Генетичний механізм
На сьогоднішній день точно встановлено, що при даній патології 15-я хромосома пошкоджується в сегментах від q11.2 до q13. Те ж саме відбувається при синдром Ангельмана. Однак дане захворювання характеризується зовсім іншими симптомами. Подібний дисонанс можуть пояснити лише таким явищем в генетичній науці, як геномний імпринтинг, а також унипарентальная дисомия.
При унипарентальной дисомии обидві хромосоми успадковуються лише від одного батька, але для того щоб це відбулося, на генний матеріал повинні впливати певні біохімічні фактори. Цей факт встановлений за допомогою прометафазных аналізів ДНК-маркування деяких локусів даної хромосоми.
Синдром Прадера-Віллі обумовлений двома основними механізмами: микроделецией 15-ї хромосоми, отриманої від батька, і идиосомией материнських хромосом, обидві з яких отримані від матері.
При геномном импринтинге зміни фенотипу залежать від того, в чиїх хромосомах – батька чи матері – сталася експресія.
