Інтелектуальні та психологічні особливості хворих з синдромом
Коефіцієнт інтелекту у пацієнтів – від нижче до вище середнього. Є диспропорція між вербальними здібностями і загальним рівнем інтелекту, так що їм важко сприймати великий обсяг матеріалу на слух, а також будувати фрази зі складними граматичними конструкціями. Це доставляє багато неприємностей у процесах навчання. На професійній діяльності це також відображається. Фахівці вважають хворих скромними, сором’язливими людьми з заниженою самооцінкою і занадто високою чутливістю.
Діагностика захворювання
Подібно до інших хромосомних аномалій, синдром Гаррі Клайнфельтера у плода можуть виявити ще на етапі вагітності матері під час проведення інвазивного пренатального діагностування. Для цього виконується амніоцентез, біопсія хоріона або кордоцентез з подальшим аналізом каріотипу.
Постнатальну діагностику синдрому проводять ендокринологи, андрологи і генетики. В рамках дослідження статевого хроматину в клітинах слизової порожнини рота знаходяться тільця Бара, що служить маркером описуваного відхилення. Іншим характерною ознакою служить особливу зміна шкірного малюнка на пальцях. Але все ж остаточний діагноз наявності хромосомних аномалій можна встановити тільки після проведення дослідження каріотипу.
Ультразвукове дослідження мошонки дозволяє виявити зменшення загального об’єму яєчок. На тлі дослідження андрогенного профілю кількість тестостерону в крові хворого синдромом Клайнфельтера знижений, правда, при цьому відзначають підвищення рівня фолликулостимулирующих і лютеінізуючих гормонів. При аналізі спермограми виявляють оліго – або азооспермія. Морфологічне дослідження матеріалів, які добуваються шляхом біопсії яєчок, допомагає виявити гіаліноз сім’яних канальців поряд з гіперплазією і зменшенням числа клітин Сертолі, а, крім того, відсутність сперматогенезу.
Протягом свого життя чоловіки, які страждають цим синдромом, можуть звертатися за допомогою до андрологам, сексологам або ендокринологів з проблемами безпліддя, наявністю імпотенції, а, крім того, гінекомастії або остеопорозу, щоправда, нерідко буває так, що захворювання залишається нерозпізнаним.
