Синдром Прадера-Віллі: опис, діагностика, фото, лікування

Причини розвитку синдрому

Синдром Прадера-Віллі – спадкова детермінована патологія, яка розвивається лише при розвитку деяких аномалій. Іншими словами, при певних хромосомних порушеннях починають страждати батьківські гени, що призводить до серйозних змін. Клінічна картина розвивається, коли сім генів у 15-й батьківській відсутні або не експресуються. При цьому закладена інформація в ДНК не перетвориться в РНК.

Вчені, які займалися з’ясуванням причин виникнення даної спадкової патології, раніше вважали, що із-за такого відхилення утворюється гомозигота. Потім зробили висновок, що переважають ознаки присутні в аутосомах, і головним шляхом передачі хвороби є спадковість.

Цікаве:  Хребетна грижа: симптоми і лікування

Генетики проводили численні цитогенетичні аналізи патології, за допомогою яких було встановлено, що у батьків дітей, уражених хворобою, сталася транслокація 15 хромосоми. Фото дітей з синдромом Прадера-Віллі представлені в нашій статті.