Діагностика синдрому Прадера-Віллі
Цю спадкову патологію можна помітити ще під час внутрішньоутробного розвитку при проведенні УЗД. У подібних випадках жінкам рекомендуються певні види пренатальної діагностики, а при необхідності фахівці застосовують інвазивних способи вирішення проблеми.
Після пологів досвідчений фахівець має право поставити діагноз «Хвороба Прадера-Віллі» вже на початковому огляді дитини. Тим не менш, щоб підтвердити його, необхідні спеціальні генетичні тестування. Також в крові матері досліджується вміст хоріонічного гонадотропіну. Завдяки таким методам є можливість виявити субмікроскопічні і функціональні патології на ДНК-рівні.
За якими критеріями ставиться діагноз?
Діагноз може бути поставлений за наступним клінічним критеріям:
Діти, у яких спостерігається даний синдром, постійно вимагають їжі і дуже мало рухаються. З-за надмірного набору маси тіла у них може спостерігатися таке ускладнення, як апное, що часто є причиною смерті уві сні.
У чому полягає лікування синдрому Прадера-Віллі?
