Синдром Клайнфельтера є хромосомною патологією, яка обумовлюється наявністю в чоловічому каріотипі додаткових жіночих хромосом. Його характеризують первинний гіпогонадизм, маленькі розміри тестикул, безпліддя, гінекомастія і неглибоке зниження інтелекту. Вирішальну роль у діагностиці синдрому Клайнфельтера (фото буде представлено в статті) відводять кариотипированию.
Крім того, проводять аналіз фенотипічної ознаки, визначаючи статевий хроматин, екскрецію фолликулостимулирующих гормонів з сечею, спермограму і так далі. Лікування передбачає гормональну терапію поряд з оперативною корекцією гінекомастії. Правда, повне вилікування представленого синдрому на сьогоднішній день, на жаль, неможливо. Розглянемо це захворювання докладніше.
Що він із себе представляє?
Синдром Клайнфельтера являє собою дисомию або полисомию, на тлі якої у представників чоловічої статі є як мінімум дві Х і одна Y-хромосома. Недуга в сучасному світі зустрічається з частотою один випадок на тисячу новонароджених хлопчиків. Причини синдрому Клайнфельтера розглянемо нижче. Серед дітей, які страждають олігофренією, поширеність цієї патології становить до двох відсотків. Синдром отримав назву на честь американського фахівця Гаррі Клайнфельтера, який вперше описав це захворювання в 1942 році. Каріотип таких пацієнтів з додатковою Х-хромосомою визначили ще в 1959 році. Так як провідним клінічним проявом захворювання служить гіпогонадизм, лікуванням таких пацієнтів займаються фахівці зі сфери ендокринології та андрології.
