптоми такі ж, як і у форми захворювання за Дюшенну. Причини розвитку так само і криються в порушенні генного коду. Але на відміну від дистрофії Дюшенна, форма захворювання за Беккеру носить доброякісний характер. Пацієнти з цим типом хвороби можуть вести практично повноцінну життєдіяльність і дожити до похилого віку. Чим раніше діагностувати недугу і почати лікування, тим більше ймовірність для пацієнта звичайного людського життя.
Не спостерігається і уповільнення розвитку розумових функцій людини, властивого злоякісної м’язової дистрофії за формою Дюшенна. При розглянутій хвороби дуже рідко зустрічається кардіоміопатія та інші відхилення в роботі серцево-судинної системи.
Плечі-лопатково-лицьова дистрофія
Ця форма захворювання досить повільно прогресує, має доброякісний тип перебігу. Найчастіше перші прояви недуги помітні у віці шести-семи років. Але іноді (приблизно 15 % випадків) захворювання ніяк не проявляє себе до тридцяти-сорока років. У деяких випадках (10 %) ген дистрофії пробуджується не зовсім протягом всього життя пацієнта.
Як стає ясно з назви, уражаються м’язи обличчя, плечового поясу і верхніх кінцівок. Відставання лопатки від спини і нерівне положення рівня плечей, викривлена плечова дуга – все це говорить про слабкість або повної дисфункції передньої зубчастої, трапецієподібної ромбовидної м’язів. З часом у процес включаються двоголові м’язи, задня дельтовидні.
У досвідченого лікаря при погляді на пацієнта може скластися оманливе враження про наявність у нього екзофтальму. Функція щитовидної залози при цьому залишається нормальною, обмін речовин найчастіше не торкнуться. Інтелектуальні можливості пацієнта також, як правило, збережено. У хворого є всі можливості вести повноцінний, здоровий спосіб життя. Візуально згладити прояви плечі-лопатково-лицевої м’язової дистрофії допоможуть сучасні лікарські препарати і фізіотерапія.
Миотоническая дистрофія
Успадковується в 90 % випадків за аутосомно-домінантним типом. Вражає м’язову і кісткову тканину. Миотоническая дистрофія – дуже рідкісне явище, частота його появи 1 до 10000, але ця статистика занижена, так як часто ця форма захворювання залишається не діагностованою.
Діти, народжені від матерів з миотонической дистрофію, часто страждають так званої вродженої миотонической дистрофією. Вона проявляється слабкістю лицьових м’язів. Паралельно часто спостерігається неонатальна дихальна недостатність, перебої в роботі серцево-судинної системи. Часто можна помітити відставання в розумовому розвитку, затримку психо-мовного розвитку у маленьких пацієнтів.
Вроджена м’язова дистрофія
У класичних випадках гіпотонія помітна вже з дитячого віку. Характерно зменшення м’язів і кісткової тканини в обсязі поряд з контрактурами суглобів рук і ніг. В аналізах активність сироваткового КК підвищена. При біопсії уражених м’язів виявляється стандартна для м’язової дистрофії картина.
Ця форма носить не прогресуючий характер, інтелект пацієнта майже завжди залишається збереженим. Але, на жаль, багато хворих вродженою формою м’язової дистрофії не можуть пересуватися самостійно. Пізніше може додатися дихальна недостатність. Комп’ютерна томографія іноді допомагає виявити гипомиелинизацию шарів білої речовини мозку. Це не має відомих клінічних проявів і найчастіше ніяк не позначається на адекватності та психічної спроможності пацієнта.
Анорексія і психічні розлади як провісники м’язового захворювання
Відмова багатьох підлітків від прийому їжі несе за собою необоротну дисфункцію м’язової тканини. Якщо протягом сорока днів в організм не потрапляють амінокислоти, не відбуваються процеси синтезу білкових сполук – м’язова тканина на 87 % відмирає. Тому батьки повинні стежити за харчуванням дітей, щоб ті не йшли новомодним анорексичним дієт. У раціоні підлітка повинні щодня бути присутніми м’ясо, молочні продукти і рослинні джерела білка.
У запущених випадках розладів харчової поведінки може спостерігатися повна атрофія деяких м’язових ділянок, а як ускладнення часто з’являється ниркова недостатність спочатку в гострій, а потім і в хронічній формі.
Лікування і препарати
Дистрофія є серйозним хронічним захворюванням спадкового характеру. Повністю вилікувати неможливо, але сучасна медицина та фармакологія дозволяють відкоригувати прояви недуги, щоб зробити життя пацієнтів максимально комфортним.
Список препаратів, необхідних хворим для лікування м’язової дистрофії:
- “Преднізон”. Стероїдний анаболічну засіб, що підтримує на високому рівні синтез білка. При дистрофії дозволяє зберегти і навіть наростити м’язовий корсет. Є гормональним засобом.
- “Дифенін” – також гормональний препарат зі стероїдним профілем. Має безліч побічних ефектів і викликає звикання.
- “Оксандролон” – був розроблений американськими фармацевтами спеціально для дітей і жінок. Як і попередники, є гормональним засобом з анаболічним ефектом. Має мінімум побічних ефектів, активно застосовується для терапії в дитячому і юнацькому віці.
- Гормон росту ін’єкційний – одне з новітніх засобів від м’язової атрофії і зупинки зростання. Дуже ефективний засіб, який дозволяє хворим нічим не виділятися зовні. Для кращого ефекту приймати його необхідно в дитячому віці.
- “Креатин” – натуральний і практично безпечний лікарський препарат. Підходить дітям і дорослим. Сприяє зростанню м’язів і запобігає їх атрофію, зміцнює кісткову тканину.
