Зовнішні ознаки
Зовнішні ознаки, які свідчать про наявність у дитини даного синдрому, як правило, проявляються вже в препубертатному або пубертатному періоді розвитку. До них відносять євнухоподібний варіант статури. У цих дітей пізніше з’являються вторинні статеві ознаки. Крім того, у них спостерігають гіпоплазію яєчок, малий статевий член і гінекомастію. В постпубертатному періоді спостерігають інволюцію тестикул, яка супроводжується втратою фертильності.
При огляді підлітків, що страждають хромосомним синдромом Клайнфельтера, виявляють відсутність або, в крайньому випадку, повільне зростання волосся на обличчі, а також в районі пахвових западин. Оволосіння на лобку у таких підлітків відбувається за жіночим типом. Більшість хворих відрізняються рідкісними полюціями і ерекцією, у них зберігається статевий потяг, правда через вираженого андрогенного дефіциту, найчастіше вже до тридцяти років знижується лібідо і формується імпотенція.
