Синдром Клайнфельтера: симптоми, методи діагностики та лікування

Синдром Клайнфельтера є хромосомною патологією, яка обумовлюється наявністю в чоловічому каріотипі додаткових жіночих хромосом. Його характеризують первинний гіпогонадизм, маленькі розміри тестикул, безпліддя, гінекомастія і неглибоке зниження інтелекту. Вирішальну роль у діагностиці синдрому Клайнфельтера (фото буде представлено в статті) відводять кариотипированию.

Крім того, проводять аналіз фенотипічної ознаки, визначаючи статевий хроматин, екскрецію фолликулостимулирующих гормонів з сечею, спермограму і так далі. Лікування передбачає гормональну терапію поряд з оперативною корекцією гінекомастії. Правда, повне вилікування представленого синдрому на сьогоднішній день, на жаль, неможливо. Розглянемо це захворювання докладніше.

Що він із себе представляє?

Синдром Клайнфельтера являє собою дисомию або полисомию, на тлі якої у представників чоловічої статі є як мінімум дві Х і одна Y-хромосома. Недуга в сучасному світі зустрічається з частотою один випадок на тисячу новонароджених хлопчиків. Причини синдрому Клайнфельтера розглянемо нижче. Серед дітей, які страждають олігофренією, поширеність цієї патології становить до двох відсотків. Синдром отримав назву на честь американського фахівця Гаррі Клайнфельтера, який вперше описав це захворювання в 1942 році. Каріотип таких пацієнтів з додатковою Х-хромосомою визначили ще в 1959 році. Так як провідним клінічним проявом захворювання служить гіпогонадизм, лікуванням таких пацієнтів займаються фахівці зі сфери ендокринології та андрології.

Які причини синдрому?

Подібно нагоди синдрому Дауна, синдром Клайнфельтера пов’язують з нерозходження хромосом в процесі мейозу або це може відбуватися через порушення поділу зиготи. При цьому досить часто, в шістдесяти відсотках випадків, хлопчики набувають зайву материнську Х-хромосому замість батьківській. Серед можливих причин такого роду хромосомної аномалії вважаються також вірусні інфекції поряд з пізньою вагітністю, неповноцінністю регуляторних механізмів імунної системи батька або матері.

При наявності зайвої X-хромосому при синдромі Клайнфельтера може розвиватися аплазія епітелію яєчок поряд з їх подальшою гиалинизацией і атрофією, що в дорослому віці буде супроводжуватися азооспермія або безпліддям ендокринного характеру. Серед причин розвитку чоловічого безпліддя недуга становить близько десяти відсотків, про що постійно повинні пам’ятати фахівці у сфері репродуктивної медицини.

При мозаїчному варіанті патології, яка становить близько десяти відсотків, частина клітин відрізняється нормальним каріотипом, тому чоловіки з таким синдром можуть мати і нормально розвинені, а, крім того, функціонують залози статевих органів, здатні зберігати репродуктивні здібності.

Як проявляє себе каріотип синдрому Клайнфельтера?

Симптоматика

Дитина, що народилася з такою недугою, з’являється з нормальними ваговими показниками і має правильну диференціювання зовнішніх геніталій і звичайним розміром тестикул. У ранньому віці серед хлопчиків з цим синдромом можна спостерігати часту захворюваність отоларингологическими хворобами. Які ще ознаки синдрому Клайнфельтера? Хворі більше за інших схильні бронхіту і пневмонії. Такі діти, як правило, відстають у моторному розвитку, наприклад, вони пізніше інших можуть почати тримати голівку, стояти, сидіти або ходити. Крім того, у них спостерігається затримка мовного розвитку. Вже у віці восьми років хлопчики з цим синдромом можуть відрізнятися надто високим зростанням поряд з диспропорційним статурою, яке буде виражатися в наявності довгих кінцівок і високої талії. У допубертатному періоді у людини може виявитися двосторонній крипторхізм.

Симптоми у вигляді розумової відсталості помірного ступеня, труднощі встановлення контактів з однолітками і порушень поведінки часто зустрічаються серед половини пацієнтів, що страждають синдромом Клайнфельтера.

Зовнішні ознаки

Зовнішні ознаки, які свідчать про наявність у дитини даного синдрому, як правило, проявляються вже в препубертатному або пубертатному періоді розвитку. До них відносять євнухоподібний варіант статури. У цих дітей пізніше з’являються вторинні статеві ознаки. Крім того, у них спостерігають гіпоплазію яєчок, малий статевий член і гінекомастію. В постпубертатному періоді спостерігають інволюцію тестикул, яка супроводжується втратою фертильності.

При огляді підлітків, що страждають хромосомним синдромом Клайнфельтера, виявляють відсутність або, в крайньому випадку, повільне зростання волосся на обличчі, а також в районі пахвових западин. Оволосіння на лобку у таких підлітків відбувається за жіночим типом. Більшість хворих відрізняються рідкісними полюціями і ерекцією, у них зберігається статевий потяг, правда через вираженого андрогенного дефіциту, найчастіше вже до тридцяти років знижується лібідо і формується імпотенція.

Особливості хворих, що страждають синдромом

Синдром Клайнфельтера (на фото) часто супроводжується аномаліями скелета, що проявляється в деформації грудної клітки і остеопорозі. У таких хворих порушується прикус, а також є вроджені вади серця і так далі. Крім усього іншого, типово переважання ваготонической реакції, наприклад, брадикардія, акроціаноз, пітливість долонь і стоп. З боку органів зору найчастіше відзначають ністагм поряд з астигматизмом і птозом століття.

Хворі, які страждають синдромом, особливо схильні до розвитку супутніх патологій, таких як:

  • Епілепсія.
  • Рак молочної залози.
  • Жовчнокам’яна хвороба.
  • Цукровий діабет.
  • Варикозне розширення вен.
  • Гіпертонічні захворювання поряд з ожирінням.
  • Ішемічна хвороба серця.
  • Ревматоїдний артрит.
  • Гострий мієлоїдний лейкоз.

У таких людей можуть відзначатися різні психічні захворювання у формі маніакального психозу і шизофренії. Є дані, які підтверджують схильність хворих з цим синдромом до алкоголізму, гомосексуалізму та наркоманії.

Інтелектуальні та психологічні особливості хворих з синдромом

Коефіцієнт інтелекту у пацієнтів – від нижче до вище середнього. Є диспропорція між вербальними здібностями і загальним рівнем інтелекту, так що їм важко сприймати великий обсяг матеріалу на слух, а також будувати фрази зі складними граматичними конструкціями. Це доставляє багато неприємностей у процесах навчання. На професійній діяльності це також відображається. Фахівці вважають хворих скромними, сором’язливими людьми з заниженою самооцінкою і занадто високою чутливістю.

Діагностика захворювання

Подібно до інших хромосомних аномалій, синдром Гаррі Клайнфельтера у плода можуть виявити ще на етапі вагітності матері під час проведення інвазивного пренатального діагностування. Для цього виконується амніоцентез, біопсія хоріона або кордоцентез з подальшим аналізом каріотипу.

Постнатальну діагностику синдрому проводять ендокринологи, андрологи і генетики. В рамках дослідження статевого хроматину в клітинах слизової порожнини рота знаходяться тільця Бара, що служить маркером описуваного відхилення. Іншим характерною ознакою служить особливу зміна шкірного малюнка на пальцях. Але все ж остаточний діагноз наявності хромосомних аномалій можна встановити тільки після проведення дослідження каріотипу.

Ультразвукове дослідження мошонки дозволяє виявити зменшення загального об’єму яєчок. На тлі дослідження андрогенного профілю кількість тестостерону в крові хворого синдромом Клайнфельтера знижений, правда, при цьому відзначають підвищення рівня фолликулостимулирующих і лютеінізуючих гормонів. При аналізі спермограми виявляють оліго — або азооспермія. Морфологічне дослідження матеріалів, які добуваються шляхом біопсії яєчок, допомагає виявити гіаліноз сім’яних канальців поряд з гіперплазією і зменшенням числа клітин Сертолі, а, крім того, відсутність сперматогенезу.

Протягом свого життя чоловіки, які страждають цим синдромом, можуть звертатися за допомогою до андрологам, сексологам або ендокринологів з проблемами безпліддя, наявністю імпотенції, а, крім того, гінекомастії або остеопорозу, щоправда, нерідко буває так, що захворювання залишається нерозпізнаним.

Синдром Клайнфельтера: лікування

Повністю вилікувати синдром сьогодні, на жаль, не представляється можливим. Але тим не менше всі пацієнти потребують проведення симптоматичного та патогенетичного лікування. У дитячому віці таким людям потрібна профілактика інфекційних захворювань поряд з загартовуванням, заняттями лікувальною фізкультурою, корекцією порушень мовлення тощо.

З підліткового віку хлопчикам з цією недугою призначають довічну замісну терапію статевими гормонами. В рамках цього роблять внутрішньом’язові ін’єкції з використанням тестостерону пропіонату. Крім цього, потрібно сублінгвальних прийом метилтестостерону і так далі. Поведінка ранньої і адекватної гормонотерапії буде перешкоджати атрофії яєчок, сприяючи підвищенню статевого потягу, а, крім того, більш-менш нормальному розвитку вторинних статевих ознак. У разі різко вираженого збільшення молочних залоз таким пацієнтам роблять операцію по корекції гінекомастії.

В цілях підвищення працездатності, а, крім того, соціальної адаптації, а також для того, щоб попередити психопатизацию особистості поряд з асоціальною спрямованістю призначають психотерапію.

Профілактика синдрому та прогнозування

Пацієнти, які страждають синдромом Клайнфельтера, мають таку ж тривалість життя, як і інші люди, щоправда, наявність схильності до появи хронічних захворювань може виявитися фактором настання ранньої смертності. Більшість таких хворих виявляються безплідними. Єдино вірогідним варіантом народження дітей у родині, в якій партнер хворий, служить використання донорської сперми. Але, тим не менш, при наявності мозаїчної форми синдрому Клайнфельтера чоловік може стати батьком самостійно або, використовувати допоміжну репродуктивну технологію, наприклад, екстракорпоральне запліднення.

Для оцінювання ймовірності народження дитини з цим синдромом у процесі спостереження вагітності жінкам пропонують проходити пренатальний скринінг. Щоправда, навіть у випадках отримання позитивних відомостей про наявність такого синдрому плода, наполягання на тому, щоб жінка перервала вагітність, з боку гінеколога є абсолютно неприпустимим. Таким чином, вирішення питання про доцільність продовження вагітності мають приймати виключно майбутні батьки. При наявності нормального каріотипу у батьків ризик появи дитини з подібною хромосомною аномалією становить не більше одного відсотка. Диспансерне спостереження пацієнтів, що страждають синдромом Клайнфельтера, здійснюють ендокринологи.

Цитогенетичне пояснення виникнення відхилення

Хромосомний набір людини має 46 хромосом, тобто всього існує 23 пари. 44 хромосоми – соматичні, а решта 23-я пара є статевий. Саме вона і визначає приналежність людини до жіночої або чоловічої статі. У жіночому каріотипі присутні дві Х-хромосоми, а у чоловіків – Х — У.

Генетична суть описуваного синдрому полягає в тому, що замість нормального генотипу у хворого наявна одна чи навіть дві зайві статеві хромосоми «X». Генотип такого чоловіка виявиться неправильним. Подібна зміна набору хромосом призводить до певних дефектів у зовнішності поряд з проблемами зі здоров’ям та розумовою відсталістю. У тому випадку, якщо розглядати цей аспект як спадкування, то завдяки можливості проведення аналізу ДНК з’ясовується, що в більшості випадків, що складає близько шістдесяти семи відсотків, синдром Клайнфельтера у людей може виникати внаслідок порушення процесу ділення під час утворення жіночих репродуктивних клітин.

Більш точні причини формування цього захворювання на сьогоднішній день все ще не встановлені. Більшістю дослідників заперечуються фактори впливу спадковості, так як чоловіки з цим захворюванням майже завжди відрізняються безпліддям. Правда, вченими відзначаються наступні фактори ризику, що сприяють розвитку цієї патології:

  • Надто молодий чи, навпаки, зрілий вік майбутньої матері.
  • Проживання вагітної в несприятливій екологічній обстановці.
  • Шлюб між родичами по крові.

Життя людини з каріотипом синдромома Клайнфельтера

Поширеність описуваного синдрому займає досить вражаючі позиції, а саме третє місце серед загального спектра можливих ендокринних захворювань. Випереджають цю патологію лише цукровий діабет і проблеми з щитовидною залозою.

Тривалість життя чоловіка, якого торкнулася подібна генна мутація, як уже зазначалося, найчастіше така ж, як і у здорової людини. Але, на жаль, життєвий шлях з наявністю такого відхилення у багатьох випадках супроводжується тими або іншими проблемами зі здоров’ям, які здатні призводити до настання ранньої смерті. Лікарі називають такі ускладнення, здатні стати наслідком цього захворювання:

  • Недостатній розумовий розвиток, яке може досягти стадії дебільності.
  • Розвиток психічних порушень, які ведуть до алкоголізму, а, крім того, суїцидальних настроїв. Також може спостерігатися асоціальний спосіб ведення життя.
  • Наявність високого ризику розвитку цукрового діабету поряд з ожирінням.
  • Посилення вродженого пороку серця.
  • Розвиток остеопорозу.
  • Велика імовірність розвитку злоякісного утворення, наприклад, карциономы молочної залози, яку може спровокувати гінекомастія.

Однією з найголовніших і важких проблем тих, хто страждає симптомами синдрому Клайнфельтера, є безпліддя. Втрата фертильності обумовлюється наявністю патології статевих органів поряд з відсутністю в насінної рідини здорових і життєздатних сперматозоїдів.